300676华大基因资产重组最新消息
≈≈华大基因300676≈≈(更新:21.08.31)
★2021年中期
●董事会报告对整体经营情况的讨论与分析:
一、报告期内公司从事的主要业务
（一）主要业务、产品及用途
华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景
，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国
所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域
的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈
指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。
公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据
技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精
准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提
高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方
面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人
类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。
1、生育健康基础研究和临床应用服务
（1）业务概述
公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《
全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、
孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在
全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。主要业务包括：NIFTY胎儿染色体异常
无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全
基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、觅因可遗
传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗
传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、
安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列等。
公司基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，
包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮
积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等
产品。
（2）具体产品介绍
2、肿瘤防控及转化医学类服务
（1）业务概述
公司围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，并通过技术和产品
的不断升级，建立全面有效的防控体系。公司面向受检者提供癌症风险评估以及靶向
治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息，为各级医疗机构提供基于高通量测序、
PCR、酶联免疫、化学发光等技术的检测试剂，并且与国内外知名医药企业合作开展
致病机理发现、生物标志物开发、药物靶标确认和药物风险管控等全套药物基因组学
研究业务和肿瘤临床研发业务。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因
检测、无创癌症筛查基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检
测、同源重组缺陷（HRD）评分检测和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。
公司专注于肿瘤早筛业务和数据服务的子公司华大数极已上市华常康无创
肠癌基因检测及其“筛诊保”闭环解决方案和华甘宁无创肝癌筛查基因检测，未来将
陆续推出其他高发癌种早筛系列产品。
（2）具体产品介绍
3、感染防控基础研究和临床应用服务
（1）业务概述
华大基因利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析
，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，
成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq病原微生物高通量基
因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、
中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，
细化升级出基础版/高敏版的PMseq-DNA、PMseq-RNA、PMseq-DNA+RNA病原微生物高通
量基因检测产品。报告期内，公司对细菌耐药基因多重检测产品进行了全新升级，可
检测5种常见病原微生物和导致细菌耐药相关的9个蛋白酶基因。同时，公司基于液相
色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。
新型冠状（以下简称新冠）病毒肺炎疫情在全球范围内爆发，公司第一时
间研发出多项新冠病毒检测试剂盒。报告期内，公司针对多联检检测、核酸快速检测
、不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE
准入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗体快检
、中和抗体检测等多产品覆盖体系，技术覆盖荧光PCR法、联合探针锚定聚合测序法
、酶联免疫吸附测定法、胶体金法、荧光免疫层析法、自驱动微流控-试纸条法等，
满足不同地区及人群的疫情防控需求。
（2）具体产品介绍
4、多组学大数据服务与合成业务
（1）业务概述
公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学
研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先
的多组学大数据全流程系统解决方案。该服务面向的主要客户为以高校、研究性医院
等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服
务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服
务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基
因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序
列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知
序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、
探针、点突变以及全基因合成等实验中。
（2）具体产品介绍
①多组学大数据服务类产品介绍
除列表中产品外，通过先进的测序与分析平台，公司多组学大数据服务还
可提供非编码RNA、目标区域测序、表观基因组、基因分型、宏基因组、蛋白类产品
、代谢类产品、单细胞类产品、免疫组库测序、基因组学数据库等产品。通过上述技
术手段的集合，多组学大数据服务形成了一整套可贯穿的“组学”研究方法，可以为
生物学研究提供全面系统的研究方案与生态链体验服务。
②合成业务类产品介绍
5、精准医学检测综合解决方案
（1）业务概述
公司在精准医学领域坚持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略，凭借
强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司已经建立了以高通
量测序平台、高分辨质谱平台为基础，传统检验平台为辅助，生命大数据为核心的精
准医学综合解决方案。针对综合实力强、业务量大的医疗机构，公司可提供经国家药
监局批准可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以
及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台，协助建立以测序技术和质谱技术为基
础，以多组学大数据为核心的精准医学检测平台，实现科研、临床的一体化，加速新
技术在临床应用的转化。公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物
样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等多维度技术对生物样本进行多组
学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据进行
充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全
面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，为健康中国实现提供了
贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，未来将有望赋能全球生命健康产业。
2020年新冠疫情在全球范围内爆发，为解决各地区新冠病毒检测通量不足
的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案，为落地“火眼”实验室的
地区输出检测技术和设备，并为当地实验室人员提供培训和技术支持等服务，“火眼
”实验室在全球各地批量建成并高效助力各国疫情防控工作。此外，为解决跨境人员
快速检测的服务需求，公司率先推出了机场“火眼”实验室解决方案，除目前已经运
行的香港、阿曼机场“火眼”实验室外，报告期内在埃塞俄比亚落地了非洲机场“火
眼”实验室。
公司多元化的新冠检测综合解决方案，尤其是移动版“火眼”实验室在极
致化交付方面具有显著优势。报告期内，针对国内部分地区疫情散发的情况，公司充
分发挥气膜“火眼”实验室通量高、建设速度快的优势，助力国内抗疫。2021年初，
仅用10小时建成河北“火眼”实验室，每日最高可检测样本量达到100万人份，高效
助力了河北抗疫工作；报告期内，广东省出现散发疫情后，公司第一时间驰援深圳、
广州、佛山等地的疫情，公司在深圳连夜搭建了三座“火眼”实验室，日检测通量可
达11万单管，仅用10小时建成的15万单管日通量的“火眼”实验室落地广州，同时，
也以极致化的交付速度高效支援了佛山抗疫工作。
（2）具体产品介绍
（二）主要经营模式
1、采购模式
公司非常重视互利共赢的供需关系，一直致力于在质量保证、成本可控和
价值创造等方面实现双赢乃至多赢。公司制定了完善的供应商准入和考核制度，根据
采购需求寻找高性价比的合作供应商。公司在导入新的供应商时，会从技术、质量、
服务、交付、成本等多角度进行准入评审；对供应商相关资质文件进行初审，随后通
过调研和考察供应商、检测和试用样品的方式，完成供应商调查评审，将符合要求的
供应商列入《合格供应商名录》。同时会持续对供应商进行绩效评定考核和管理，确
保采购供应的产品和服务满足公司质量需求。
公司采购品项及种类较多，采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协
采购。针对成熟产品市场，公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立与供
应商连续稳定的合作关系；针对非成熟产品市场，公司会通过调研考核供应商相关产
品研发能力，采用定制采购模式，协同供应商研发生产及应用，形成战略合作；对于
已形成完善产业链的非核心原材料和服务，考虑产能、成本、生产效率等因素，公司
提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行生产供应，并支付加工费。在此模式
下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，以保证
通过外协加工的产品和服务满足公司质量要求。
2、生产模式
公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生
育健康类、肿瘤防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合
成类业务。
临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析
结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任
务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线
的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有对应的
上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数
据可靠性和质量稳定性。
多组学大数据服务与合成类业务采取订单型、小批量的生产模式，以订单
或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行
的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定短期内的小批量生产
计划，发放至各产线执行。
公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测
、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。
通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。
3、营销模式
（1）销售模式
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、上海、武汉、重庆、长沙、广州
等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外
中心和核心实验室，已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。公司在市
场推广过程中不断探索符合行业特点及自身经营特色的营销模式，通过科普启发市场
需求、产品销售推动、企业品牌建设相结合的方式，以实现对销售市场要素的有效掌
控为目的的全方位、多层次整体营销模式。公司通过建立上述营销网络并提供技术咨
询服务、推行知识营销策略的方式来保证公司销售收入的快速增长，通过专业团队科
普提升大众对于基因科技的行业认知，公司营销团队通过专业的学术推广、产品技术
培训或产品支持服务推动产品及服务的销售，同时，公司致力于不断升级自身产品及
服务，以促进公司销售收入的快速增长。
根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。
对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域，采用直销的销售模式；针对国内外现有销
售渠道难以有效覆盖的区域，公司根据服务或产品的特点，借助代理机构、医疗器械
经营机构的现有渠道和资源快速开展业务。
公司针对不同的产品类型，销售模式侧重度也不同。对于多组学大数据服
务与合成业务，公司主要采用直销模式；对于临床应用开发类服务，公司主要实行直
销和代理模式。近年来，一方面公司加快销售渠道布局，形成医院等卫生机构、科研
院所、独立实验室及生物制品所等客户群体，不断扩大和优化客户结构。在参与全国
各地的出生缺陷和重大疾病的综合防控方面，公司通过政府采购方式来开展惠及百姓
的基因检测筛查服务，采购方式包括但不限于公开招标、邀请招标、竞争性磋商等方
式；另一方面逐步向终端（C端）下沉，搭建客户满意度评价体系，持续提升客户体
验。
公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主
要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉、天津、上海、南京、深圳、贵州、青
岛、重庆建立医疗器械经营中心，覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及
售后工作。同时，公司充分利用全国各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及
时的临床应用技术支持的服务体系。受全球新冠病毒肺炎疫情的影响，市场对新冠病
毒检测试剂盒的需求大幅增长，公司感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在疫
情期间与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，更高效地
实现产品销售和交付。
（2）盈利模式
（3）定价模式
公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、
市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。
（三）主要的业绩驱动因素
1、国家政策持续利好，行业迎来历史机遇
生命健康产业作为国家战略性新兴产业，在一系列政策支持下得到快速发
展，继2016年出台的《“健康中国2030”规划纲要》明确“健康中国”建设的目标和
任务后，习近平总书记又进一步提出，人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志，
多次强调把保障人民健康放在优先发展的战略位置，并将“人民生命健康”纳入“四
个面向”予以有力推进。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和
二〇三五年远景目标纲要》（以下简称《“十四五”规划》）明确将“基因与生物技
术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一，“生物技术”纳入战略性新兴产业，“基
因技术”列为前沿科技和产业变革领域；明确要打好生命健康等关键核心技术攻坚战
，坚持创新驱动发展，并提倡增加经费、“揭榜挂帅”“赛马”、组建国家实验室等
一系列组合拳来鼓励和推动科技创新，进而持续增进民生福祉。
《“十四五”规划》提出要构建强大公共卫生体系，强化慢性病预防、早
期筛查和综合干预，为我国IVD行业带来历史性机遇，也对企业提出了更高的要求。
“加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心”“坚持预防为主，防治结合”
等一系列政策的提出都为生命健康行业的早筛早诊早治、预防关口前移指明了方向。
新冠肺炎疫情是全球百年不遇的重大疫情，也是新中国成立以来传播速度
最快、感染范围最广、防控难度最大的突发公共卫生事件。疫情发生后，习近平总书
记高度重视，亲自指挥、亲自部署，主持召开中央政治局常委会会议专题研究疫情防
控工作，多次做出重要指示批示，科学回答了打赢疫情防控阻击战的根本性、全局性
、关键性重大问题，为打赢疫情防控阻击战指明了前进方向、提供了根本遵循。此次
新冠疫情防控阻击战中，党和国家将人民生命安全和身体健康放在第一位，采取最全
面最严格最彻底的防控措施，有效阻断病毒传播链条，为维护世界公共卫生安全作出
了重要贡献。
以基因科技为代表的精准医学服务，尚属于前沿科技行业，相关法律法规
的出台，有利于引导行业迈向健康、成熟的快速发展之路。2021年上半年，《医疗器
械监督管理条例》的修订和《中华人民共和国数据安全法》的出台，分别为临床实验
室自建项目商业化和生物数据收集、传输、存储提供了法律依据和规范指引，将推动
检验新方法、新技术的应用，更好地助力精准医学的发展。公司可同时提供基于合作
共建模式、检测项目模式、实验室规模等要素的一站式、个性化临床实验室整体解决
方案；通过标准实验室建设、全面的质量管理体系建立、高通量测序技术转移、人才
培养及能力提升、报告解读及遗传咨询等，打造贯穿“产学研”的高通量测序平台及
医学实验室，覆盖了妇幼健康、肿瘤防控、传感染防控等多组学、跨领域的临床应用
。2021年5月28日，国家药监局批准医疗器械标准管理中心正式筹建医用高通量测序
标准化技术归口单位，此举标志着医用高通量测序行业有望迎来标准化时代，有利于
进一步完善检测的标准化体系。
（1）生育健康类服务方面的政策利好
生育健康类服务方面，我国政府多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关
口前移。妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类社会
可持续发展的前提和基础。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康
中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，“维护全生命
周期健康，实施妇幼健康促进行动。针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极
引导家庭科学孕育和养育健康新生命，健全出生缺陷防治体系。到2022年和2030年，
婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万
及以下和12/10万及以下”。2020年12月20日，国家卫健委发布的《关于统筹推进婚
前孕前保健工作的通知》明确提出，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查等婚
前孕前保健服务，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综
合防治。在地方层面，广东省于2021年4月25日发布《广东省国民经济和社会发展第
十四个五年规划和2035年远景目标纲要》，首次将妇幼健康保护工程纳入重点工程，
积极努力为妇女儿童提供公平可及和系统连续的妇幼健康服务，使妇女儿童全生命周
期的健康得到有效保障。2021年5月31日，中共中央政治局召开会议审议《关于优化
生育政策促进人口长期均衡发展的决定》。会议指出，进一步优化生育政策，实施一
对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极
应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势。2021年7月20日，中共中央
国务院发布的《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》指出，提高优生优
育服务水平，保障孕产妇和儿童健康，全面落实妊娠风险筛查与评估，促进生殖健康
服务融入妇女健康管理全过程；综合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治网络，落实三
级预防措施；强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，推动围
孕期、产前产后一体化管理服务和多学科协作；扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进
早筛早诊早治。
另一方面，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，尤其近
两年，《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识不断推出，对该领域的
应用规范和快速发展具有重要推动作用。上述文件的发布，有利于进一步强化民众对
婚前保健和出生缺陷防治的认知，促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实到出
生缺陷防控工作中去，让基因科技成果惠及更多民众。在国际市场，很多发达国家，
如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美
国妇产科医师学会2020年发布了新指南，建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的政策利好
肿瘤防控方面，中国历来高度重视肿瘤防治工作，多次将肿瘤防治纳入国
民经济和社会发展规划纲要及政府工作报告。健康中国行动推进委员会于2019年7月
印发的《健康中国行动（2019-2030年）》明确了癌症防治行动的具体行动指标：到2
022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；高发地区重点癌种早
诊率达到55%及以上并持续提高；农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率分别达到8
0%及以上和90%及以上；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。2020年9月发布的
《推进实施健康中国行动2020年工作计划》进一步明确指出，在癌症防治行动中要制
定癌症预防与筛查指南等工作的指导意见。2020年11月，世界卫生组织发布《加速消
除宫颈癌全球战略》，全球194个国家将携手在2030年实现：70%的妇女在35岁和45岁
之间接受高效检测方法筛查。2021年7月，WHO和联合国人类生殖特别规划处共同发布
了最新的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》，推荐HPVDNA检测作为宫颈癌筛查首选
方法。上述政策凸显出我国政府及国际组织推广普及癌症早防、早筛、早诊、早治的
决心，针对肿瘤防控的行动更加明确，促进癌症筛查市场的发展。
在肿瘤诊疗方面，国家卫健委于2020年12月连续印发《抗肿瘤药物临床应
用管理办法（试行）》及《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》，用以
加强抗肿瘤药物临床应用的监督管理。文件中明确规定，国家卫健委发布的诊疗规范
、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用
前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具；检测所用的仪器设备、诊断试剂和
检测方法应当经过国家药品监督管理部门批准，特别是需要经过伴随诊断验证的方法
。不得在未做相关检查的情况下盲目用药。
（3）感染防控类服务方面的政策利好
感染防控类服务方面，国家卫健委近几年出台一系列关于抗菌药物合理应
用的通知，要求各级各类医疗机构提高对抗菌药物合理应用的重视程度，组织各类学
习提升医师和药师对抗菌药物合理应用的认识，提出对患者体内抗菌药物浓度的检测
，也是落实抗菌药物合理应用的重要举措。国家卫健委在2020年继续发布了多项通知
，要求各医疗机构应当不断提高对抗菌药物临床应用管理重要性的认识，加强检验支
撑，促进抗菌药物精准使用，加强临床检验实验室建设，做好标本检测相关工作，提
高微生物检验水平。上述政策有助于推进抗菌药物浓度检测的开展，深化抗感染个体
化用药的理念，降低抗感染药物的用药风险。2020年以来，国家卫健委发布了多项通
知，要求各地医疗机构将提高核酸检测能力作为基础性工作，避免局部疫情出现甚至
爆发时，医疗资源挤兑导致检测能力严重滞后；国家卫健委发布《关于印发国家传染
病医学中心及国家传染病区域医疗中心设置标准的通知》，指出传染病医学中心应当
具备常见传染病、新发突发传染病和重大传染病的综合诊疗能力，掌握疑难危重传染
病救治所涉及的各项关键技术，具备突发新发传染病病原体识别与检测能力。2021年
4月，国家卫健委发布了《关于进一步加强抗微生物药物管理遏制耐药工作的通知》
，再次强调要积极应对微生物耐药，提高临床合理用药水平，并提出立足多学科协作
，提高感染性疾病诊疗能力。
（4）多组学大数据服务与合成业务方面的政策利好
多组学大数据服务方面，科技部等2020年5月印发的《新形势下加强基础研
究若干重点举措》中提及，支持企业和新型研发机构加强基础研究，拓宽基础研究经
费投入渠道，逐步提高基础研究占全社会研发投入比例。《“十四五”规划》中指出
，在基因技术等前沿科技和产业变革领域，组织实施未来产业孵化与加速计划，谋划
布局一批未来产业。2021年中央一号文件《中共中央国务院关于全面推进乡村振兴加
快农业农村现代化的意见》于2021年2月发布，文件提出要把全面推进乡村振兴作为
实现中华民族伟大复兴的一项重大任务，加快推进农业农村现代化，其中包括“加强
农业种质资源保护开发利用，加快第三次农作物种质资源、畜禽种质资源调查收集，
加强国家作物、畜禽和海洋渔业生物种质资源库建设。对育种基础性研究以及重点育
种项目给予长期稳定支持。加快实施农业生物育种重大科技项目。”
合成业务方面，科技部于2020年1月印发的《加强“从0到1”基础研究工作
方案》指出，持续支持量子科学、脑科学、纳米科学、干细胞、合成生物学、发育编
程、全球变化及应对、蛋白质机器、大科学装置前沿研究等重点领域。《“十四五”
规划》指出，将聚焦生物技术等战略性新兴产业，加快关键核心技术创新应用，增强
要素保障能力，培育壮大产业发展新动能。推动生物技术和信息技术融合创新，加快
发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。《“十
四五”规划》中，明确将合成生物学列为科技前沿领域方向之一。2021年6月9日，深
圳市发展和改革委员会发布的《深圳市国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇
三五年远景目标纲要》中，在“建设具有全球影响力的科技和产业创新高地”部分，
规划了共建大湾区综合性国家科学中心，构建重大战略创新平台体系，其中包括加快
建设合成生物研究设施在内的科技创新重大工程；在“加强关键核心技术攻关”部分
，明确要提升科研机构自主创新能力，在生物育种关键核心技术攻关重点领域方面，
重点围绕组学技术、合成生物学、植物基因组、动物基因组、生态基因组、食品科学
等领域开展关键技术攻关。
（5）精准医学检测综合解决方案方面的政策利好
精准医学检测综合解决方案方面，《“十四五”规划》明确指出要完善突
发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，健全医疗救治、科技
支撑、物资保障体系，提高应对突发公共卫生事件能力。建立分级分层分流的传染病
救治网络，建立健全统一的国家公共卫生应急物资储备体系，大型公共建筑预设平疫
结合改造接口。同时，近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善
医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可
控、质量优秀、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔的发展空间。
国务院办公厅于2021年6月印发的《关于推动公立医院高质量发展的意见》
中指出，公立医院是我国医疗服务体系的主体，在发挥县级医院在县域医共体中的龙
头作用方面，要提高肿瘤、感染性疾病等防治能力，提高县域就诊率；在建立健全分
级分层分流的重大疫情救治体系方面，每个地市选择1家综合医院针对性提升传染病
救治能力，对现有独立传染病医院进行基础设施改善和设备升级。
2、人民健康需求增长，产业发展空间巨大
随着基因组学为代表的多组学技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化
治疗、农业等领域发生了巨大的变革，社会各界对多组学应用行业的关注度越来越高
，各领域基于多组学应用的需求也越来越大。各国对公共卫生领域建设以及分子诊断
需求的加大，对整体IVD行业有积极影响。
新冠疫情在全球范围内爆发，高通量基因测序已被证明是让病原体“现出
原形”的可靠方法，也是动态跟踪病原体变异的有效方法。精准的病毒核酸检测在患
者应收尽收、应治尽治的工作中起到至关重要的决策性作用，也是接触者解除隔离的
判断依据。“预防为主”的公共卫生新基建模式在中国逐渐形成，经全球疫情防控实
践检验并可大规模推广和应用。作为“预防为主”公卫理念的践行者和行业领先企业
，公司积极总结经验，为公共卫生事业发展和精准医学行业发展积极贡献民营企业力
量。
生育健康类服务方面，根据国家卫健委2018年8月印发《关于印发全国出生
缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发[2018]19号）数据显示，全国出生缺陷防
控的具体目标为：到2022年，婚前医学检查率达到65％，孕前优生健康检查率达到80
％，产前筛查率达到70％；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查
率达到90％；确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管
缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。随着国家《全国出生缺陷综合防治
方案》的发布和实施，妇幼健康管理、疾病预防的需求有望继续加大。
肿瘤防控类服务方面，中国癌症防控形势依然严峻，2021年1月世界卫生组
织国际癌症研究机构（IARC）等发布的《2020年全球癌症数据》显示，2020年，中国
新发恶性肿瘤病例约457万例，恶性肿瘤死亡病例约300万例，均位居全球第一。近十
多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持约2.5％的增幅，
5年生存率提升至40.5%，肿瘤患者人数呈上升趋势，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超
过2,200亿元。基因测序与传统检测手段结合，可更早发现肿瘤并根据患者个体差异
高效筛选出合适药物，最终提高治疗的安全性和有效性，有效减少医疗支出。随着基
因检测技术的不断完善，液体活检等产品检测效率和便捷性快速提升，同时检测成本
不断下降，基于高通量测序技术的基因检测在肿瘤方向的应用将会大大增加。随着健
康中国癌症防治专项行动等国家政策的加速推出，肿瘤防控的关口前移，肿瘤“防大
于治”的整体认知度正逐渐提高，肿瘤预防与筛查领域的市场空间有望相应提升，基
因检测技术在肿瘤早期筛查的应用有望迎来快速发展。
感染防控类服务方面，近年来新发病原的出现以及耐药病原的增多，在一
定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病尤其是疑难危重感染的精准检测病原学
诊断的需求较为紧迫，也是临床的一大重点及难题。与此同时，新发病原体的不断涌
现，以及耐药问题的亟待解决，都会催生出病原体检测的市场需求。相较于传统的病
原微生物检测方法如形态学检测、培养分离、生化检测、免疫学及核酸检测，以基因
测序产品为代表的新型分子诊断技术在诊断敏感性、特异性、时效性、信息量等方面
，尤其对于未知或者罕见的病原微生物识别具有较明显的优势，弥补了传统病原微生
物检测阳性率较低的技术短板，打破了传统微生物检验的局限性，代表了未来行业发
展的趋势。新冠疫情爆发以来，以核酸检测技术为主的新冠病毒检测试剂盒在病例诊
断、与其他流感样疾病的区分、病例解除隔离出院等方面起到了重要的作用。国家卫
健委发文要求各地要结合新冠肺炎疫情防控，进一步加强临床检验实验室建设，有能
力的二级以上医院要开展核酸检测，快速、准确、全面的病原学检测已经逐渐成为临
床的刚需。
多组学大数据服务方面，近年来，随着由国产自主测序平台引领的测序成
本的不断降低，新的实验技术、高效的云计算和云存储技术以及人工智能的快速发展
，利用多组学大数据精准指导人类医学、健康研究和动植物育种，了解地球生物多样
性等应用进入前所未有的快速发展通道。各国政府、科研机构和企业都对深入挖掘基
因大数据加大了投入。
合成业务方面，合成生物学作为一门新兴交叉融合性学科，它不仅用于分
子水平上的基因（组）合成与编辑、元件开发与基因线路设计，而且其已经扩展至生
物医药、天然产物合成、新能源生产及DNA存储等诸多领域。在全球新冠疫情检测等
方面，合成生物学发挥了重要作用，市场对于寡核苷酸合成、基因合成需求也随之大
幅增加。
精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学
、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分
析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。在国家战略政策的引领下，国
内外各类科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。截至目
前，国内与公司合作的医院超过280家，配置近500台国产自主测序平台。在海外，国
产自主测序平台已经在多个国家和地区运行。近年来随着“取消公立医疗机构医用耗
材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁
布和实施，技术自主可控、质量优、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔
的发展空间。
3、技术创新驱动产业进步，工程化模式提速发展
基因测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要
驱动力。自2003年人类基因组计划完成以来，以基因组研究和基因测序为主的相关应
用开始兴起。随着高通量测序技术的成熟应用，测序成本大幅度下降，基因测序在全
球范围进一步普及，越来越多的人类基因组和物种基因组解密完成。2015年，Illumi
na公司首次将人全基因组测序价格降至1,000美金，2018年，华大基因率先将人全基
因组测序价格下降至600美金。成本的持续下降促使了基因数据的井喷产出，进而助
力参考物种基因组研究、大群体大队列基因组研究、大规模转录组研究、表观遗传学
研究、宏基因组研究等领域飞速发展。而以测序技术为代表的基因组技术的发展也大
大加速了其他生命科学技术的发展，包括但不限于以质谱技术为核心支撑的蛋白质组
学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等组学技术发展，和基因组学一起从多
个维度不断推动生命科学的系统性进展；同时单细胞测序技术的迅猛发展，在一定程
度上推动生命科学的精细化研究和探索，空间转录组技术被NatureMethod评为2020年
年度技术。与此同时，呈几何级数增长的基因大数据产出也派生出对信息科技的强大
需求，融合派生出如生物信息学、生物超级计算和云计算、生物大数据、合成生物学
智能设计、DNA生物存储等一系列跨学科应用。
基因科技在科研领域的不断突破，带动了生命科学和生物技术产业应用的
全面兴起，如生物医学、生物材料、生物制造、生物农业、生物环保。特别是以基因
检测作为核心技术支撑的精准医学更是成为其中的焦点，其代表性应用包括以无创产
前基因检测、基因遗传病检测为代表的生育健康方向、以遗传风险评估、伴随诊断、
预测早筛、复发监测为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学的方式进行传染感染疾病
的精准诊断方向。这些典型的应用不但在准确率、安全性、适用范围、可扩展性上相
较于传统诊断方法有明显的优势，且随着检测成本的进一步下降而不断普及。
基因测序技术在具备相对成本优势的前提下，有望逐步替代传统的检测技
术。国产自主平台基因测序仪具备快速、灵活、超高通量的特点，结合日益扩大的基
因组数据库平台作为支撑，使得公司在测序领域能够实现成本可控，进而带来整体检
测的渗透率不断提升，覆盖更多的受益人群。目前公司已有多个可用于医学检测的测
序平台和自动化样本处理设备以及HALOS分析解读一体机平台等，可根据不同测序仪
的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多
平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。为满足样本量不断增长的需求
，公司列装了自主研发核心硬件以及控制系统的百万级检测通量全自动化平台，实现
大样本量的自动化、智能化检测。公司在临床应用产品迭代和储备方面积极进行前瞻
性布局，不断升级无创产前基因检测、遗传病基因检测、CNV-seq染色体检测、遗传
性耳聋基因检测、辅助生殖基因检测、HPV分型基因检测、无创癌症筛查基因检测、
肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测及病原
微生物感染基因检测，快速推进基于核心专利技术及人群大数据的生育健康、肿瘤筛
查和感染防控等产品研发。报告期内，华常康无创肠癌基因检测依托国产自主可控的
自动化样本处理平台实现了样本分杯、提取及DNA前处理流程自动化，大规模提升了
检测通量，可为普惠民生大健康场景下的肿瘤防控需求提供更优质的服务。2020年，
为解决各地区新冠检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决
方案服务，“火眼”实验室在全球各地批量建成并高效协助各国疫情防控。为快速解
决多国生物安全实验室不足的问题，公司参与设计了符合P2生物安全实验室标准的新
型气膜版“火眼”实验室，采用封闭气膜建筑模式，具备快速建造、快速布局的优势
，应用于各国应急抗疫场景。
公司建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其
中，自建大型计算集群并开发出相应的基因数据分析软件，基因测序平台、蛋白质谱
平台数字化能力在行业中处于领先水平，已建成基于本地化基因检测分析解决方案的
一体机HALOS和基因云计算平台BGIOnline，开发出百万级通量的自动化分析平台、遗
传变异解读平台、数据库管理平台。通过多组学数据挖掘系统Dr.Tom，提供个性化分
析，打造数据、平台、传输、管理的一体化闭环管理体系。
串联质谱技术（液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)或气相色谱串联质谱(GC-MS/
MS))和飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS）已经成为研究生物体蛋白质组、代谢组和
基因组的重要工具。质谱技术因其具有高选择性、高灵敏度和通用性的特点，已成为
多个检测项目的金标准。华大基因的质谱平台与测序平台共同构成从基因组到蛋白质
组、代谢组的大数据核心采集平台。目前公司质谱平台已配备全系列可用于蛋白质组
、代谢组和基因组研究的国际先进的轨道离子阱质谱仪及飞行时间质谱仪，拥有高通
量靶向蛋白质、代谢物定量分析的各类型液相色谱三重四级杆质谱联用仪，以及电感
耦合等离子体质谱、气相色谱质谱联用仪、气相串联质谱等其他类型质谱。公司的飞
行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术是基于多重PCR与基质辅助激光解吸电离飞行时间质
谱（MALDI-TOFMS）联用核酸检测方法，通过多重PCR对待测样本进行多位点扩增，并
利用MALDI-TOFMS对扩增位点进行多靶向检测，实现了对于单核苷酸的多态性良好的
检出能力，为科研和临床对于基因分型和变异检测、药物代谢基因检测、DNA甲基化
分析和病原体检测及分子分型提供强有力的手段。依托于全面、先进的质谱平台优势
，公司积极开发出了一系列质谱体外诊断试剂盒、新生儿疾病筛查管理系统，并参与
临床质谱相关领域的行业标准制定，布局临床质谱医学检验实验室“仪器、试剂、自
动化前处理、软件、服务”的全套解决方案。华大吉比爱已列为中国食品药品检定研
究院新生儿代谢疾病筛查标准干血片的委托生产企业。
合成业务方面，公司建设的全自动化基因合成平台，可实现对基因合成全
流程的覆盖，通过自动化操作大幅提升合成生产效率，使合成生产质量更加稳定可控
。公司的基因合成生产平台同时具备多种解决方案，将iBEST技术与其他技术有机结
合，适配于各类市场订单需求，从短基因快速交付到攻克长难度基因均可实现，配合
研发孵化的克隆及体外拼接技术，将在合成生物学研究市场中获得更多的竞争优势。
同时，平台在克隆技术及长基因合成方面取得较大进展，通过完成可控的、同步的末
端消化，只需一种酶即可完成高效的同源重组，目前该方法已用于日常克隆操作，使
克隆成功率得到大幅提升，不但可用于极短序列(>10bp)的克隆，还适用于长片段
或长载体(20kb)的克隆。通过不断研发，公司的技术优势进一步扩大，同时，通过发
挥多平台优势和流程梳理，提升了订单交付速度和效率。在基因合成方面，自动化平
台基于其更大通量、更高生产效率的特点，使得基因合成的时间和成本更加可控，尤
其在大规模基因合成中具有较大的优势。
公共卫生和公众健康对技术的需求相通。公司以工程化模式建设规模化、
标准化、信息化、自动化的新型技术平台，可开展生育健康、肿瘤防控、传感染疾病
防控等多领域相关检测，实现全方位全周期的健康维护。公司已成功探索百万/千万
级城市的健康惠民民生工程应用场景范式，将领先基因科技能力与国情及制度优势结
合，聚焦“健康中国”的重大攻坚目标，实现民生福祉、前沿科技、产业发展三联互
动。
疫情出现之初，公司立刻行动，以创新科技“纾临床诊断之困、解社会恐
慌之压、破封城之局、助复工之势”。以久经考验的科技队伍和先进技术平台，结合
2003年非典疫情防控战役中积累的丰富经验，创造了“火眼”实验室一体化综合解决
方案并快速迭代升级。该解决方案应用自主研制试剂，可在短时间内快速建成灵活通
量的新型冠状病毒检测实验室，亦可为现有实验室快速升级检测能力，为发热病人的
确诊、疑似病例的甄别、高危人群的排查、阳性感染者尽早隔离治疗、保障阴性人群
正常生活及经济社会秩序恢复和疫情常态化防控提供了重要的科学依据和科技保障。
针对“火眼”项目制定可快速导入的BGI-CSP质量管理体系认证，不仅适用
于疫情防控时期快速建立的实验室质量保障需求，也可借鉴于常规分子诊断医学实验
室质量保证体系的建立。因其关键性能要素对于分子诊断实验室的更加具化描述，使
其与国际标准相比更具有针对性，更具有行业参考性。“火眼”实验室所涉及的试剂
、实验室建设材料、技术程序均自主可控，是资质齐全，标准化、自动化、信息化、
规模化和工程化的“平疫结合”新型技术平台，能够在“平时”为日常化应用和科研
服务，在“疫时”快速响应应急检测和科研攻关需求，是重塑公共卫生应急体系和防
疫基础设施的新基建。
（四）行业发展格局与公司行业地位
1、行业发展的基本情况与趋势
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在
人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因
组计划加快进度。2006年高通量测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之
势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，全球多个国家已在这
一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算
平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。近几年来，基因测序市场飞速发展，
据BCCResearch2021年8月发布的报告显示，2021年全球基因测序市场规模约为157亿
美元，预计到2026年将达到377亿美元，在2021-2026年期间年复合增长率约为19.1%
。
数据来源：BCCResearch
中国基因组学应用行业的发展基本与全球发展同步，发展初期主要通过引
进国外的高通量测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将高通量测序技术用于研究
基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用。同时，高通量测序技术
也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作。
与发达国家相比，中国基因检测设备自主研发能力仍存在一定差距。经过
中国基因组应用企业的不懈努力，该差距正逐渐缩少。2013年，华大控股为提高在测
序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，完成并购美国基因测序公司Complete
Genomics，从而拥有了自主产权的DNA测序仪，扩大了服务和解决方案组合。此后国
内主要基因检测机构的测序仪器和检测试剂盒相继获得了国家药监局医疗器械注册证
，国家卫计委临床应用试点单位也陆续公布。2016年10月，国家卫计委放开了无创产
前基因检测的试点单位，无创产前筛查在全国范围内规范开展。目前，华大基因已拥
有多个可用于医学检测的测序平台BGISEQ-50、BGISEQ-500、MGISEQ-200、MGISEQ-20
00、DNBSEQ-T7等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测
序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样
化需求。
总体上，中国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条
。
此外，21世纪以来，全球生物医药领域创新活跃，科技与产业整体发展势
头良好、增速较快。以基因组学、生物信息学、生物大数据等为代表的新技术在医疗
健康领域的广泛应用，为生物医药市场带来持续变革，也为遗传疾病的防控，癌症的
早筛早诊，重大慢病防治等业态创造出巨大的市场空间。
（1）生育健康类服务的行业发展基本情况与趋势
生育健康方面，随着检测成本的逐步降低，越来越多国家/地区将NIPT纳入
产前检测的医疗保险范围，从卫生经济学上来看，NIPT已成为唐氏综合征的主流筛查
方式，同时随着技术的迭代NIPT逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到
其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病。从
社会经济效益和时间成本等角度考虑，在孕前或孕早期进行扩展性隐性单基因病携带
者筛查，对于出生缺陷防控意义重大，具有代表性的是中国南部、东南亚、中东等地
区对于地中海贫血的携带者筛查。
在新生儿疾病筛查方面，美国、英国、德国等国已将串联质谱法新生儿疾
病筛查列为普筛项目，我国采用串联质谱法应用于新生儿遗传代谢病筛查已初具规模
。2017年，全球基因组学和健康联盟监管伦理工作组儿科团队建议，可将基因检测应
用于新生儿疾病筛查。高通量测序可提高筛查效率，使更多的可治性遗传病得到早诊
断、早治疗，是新生儿筛查的发展趋势。公司也启动了基于高通量测序、全基因组测
序进行新生儿疾病筛查的多个项目，推动我国新生儿筛查的发展。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务的行业发展基本情况与趋势
肿瘤防控方面，近年我国肿瘤发病人数不断走高，五年生存率有所提升，
肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查、伴随诊断及复发监测的需求。随着
基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛，以基因科技为代表的精准医学检测将
是肿瘤防控的发展趋势。2016年12月FDA审批通过首个基于高通量测序技术的伴随诊
断产品，从2017年起多基因泛癌种基因检测产品陆续获批。我国自2017年以来，进一
步加大了医疗器械审评、审批的改革力度和审批效率，为肿瘤用药的个体化检测及用
药指导基因检测带来了广阔的发展空间。2020年，结合高通量测序技术和液体活检技
术的两款泛肿瘤基因检测产品获得FDA批准上市，标志着液体活检技术的临床应用已
获得监管机构及行业认可。此外，美国NCCN结直肠癌指南2021年第二版中新增了基于
循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检用于复发风险评估和提供预后预测信息的内容，也
说明了基于ctDNA检测的液体活检技术运用于用药指导、微小残留病灶评估、复发监
测已开始逐渐获得临床认可。美国预防服务工作组(USPSTF)最新的草案中推荐扩大对
45至49岁的人进行结直肠癌筛查，将目前筛查的推荐年龄提前了5年，预计纳入约1,9
00万适龄人群。同时，WHO最新发布的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》也推荐HPV
DNA检测作为宫颈癌筛查的首选方法。此外，根据WHO的相关数据，30%-50%的癌症可
以得到预防，全球癌症经济负担也可以通过癌症早期发现和癌症患者管理降低，且癌
症作为全球第二大死因，与发达国家相比，中低收入国家当中癌症的死亡率更高，肿
瘤防控和癌症治疗的成本可及性的问题愈发突出。基于大众对于肿瘤早筛日益增长的
需求，相关政策利好也相应出台并逐步落地，随着早筛技术的突破和产品研发的不断
推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。
（3）感染防控类服务的行业基本情况与趋势
感染防控方面，由病原性微生物引起的传染病是人类主要的死亡原因之一
，尤其是在发展中国家和不发达国家；近年来，全球传染病的流行病学负担有所增加
；且在过去的几十年中，新发病原不断出现（如严重急性呼吸道综合征冠状病毒、中
东呼吸综合征冠状病毒、埃博拉病毒、禽流感病毒、猪流感病毒、寨卡病毒和新冠病
毒等）。因此，全球范围内传感染病的日益流行大大增加了相应的诊断治疗、研究及
早发现和预防的需求。以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要
作用，其中以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势
。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测
序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势
，预计未来应用前景较为广阔。以新冠疫情为例，相关专家通过宏基因组高通量测序
（mNGS）技术直接从临床样本中鉴定出新冠病毒的核酸序列，破译了新冠病毒的基因
组，将病原体的鉴定时间大幅度缩减，为后续核酸检测试剂盒的研发赢得了宝贵的时
间，进而为新冠疫情的诊断及预防控制打下了重要的基础。新冠疫情防控后期，流感
样病毒感染监测将是一大需求，以包括宏基因组学高通量测序技术（mNGS）在内的核
酸检测技术为主的多重病原体检测技术，可以为感染性疾病诊断提供直接证据，做好
流感人群、新冠人群以及其他感染人群的有效区分。
在治疗药物监测方面，串联质谱技术（LC-MS/MS）已逐渐成为治疗药物监
测领域的主要检测手段，该技术可同时检测患者治疗过程中使用的多种药物的浓度，
大大提高了检测效率。近年来多项临床专家共识的发布，规范了药物浓度检验数据的
解读流程，促进了药物浓度检测产业的健康发展，保障了患者用药的安全性、有效性
和经济性。
（4）多组学大数据服务与合成业务的行业基本情况与趋势
21世纪被称为生命科学的时代，生物技术在医疗卫生、农业、环保、轻化
工、食品保健等重要领域对改善人类健康状况及生存环境、提高农牧业以及工业的产
量与质量正在发挥着越来越重要的作用。2021年3月，《“十四五”规划》提出，瞄
准生命健康、脑科学、生物育种等前沿领域，实施一批具有前瞻性、战略性的国家重
大科技项目。
利用自主测序平台和质谱平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学
、表观组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，实现多组
学数据库的收集和整理、以及数据信息查阅等。未来在疾病治疗研究中，根据收集到
的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，有助于辅助预测个体疾病诊断
和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，以及可以为靶向药物开发提供
潜在生物靶点；结合海量组学数据、已有药物的研究数据，能加速药物研发。在动植
物育种研究中，可以通过多组学数据库构建，结合已有种质资源等数据信息，加强对
有效数据的关联分析，加快动植物育种速度等。
根据MarketsandMarkets发布的数据，全球寡核苷酸合成市场预计将从2019
年的43亿美元增长到2024年的82亿美元，预测期内复合年均增长率为13.7%。根据Dat
aBridgeMarketResearch发布的报告，全球基因合成市场预计将从2018年的35.42亿美
元上升至2026年的192.96亿美元，在2019年~2026年的预测期内，复合年均增长率为2
3.60%。在生物科研领域，科研服务的速度和价格竞争已经达到白热化状态；在分子
诊断领域，PCR及高通量测序是目前处于成长期的应用技术，这两项技术均对Oligo合
成有着较多的需求。医学类应用对上游原料有着严格的资质要求和质量稳定性要求，
生产出高品质的寡核苷酸合成产品成为寡核苷酸合成行业发展的必然趋势。通过改善
生产环境、提高自动化水平、丰富质量标准和质控手段，获得与IVD行业相匹配的资
质认证已经成为了行业共识。
（5）精准医学检测综合解决方案的行业基本情况与趋势
近年来，在全球各国战略性投入精准医学的大背景引领下，国内外各类科
研及临床机构竞相建立精准医学中心，以期实现从大样本到大数据到大科学，最终到
临床应用的快速转化。精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学
、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合
数据智能分析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。伴随着精准医学领
域国家战略投入的不断上升，各国机构对于建立精准医学中心需求有望持续增加。一
方面，将推动以基因编辑、基因合成、免疫治疗等为代表的最新生物医疗技术的进一
步发展完善，大规模的科研也将催生更多应用，而新的应用则有望更快地通过临床实
验后获得转化；另一方面，随着多组学技术的进一步完善，精准医学中心将更依赖于
由基因测序仪、质谱仪等组成的大场景、多维度的数据采集系统，并越来越倚重高效
的数据整合及智能分析系统。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机
HALOS，生物信息云计算平台BGIOnline及多组学数据挖掘系统Dr.Tom将会发挥越来越
显著的作用。伴随着学术界及大众对精准医学的认知深入，现有较为明确成熟的一些
临床应用，如生育、肿瘤、感染等方向的跨组学检测及诊断，将有望在临床方面获得
更快速的推广和普及。
2、行业的市场竞争格局
高通量基因测序技术在早期主要被应用于科研服务，中国的代表机构是华
大基因、中国科学院北京基因组研究所、诺禾致源等；国外代表机构主要是Psomagen
公司（Macrogen的子公司），GENEWIZ（2018年被BrooksAutomation公司收购），以
及类似WellcomeTrustSangerInstitute等研究机构。华大基因利用独有的stLFR建库
技术、结合DNBSEQ测序技术的TruePCR-free建库测序技术、BGIOnline云计算平台等
，基于自主平台提供的人全基因组测序服务全球领先。华大基因拥有首家多组学数据
挖掘系统Dr.Tom，实现交付数据的在线互动，在国内处于领先地位，且现此业务已拓
展至国际领域，受到国际客户的认可。华大基因还同时拥有PacBioSequelⅡ和Nanopo
rePromethION等测序平台，在动植物基因组图谱组装等优势明显。高通量基因测序技
术目前在临床医学服务领域较为代表性的应用有无创产前基因检测，中国的代表企业
是华大基因和贝瑞基因；国外代表企业包括Natera、LabCorp（公司于2016年收购Seq
uenom）、Roche（公司于2014年收购Ariosa）、Eurofins公司于2017年收购（LifeCo
dexx)、Illumina,Inc.（公司于2013年收购VerinataHealth）。在遗传病基因检测领
域，中国代表性的企业包括华大基因，国外代表性的企业Centogene,BlueprintGenom
ics,Igenomix。
基因测序技术在临床医学服务中重要应用还包括肿瘤防控基因检测。目前
肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等
，各技术在应用场景上有所互补。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段
，尚未建立统一的行业规范。肿瘤伴随诊断产业链的国内代表企业有华大基因、吉因
加、燃石医学、泛生子、艾德生物等；国外代表企业包括FoundationMedicine(公司
于2018年被Roche收购),MyriadGenetics、GuardantHealth；在肿瘤早筛产业链的国
内代表企业有华大数极、燃石医学、诺辉健康等，国外代表企业有Grail、ExactScie
nces等。
在感染防控领域，传统病原微生物检测方法如形态学检测、分离培养、生
化检测、免疫学及核酸检测仍有着广泛的临床应用，涉及这些检测技术的代表性企业
有华大基因、Roche、SiemensHealthineers、Abbott等。中通量基因检测产品方面，
以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性
企业有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（赛沛）等。华大基因也在中通量病原
体检测产品方面进行布局，进行血流感染、中枢神经系统感染等不同症候群相关的主
要病原体检测产品的研发工作。近几年，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量
病原微生物检测技术凭借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染
性疾病的病原学诊断领域的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。华大基因作为
该技术的首推者，凭借其主力产品PMseq病原微生物高通量基因检测迅速占据市场主
要份额，并积极加大该检测服务的入院布局。目前在海外病原检测市场，基于宏基因
组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，从事基于宏基因组病原检测
产品开发的海外企业较少，主要有IDbyDNA、Karius。
质谱检测作为临床检测中逐步兴起的高端检测领域，在临床上可实现对部
分传统检测方法的技术替代。在仪器制造方面，串联质谱仪器制造仍以进口品牌为主
；在质谱检测方面，近年来医院对质谱检测的需求逐步增加，国内有望率先在检测服
务的提供上有所突破。目前质谱检测在临床上较为普及的应用主要包括新生儿遗传代
谢筛查、维生素检测、药物浓度监测等领域。在质谱检测相关的体外诊断试剂盒开发
与资质申报方面，国内外已有多家企业和机构参与，代表企业有PerkinElmer等，同
样主要集中在新生儿遗传代谢筛查、维生素检测以及药物浓度监测等领域。
随着医院基因检验中心的成立和第三方检验所的快速发展，精准医学检测
综合服务在基因测序行业扮演着越来越重要的角色。精准医学检测综合解决方案，为
医疗机构提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平
台、传统检验平台”精准医学检测综合解决方案。
精准医学检测综合解决方案通过搭建完善的、规模化的多组学技术平台，
基于对不同设备、技术和服务临床及科研客户需求的深刻理解，开发并打造分子诊断
操作技术及标准化的质量管理体系，在优化样品处理技术、建库技术和信息解读等方
面提高检测服务质量，以更具规模经济效益的专业一体化解决方案，服务于快速发展
变化的下游临床及科研应用。
3、公司所处的行业地位
华大基因是一家以技术创新为驱动，立足技术先进、配置齐全和规模领先
的多组学产出平台，覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司。作为中国基因行
业的奠基者和引领者，公司秉承“基因科技造福人类”的愿景，在创新科技和民生造
福的纲要指导下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医
学”的工作方针不动摇，致力于守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危
害。通过20多年的人才积聚、科研累积和产业沉淀，公司业务遍及国内所有省市自治
区和海外百余个国家，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运
营商。
产业沉淀上，公司核心业务覆盖全产业链，上游测序仪和配套试剂自主可
控，中游在全球范围内运行超过200个基因组学实验室，公司拥有测序、质谱在内的
，具有领先的资质优势，下至行业各细分领域进行布局。
核心业务上，公司核心业务基本涵盖了当前精准医学的主要应用，包括生
育健康领域、肿瘤防控领域、病原感染检测领域，并与之配套建设了系列数据库。
科研积累上，截至报告期末，公司累计参与发表1,602篇文章（其中SCI1,4
66篇，CNNS134篇），累计影响因子为12,701.4。渠道优势上，公司业务已经覆盖了
全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，
其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,0
00家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。截至报告期末，公司新
冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室超
过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出积
极贡献。
人才积聚上，公司核心管理团队在基因组学相关行业平均从业年限超过15
年，整体积聚了一批高学历、高专业水平的年轻化优秀员工，已成为公司发展的中坚
力量，引领了行业人才标准。
在生育健康业务方面，公司自2010年12月率先完成国内首例无创产前基因
检测（NIPT）临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品N
IFTY，2016年3月公司的NIFTY成为了全球首个无创检测样本突破100万例的检测产品
。截至报告期末，公司已为超过940万人提供无创产前基因检测。在全球范围内，华
大基因生育健康业务已经布局60多个国家。同时，公司以覆盖生育健康全周期为战略
布局的主要方向，以婚前/孕前/出生前/新生儿/儿童等人群为主要服务对象，提供全
方位/全周期的多组学临床应用检测服务，核心产品不断技术升级，全面保障母婴健
康，助力健全我国的出生缺陷防控综合网络。公司始终保持着业界标杆的领先地位，
在检测业务增量、新技术突破及产品更新迭代等多个方面，持续引领中国基因行业技
术和应用的科技创新与产业突破。
在肿瘤防控业务领域，公司在肿瘤基因检测的临床应用上处于行业领先水
平。在肿瘤防控方面，公司子公司华大数极已推出肠癌检测产品华常康无创肠癌基因
检测，可提供肠癌阳性确诊及阴性保险服务，打造肠癌“筛诊保”一站式闭环解决方
案，积极探索推进大人群筛查模式。在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕PARP抑制剂
伴随诊断的相关检测业务，历经9年完成了其相关分子标记物BRCA-HRR（同源重组修
复）-HRD（同源重组缺陷）的全产品布局，并致力于行业规范和标准化流程的建设与
完善。公司于2013年率先推出遗传性肿瘤检测产品，其自主研发的BRCA1/2基因突变
检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件均已获得CE证书及准
入资质，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障，同时国内资质注册申请于2020年6
月已获得受理。公司早在2016年就已启动同源重组缺陷（HRD）评分产品的自主研发
工作，并参与国内首个以HRD状态为患者分层因素的PARP抑制剂药物在中国的三期临
床试验，是首批与药厂合作开发HRD作为PARP抑制剂伴随诊断的高通量测序检测机构
。基于药物临床试验的性能验证及与铂类治疗的相关研究，公司2020年推出了华然迪
同源重组缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等
方面具有行业领先优势，目前公司正在部署相关试剂盒的资质申报工作，推进HRD检
测在国内的普及度。此外，公司在2014年推出的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿
瘤个体化诊疗基因检测，截至报告期末，已完成了第4次产品迭代升级，并累计为数
万名肿瘤患者提供精准的检测服务。在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MR
D定制化检测是国内少数基于全外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位
点、针对患者特性进行个性化MRD监测的高灵敏度产品。目前，该产品已完成了核心
技术结合国产测序平台的技术转移，并正式在中国上市。公司从预防、早筛、诊疗、
监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋
显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现对患
者的普惠。在病原微生物传统检测方面，公司检验项目产品线较为丰富，市场服务水
平不断提升，已逐渐成为国内体外诊断行业平台最齐全的企业之一。目前拥有酶联免
疫检测技术平台、化学发光检测技术平台、联合检测技术平台、核酸检测技术平台以
及胶体金检测技术平台等，在传统检测领域占据了一定的市场份额。在以基因测序技
术为代表的病原微生物检测技术方面公司作为病原微生物高通量测序领域的领先企业
，充分发挥全产业链的优势，在感染防控行业各细分领域进行制高点布局，确保先发
优势和渠道核心竞争力。对于基于宏基因组的病原检测产品而言，由于方法学及样本
自身特点，检测数据量是一个关键因素，随着检测数据量的增加其阳性检出率也会有
一定的提高。基于数据模拟和实际样本测试的相关研究发现，随着数据量的增加，检
测灵敏度及阳性检出率也会进一步提升，当检测数据量达到100Mreads时，阳性检出
率可达85%。目前，同类企业的宏基因组学高通量病原检测产品的检测数据量大多在1
0M-20Mreads范围内波动，个别企业的检测数据量为5M-10Mreads；而公司产品PMseq
病原微生物高通量基因检测的数据量平均40M-100M，远高于其他同类企业的检测数据
量，在阳性检出率上具有一定的优势。此外，由于病原微生物高通量基因检测的主要
应用对象是医院的疑难危重感染，入院检测能够更加发挥其技术优势和对临床的辅助
作用，公司已率先推出具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效
提高了分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因
组检测产品落地医院。
在多组学大数据服务方面，经过多年的数据和实践积累，华大基因自主研
发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom3.0版本已上线，在原有转录组模块基础上，实现蛋
白质组及其与转录组联合分析模块，同时可提供表观遗传学研究模块以及单细胞组学
研究分析模块，并将可应用物种范围扩展至50种。该系统可对具有表达特征的多组学
数据进行深度挖掘，找到目标基因，提供互动式个性化图表交付，具有较强的市场竞
争力。在精准医学综合解决方案方面，公司为医疗机构、第三方检验公司提供业内领
先的一体化解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，覆盖产前筛查
和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等多个检测项目
，具备丰富性、全面性、拓展性的优势，目前已为客户提供的实验室设计规模高达4
万㎡。
（五）报告期内的经营情况
报告期内，公司秉承“基因科技造福人类”大目标，坚持“防大于治、人
人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，主动战略性调整新冠相关产品结构与供应链
策略，同步聚焦主营业务，持续加大研发投入，加速提升全球市场份额，公司整体营
业收入较上年同期新冠疫情突发大幅增长的基数基础上略有下降，剔除新冠业务变化
情况，公司常规业务板块较上年同期均实现了稳健、有机增长。报告期内，公司实现
营业收入364,620.97万元，同比下降11.24%；实现归属于上市公司股东的净利润108,
601.74万元，同比下降34.24%。报告期内，公司继续加大研发投入力度，研发投入总
金额为22,101.51万元，同比增长30.04%。报告期内主要经营成果如下：
1、“火眼实验室”渠道优势显著，常规业务转化初具规模
报告期内，海外新冠疫情持续反复，病毒变异毒株亦给疫情防控带来挑战
，基于常态化疫情防控的产品及检测服务需求仍存在。2021年上半年公司主要在新冠
产品研发布局及多元化综合解决方案服务方面做了相应的策略调整。
在新冠产品研发布局方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、不同变
异株检测的市场需求，加大研发资源及国际资质申报的投入，相关检测试剂盒均已获
得欧盟CE准入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、
抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。截至报告期末，借助长期积累的全球销
售渠道，公司新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，海外累计启动“火
眼”实验室超过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公
众健康作出积极贡献。
同时，为解决跨境人员快速检测的服务需求，公司率先推出了机场“火眼
”实验室解决方案，除目前已经运行的香港、阿曼机场“火眼”实验室外，报告期内
在埃塞俄比亚落地了非洲机场“火眼”实验室，确保埃塞俄比亚航空无一航班熔断，
为非洲大陆回中国直航唯一持续运行的航班。新冠疫情期间，公司进一步与多国政府
、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，更高效地实现产品销售和交
付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。依托“火眼”实验室平台，公司新冠检测
向常规业务转化已初具规模，报告期内在海外上线多项新产品，为公司海外业务的可
持续发展提供重要支撑。
报告期内，公司同步聚焦主营业务的国际业务需求，持续加大研发投入与
前瞻性产品布局，常规业务的国际化拓展取得积极成效，加速提升全球市场份额。生
育健康方面，公司地中海贫血基因检测试剂盒获得CE准入资质，并陆续新增发布了多
款海外国家个性化的生育健康产品基因分析国际版一体机；肿瘤防控方面，结直肠癌
辅助诊断产品，从样本采集、提取、DNA前处理到DNA检测，全流程四个环节均已取得
CE准入资质，肿瘤精准用药产品基因分析国际版一体机研发项目进展积极；感染防控
方面，发布了基于多重PCR扩增子测序方法的新冠病毒基因检测产品，可应用于新冠
病毒的全基因组组装、病毒变异检测、进化研究等，此高通量产品及其解决方案助力
海外新冠疫情的防控及科学研究工作；基于宏基因组技术优势，推出PMseq病原微生
物高通量基因检测分析一体机国际升级版，实现国际业务的本地化分析，真正让宏基
因组检测产品落地海外。
2、探索海外业务可持续发展，深入拓展国际布局
新冠疫情对于全球各国公共卫生防控而言都具有警示作用，通过这次疫情
，更多国家及地区意识到公共卫生本地化能力建设和本地的产业生态发展，是关系国
计民生的一个重要支柱。华大基因基于产品与服务的“双线布局”，将公共卫生防控
的一体化解决方案输出至海外，并把中国的技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展
，在深入拓展国际布局，实现海外业务可持续发展方面具有显著优势。在国际业务布
局中，公司利用自身技术优势和业务积累，开展“前店后厂”战略规划，紧跟“一带
一路”的步伐，通过与当地共建联合实验室和提供一站式解决方案的形式，积极助力
和推广全球精准医疗，构建全球渠道网络，重点从公共卫生项目切入，分阶段推进本
地化合资方案，建立区域性本地闭环价值链，拉通“筛诊疗”临床应用和临床数据中
心的共建，通过直接投资及项目合作的形式，积极助力提升发展中国家的公共卫生能
力建设。公司利用自身工程能力开展IVD工厂建设，为各国公共卫生防控体系赋能。
截至报告期末，公司全资子公司香港医学作为香港首家ISO13485工厂正式获得香港卫
生署授予的本地负责人的表列证书（LRP），其双靶标新冠检测试剂盒也正式获得在
医疗仪器行政管理制度下的表列证书，对于未来医疗器械在香港本地的资质申报具有
示范性的意义，同时对贯彻大湾区医疗器械引进的政策具有指导意义。埃塞俄比亚子
公司主要生产IVD试剂类产品，并于报告期内获得了ISO13485体系认证，为埃塞俄比
亚首家获得此类认证的IVD企业，这对于公司立足于埃塞俄比亚，并辐射非洲其他国
家奠定了良好的基础。报告期内，公司继续深入拓展“一带一路”国家和地区的合作
。截至本报告披露日，公司与NUPCO签订的重大经营合同在原有合同金额265,183,792
美元基础上，累计追加了合同金额259,190,053美元；此外，公司在沙特的IVD工厂正
在筹建中，将进一步扩大公司在沙特和中东地区的影响力和业务范围，为长期本地化
发展与合作奠定基础。
3、顺应全球出生缺陷防治政策，扩大出生缺陷防控优势
截至报告期末，公司生育产品临床检测累计服务超过1,700万人次，已为超
过940万人提供无创产前基因检测；超过450万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因
筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性
耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约23万人携带常见耳聋基因突变，为精
准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展；已为超过92万人提供了地中海
贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过13
4万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾
病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公
司继续深耕单基因遗传病检测领域，公司已经为全球超过79,000名患者提供单基因遗
传病基因检测，为超过26,000名患者找到致病/疑似致病变异。2021年1月，公司参与
了由上海交通大学医学院附属新华医院牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研
究”项目，作为技术实施单位助力项目顺利开展。该项目计划通过芯片捕获高通量测
序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因的筛查，为筛查阳性患儿提供进一
步临床检查以确诊或排除疾病，并对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗
传病基因筛查系统。妇幼健康司于2019年5月发布的《中国妇幼健康事业发展报告（2
019）》中提到截至2018年底，全国产前筛查机构1,000多家，经审批开展产前诊断技
术服务的医疗机构371家，截至报告期末，公司生育健康领域已与其中超过190家产前
诊断中心建立合作关系。自2016年10月具有自主知识产权的桌面型测序仪BGISEQ-500
获得NMPA注册证以来，国产自主平台测序仪已进入全国超过130家产前诊断中心，总
计超过200台。
公司坚持“持续低价惠民”原则，率先拓展基因健康筛查应用于大样本量
的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、湖北省武汉市、山东省青岛市、湖南省
长沙市、江西省吉安市、湖南省益阳市等多地政府开展民生合作，在当地政府的支持
下开展民生工程。公司大力推进出生缺陷防控民生项目的实施，其中河北省作为全国
第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过
7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。基于国产自主测序平台的技
术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严
守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测
可及性问题。不仅如此，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障
碍。公司全资子公司深圳医检陆续中标河北民生筛查项目——孕妇耳聋基因检测服务
和孕妇无创产前基因检测服务，该项目的顺利实施将为公司后续推广贯穿生命全周期
的健康民生实施方案提供更多的实践经验，让精准医学检测惠及更多家庭。截至报告
期末，全河北省累计进行无创产前检测82万例，耳聋基因检测66万例，真正实现了科
技惠民。报告期内，公司中标了益阳市健康民生服务项目，服务内容包含生育健康相
关的多项检测，进一步拓展了母婴健康民生项目的产品服务范围。
4、落实肿瘤精准防控路线，完善肿瘤防控服务体系
公司充分利用自主平台和生物信息大数据优势，围绕多类肿瘤进行精准防
治，综合检测样本量处于行业领先地位。截至报告期末，公司在肿瘤临床业务方面与
中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属中山医院等超过500家三甲医院建立业
务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过13万名受检
者提供肿瘤相关基因检测。在癌症筛查方面，基于“防大于治”的肿瘤防控方针，公
司积极推动宫颈癌和肠癌检测服务。无创肠癌基因检测业务已覆盖全国26省40多个地
市，同时继续积极探索线上线下商业渠道，报告期内与百度健康、微脉、约苗等多个
平台开展合作，通过“内容+服务”双生态模式，探索大众科普+基因检测服务闭环，
赋能线上互联网医疗渠道。公司努力开拓国际市场，目前已完成肠癌辅助诊断产品从
样本采集、提取、DNA前处理、DNA检测全流程四个环节的CE申报，相关试剂盒均已取
得CE准入资质。截至报告期末，公司累计完成超过10万例肠癌检测以及2,000多例阳
性受检者的肠镜结果随访，肠镜异常率超过60%，更多受检者通过临床干预进行肠癌
风险防范和及时治疗，有效达到了肿瘤防控的目的。宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省
130地市累计为超过590万人提供HPV检测，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效
预防了宫颈癌的发生。HPV分型基因检测和无创肠癌基因检测已成为服务于百姓的惠
民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。
公司持续丰富和完善预防、早筛、用药指导、复发监测等肿瘤防控体系检
测服务。在肿瘤早筛方面，公司下属子公司华大数极进一步完善了肠癌筛查一站式闭
环解决方案。在去年发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex肝癌早筛技术基础上
，公司进一步扩大临床验证规模与技术迭代，有望进一步提高检测表现及通量水平。
在肿瘤用药指导方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测，持续推动相关
分子标记物BRCA-HRR-HRD的产品市场准入及推广。公司自主研发的BRCA1/2基因突变
检测的配套提取试剂和软件均已获得CE证书及准入资质，结合2020年已获批CE资质的
BRCA1/2基因突变检测试剂盒，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障。公司于2020
年率先推出华然迪同源重组缺陷评分检测产品，相较于BRCA基因检测可有效筛选出更
大的PARP抑制剂潜在获益人群。2021年1月，公司与阿斯利康就奥拉帕利在HRD伴随诊
断试剂盒上市及推广方面开展合作，推进HRD检测在国内的普及度。目前公司已同国
内多家大型三甲医院和药企进行科研合作和临床试验合作，有望在国内卵巢癌、乳腺
癌、胰腺癌、前列腺癌等癌症的HRD检测研究方面取得重要进展。报告期内，公司还
推出了华妍安子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂伴随诊断产品的基础上，进一
步拓展妇瘤诊疗方面的产品管线。在肿瘤监测方面，公司与美国Natera公司从2017年
开始洽谈合作，联合研发基于DNBSEQ测序技术、针对实体瘤患者定制化监测的Signat
eraMRD检测技术，目前公司已完成该技术结合国产测序平台的技术转移，于2021年6
月在中国市场正式推出华见微肿瘤MRD定制化检测产品。该产品不仅能够更加提前发
现和精准监测肿瘤复发，还可以快速判断手术、化疗、靶向和免疫治疗等治疗效果，
高效辅助药企合作伙伴开展创新性临床试验设计，使临床研究能更早地做出更合理的
决策，同时在国产测序平台上使用，以可靠和经济的方式助力肿瘤诊疗和药物研发。
5、深入布局疑难危重感染，促进感染防控业务跨越式发展
感染防控业务方面，PMseq病原微生物高通量基因检测作为核心产品，旨在
解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现
感染病原的快速精准诊断。报告期内，公司发布PMeasyLab全自动核酸分析仪产品，
也对细菌耐药基因多重检测产品进行了全新升级并获得海外CE准入资质，可检测5种
常见病原微生物和导致细菌耐药相关的9个蛋白酶基因，检测范围更加广泛，为疑难
危重感染提供快速精准诊疗依据，以及细菌耐药患者的诊治提供科学辅助指导，促进
抗生素合理应用。报告期内，公司有多款检测试剂盒获得海外CE准入资质，包括新冠
变异株检测、中和抗体检测、抗原检测等多款新型冠状病毒检测试剂盒，以及碳青霉
烯耐药基因多重检测试剂盒，在新冠检测产品方面，公司已形成病毒测序、核酸检测
、核酸快检、抗原快检、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。截至报告期末
，感染防控业务覆盖国内省市自治区及直辖市约31个，合作科研机构9家，医疗机构
约1,000家，主要客户群体包括研究所、医院重症医学科、呼吸科、感染科等科室的
疑似感染患者，尤其是疑难、危重感染患者，涉及不明原因发热、血流感染、脑炎脑
膜炎症候群、呼吸道感染等各种感染性相关疾病。依托各医检所中心实验室，PMseq
检测样本量呈现快速增长趋势。截至报告期末，PMseq系列产品累计为近17万人提供
检测。在基于宏基因组技术优势加速入院转化方面，新推出了基于并行计算加速的质
控和比对算法，具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效提高了
分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因组检测
产品落地医院。
6、推广国产测序平台，发展多组学大数据业务
公司的多组学大数据服务从临床科研、药物研发等维度着手，为科研用户
提供了全方位个性化解决方案。报告期内，公司在大群体大队列基因组研究及应用方
面取得重要突破，2021年6月，公司中标了四川大学华西医院十万例罕见病患者全基
因组测序计划采购项目，有助于推动基因科技支持临床科研的发展。2021年6月，公
司在美洲建立的圣何塞质谱实验室宣布与CRO公司ChampionsOncology开展战略合作，
共同对ChampionsOncology的人源性组织异种移植模型（PDXmodel）进行蛋白分析，
满足肿瘤药物研发的市场需求。该质谱实验室以蛋白质组学、代谢组学和抗体药物表
征等质谱技术服务为核心，整合样本处理、NGS分析的流程，为客户提供基于大数据
的多组学联动和跨组学联合分析，全面带动多组学技术和产业的发展。公司多年来通
过深度合作完成了一系列大型基因组科研计划和国际多边合作项目，截至报告期末，
自主平台数据产出量占比超过96%。各种类型的DNBSEQTM测序技术的数据发表于知名
杂志上，包括全基因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（
WGBS）、转录组测序（RNA-Seq）、小RNA测序等。截至报告期末，客户利用DNBSEQTM
测序技术发表的学术论文超过1,800篇。报告期内，公司基于单细胞多平台服务模式
，主推DNBeLabC4RNA-Seq、BDRhapsodyRNA-Seq和10XGenomicsRNA-Seq三类单细胞平
台产品。多平台的推出，可以满足不同客户单细胞样本制备需求，为大学、研究所等
科研用户提供多个维度单细胞水平研究的服务支持；同时也新推出空间转录组产品，
从空间角度定位组织类型中细胞表达，实现更加精细化单细胞研究。Dr.Tom多组学数
据挖掘系统三期交付并投入使用，除RNA组学，蛋白质组学、甲基化组学，还上线了
高通量单细胞组学相关内容；打造行业标准水平的WGS产品完整解决方案，推出大型
队列解决方案、LowPassWGS和长读长WGS应用，用于加速人群队列研究，帮助复杂疾
病病因、预后等研究的开展。
为进一步加强公司多组学联动业务的优势。公司联合国内机构自主研发的
国产标记定量试剂盒——IBT蛋白质组定量，打破了该领域完全依靠进口试剂盒进行
标记定量蛋白组研究的限制。公司已于2020年建立并首发“血液样品谱图库（BGI-BP
SL）”和“华大高分辨植物代谢数据库（BGIHRAM-PMDB）”，前者将为临床大队列样
品提供“基因组+蛋白质组”贯穿组学整体解决方案，后者将为植物研究领域尤其是
中草药方向提供更高分辨率和更完善的代谢组学服务。质谱科研服务的全面拓展，结
合公司自主测序平台，为客户提供基于大数据的多组学联动和跨组学联合分析，全面
带动多组学技术和产业的发展。2021年上半年，公司在原有基础上继续扩大平台规模
，不断升级寡核苷酸生产平台，进一步提高合成自动化水平，正在建设的寡核苷酸合
成自动化产线下半年将用于市场订单承接，对接工业引物的高质量需求，以满足核酸
检测、高通量测序等市场应用。基因合成产线不断积累实践经验，在克隆方法、长难
度基因合成方面已经探索出成熟的解决方案，一次合成成功率提升到新的水平，交付
质量及交付速度处于行业领先水平。除国内市场外，公司还积极拓展海外市场，引进
新客户，为后续业务拓展打下基础。
7、持续拓展科技惠民路线，助力“健康中国”国家战略
公司坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查
民生项目，减少遗传病患儿的出生，及早发现肿瘤和感染病例，从预防入手可有效降
低发病几率，减轻家庭负担。截至报告期末，公司已开展的民生项目覆盖了全国20余
个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计达到1,200余万次。
妇幼健康的全生命周期的管理主要由三大细分业务领域构成：出生缺陷防
控为孕妇提供无创产前基因检测、耳聋筛查等出生缺陷检测管理；宫颈癌与乳腺癌筛
查功能为适龄妇女两癌筛查提供信息化管理支撑；妇幼健康管理功能为适龄女性和0~
7岁儿童的健康进行全流程管理。民生妇幼信息化平台逐步形成了以出生缺陷防控信
息管理、智慧妇幼管理、疾病筛查管理、药具管理为核心的四大功能模块，分别支持
提供孕产妇及新生儿出生缺陷筛查业务全流程，孕妇从备孕到分娩、儿童从0到7岁的
全流程，两癌筛查、新生儿耳聋筛查，计生药具和叶酸发放的信息化管理。通过上述
四大系统功能模块有序运行形成了妇幼健康的全生命周期管理。
在民生项目开展实施过程中，公司持续推动精准医学技术及检测平台的本
地化，长沙市健康民生项目于2018年4月启动，在民生项目开展过程中公司协助建设
了长沙民生妇幼信息化系统，民生信息化平台启动以来，陆续在湖南省、河北省、江
西省、山东省、西藏自治区、浙江省、内蒙古自治区、广东省珠海市、贵州省贵阳市
等地开展，已覆盖了全国13个省、自治区、直辖市总共35个区域，共计服务近380万
人次；通过民生信息化平台，助力各地医疗系统逐步形成精准医学网络，并促进健康
服务体系的完善和基本医疗卫生服务的普及，为政府发展基于互联网的健康服务、培
育健康服务新业态打下良好基础。公司未来将不断升级，助力构建本地化的民生大样
本中心、大健康数据产业体系。
8、完善“生育肿瘤感染”系列产品梯队、强化产品资质
报告期内，公司继续推进妇幼健康、肿瘤、感染、质谱、多组学大数据等
系列重点产品建设，持续加大重点产品资质申报投入力度，加强系统与数据库建设，
深化国际布局，并积极探索建立行业标准与规范。新冠肺炎疫情期间，公司始终保持
高度的社会责任感，快速响应国家民生需求，全力投入检测技术和试剂盒研发工作。
在妇幼健康方面，持续围绕母婴健康和出生缺陷三级预防体系进行新技术
和新产品研发，重点布局在新产品开发与迭代优化以及数据库建设几个方向。报告期
内重点完成和开展的研发项目包括：启动全球血红蛋白病防控研发专项，构建高中低
配血红蛋白病检测产品，满足血红蛋白病不同场景的检测需求。公司在PCR平台进行
镰刀型细胞贫血基因检测试剂盒开发，可用于镰贫高发国家地区的筛查和辅助诊断检
测；为实现镰贫检测的闭环，开发无创产前镰刀型细胞贫血病基因检测技术，为全球
镰贫防控项目做好储备。孕前方向，对携带者筛查产品持续进行优化迭代，拟通过芯
片升级和算法优化，进一步拓展筛查疾病种类，并增加安全用药指导等增值服务内容
，持续提高产品竞争力。产前方向，持续对全因1.0产品优化升级，通过实验技术优
化、数据分析算法和升级报告逻辑优化等方式，综合提升全因1.0产品的整体检测性
能。在辅助生殖方向，启动胚胎植入前遗传学检测产品研发，包含对现有胚胎植入前
非整倍体筛查技术/遗传病诊断技术的产品优化升级，在拓展检测疾病范围同时，同
时可实现多测序平台、多单细胞全基因组扩增试剂盒的兼容，提升自动化程度以适应
海内外生殖中心本地化交付的需求；开发基于胚胎培养液的植入前非整倍体检测技术
，为下一代植入前胚胎遗传学检测储备技术。在新生儿方向，公司启动中国多中心新
生儿遗传病基因筛查研究项目，通过高通量测序方法，对新生儿开展多种疾病基因筛
查，以建立新生儿遗传病基因筛查系统，评价基因检测应用于新筛的临床效益。报告
期内，已累计检测9,000余例。单基因病方向，持续优化以全基因组测序、全外显子
组测序为核心的系列产品，通过实验技术的迭代和自主研发分析算法的优化，不断拓
展检测范围，优化检测性能，提升检出率，同时制定更高的质控标准和更规范的解读
标准保证产品的交付质量，并不断优化云端解读平台；完成遗传性耳聋Panel基因检
测产品的全新升级，实现更全面的检测内容覆盖，提高市场竞争力。数据库建设方面
，持续推动遗传病数据库（即“凤凰数据库”）的建设，在充分整合现有数据资源的
条件下，结合中国人遗传病群体的组成和特点，从遗传病致病基因、致病变异、遗传
病相关表型和真实临床患者表型-基因型数据等维度对数据库进行规范化、结构化建
设。在肿瘤防控方面，报告期内在已有的预、筛、诊、监的产品体系基础上，进一步
扩充完善，升级迭代，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。在产品布局方
面，基于自主开发的CoBox专利性ctDNA分子低频检测技术，对靶向药物基因检测产品
进行了全面升级，实现了688个基因及220个基因不同梯度产品的性能提升，解读190
余种靶向药物，达到万分之三水平的检测能力，进一步提升灵敏度，可实现肿瘤发生
发展的动态监测。同样基于无创检测技术，正式推出华见微肿瘤MRD定制化检测产品
，该产品属于临床级别的个体化泛实体瘤监测产品，具有超高深度、个性化、灵敏度
高等优势，可用于肿瘤患者的愈后监测、复发监测、疗效评估、耐药评估等。在已有
HRD产品基础上，进一步优化HRD产品组合，初步实现HRR基因和HRD状态共同检测，并
可进行BRCA1甲基化检测，有助于使该产品具备更佳的适用性和更强的市场竞争力，
为患者提供更优质的伴随诊断服务。为进一步夯实产品质量，打造高品质、可供临床
入院合规使用的肿瘤检测产品，公司根据产品推广策略已开展肿瘤检测产品的国内外
资质申报。其中，在国内资质注册方面，肠癌检测试剂盒和HPV检测试剂盒已进入临
床试验阶段；卵巢癌BRCA基因检测试剂盒处于发补阶段。国外资质注册方面，肠癌检
测产品从样本采集、样本处理到QPCR检测全流程均已取得CE准入资质；配套BRCA基因
检测试剂盒使用的软件和核酸提取试剂取得CE准入资质，实现了BRCA检测全流程的CE
资质保障。
在感染性疾病防控方面，公司不断丰富病原检测产品系列，加快高中低通
量产品体系研发，满足临床对感染性疾病快速和精准检测的迫切需求，推动病原微生
物检测技术的发展。报告期内，在产品开发及优化方面，公司对细菌耐药基因多重检
测产品进行了全新升级，检测内容更全面，为细菌耐药患者的诊治提供辅助手段，为
疑难危重感染提供快速精准诊疗依据，促进抗生素合理应用。此外，针对PMseq病原
微生物高通量基因检测系列产品，从湿实验及干实验两个维度开展了优化工作，以期
提高检测性能，缩短检测周期；目前已完成针对结核及真菌检测的技术优化，提高了
结核及真菌的检出率；同时完成了呼吸道定植微生物数据库及检测背景库的优化升级
，针对PMseq病原数据库的升级也已经进入数据评测阶段。在产品注册申报方面，报
告期内，包括中枢神经系统感染病原体核酸多重检测、呼吸道感染病原体核酸多重检
测以及耐药基因核酸多重检测在内的中通量病原检测产品研发及注册申报工作稳步推
进中，截至公告披露日已取得欧盟CE准入资质；基于mNGS方法学的病原检测产品注册
申报工作也在顺利开展中。报告期内，公司继续研发和完善新冠检测产品布局，完成
了包括新型冠状病毒快速鉴定、B.1.1.7/B.1.351突变毒株检测、S基因六突变检测、
中和抗体检测、抗原检测等多款新型冠状病毒检测试剂盒的研发并获得CE资质。
在质谱业务方面，报告期内积极开展产品优化升级和资质申报相关工作。
其中，在质谱医学方面，积极推进新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法
）试剂盒的临床试验工作。在质谱科服方面，代谢组产品开发基于前期建立的针对临
床血浆、尿液等大样本的高分辨代谢组学检测分析产品，进一步开发了专门针对植物
代谢组的高分辨代谢组检测，对植物抗逆、性状及中草药研究提供了先进的技术保障
。根据市场需求，公司开发了针对植物代谢物的高通量靶向检测技术，可以一次性定
量检测2,000多种植物代谢物，为植物代谢研究提供了高精度、高灵敏度、高通量的
技术平台，为后续植物多组学的贯穿分析提供了数据支持。在肠道菌群相关的代谢组
方面，目前已经建立了针对短链脂肪酸和神经递质的靶向定量Panel，正在研发一次
性定量300余种肠道菌群代谢物的靶向定量Panel，该类产品有利于和宏基因产品进行
关联分析，探索宿主-菌群-代谢-疾病之间的关联。在蛋白质组技术开发方面，人体
肠道菌蛋白组DIA质谱数据库项目已经优化完建库实验方法，正在进行批量肠道菌单
菌建库阶段。
在多组学大数据方面，继续在DNBSEQ测序平台进行新产品开发与优化升级
，完成DNBSEQ-T7平台的性能测试，并开展商业测序服务。针对DNA类产品，完成WGBS
自动化建库流程、宏基因组实验技术优化、FFPE样本质量检测技术开发并投入生产，
开展全基因组超低深度测序数据的变异检测分析流程开发，同时优化整体交付流程，
降低成本，提升平台的整体竞争力；对于RNA产品，优化RNA超低起始量建库技术，提
升产品竞争力。在单细胞测序领域，持续进行高通量多组学产品开发与优化，完成基
于融合蛋白的单分子染色质修饰检测技术开发，高通量单细胞的ONT全长转录组测序
技术、转录组PolyA全长测序技术、新生转录组联合甲基化多组学动态分析测序技术
的开发，BD平台单细胞分析流程搭建和空间转录组的流程开发。Dr.Tom多组学数据挖
掘系统新增单细胞转录组产品和若干分析工具，支持细胞、蛋白、基因等多维度关联
转换，可进行更全面、深入地数据挖掘和多组学关联分析。在多组学数据库开发方面
，完成泛基因组与变异组学的关联开发、泛基因组区域转化与比对可视化工具设计与
开发、基于区域转化后的数据统计的工具开发。
公司研发团队持续强化创新引领，增强科研到产业的应用转化能力，推动
实现产业与科技的进一步发展，打造具有国际前沿水平的高素质研发队伍，为公司的
业务发展提供核心技术力量和科研人才保障。报告期内，已形成产品、技术、数据库
、资质等较为完善的产品闭环布局，取得了多项重大研发成果和良好的社会经济效益
。
9、打造高效能交付流程，生产能力稳步提升
公司秉承持续为客户提供稳定、可靠、满意的检测服务的宗旨，持续向更
高质量，更低成本，更短交付周期的运营目标稳步迈进。公司通过推动全面质量管理
，深化精益管理，完善现场标准化管理与设备全生命周期管理，使实验室整体生产能
力和运营效率得到稳步提升，质量标准得到持续强化；公司持续优化供应链管理流程
和标准，完成多款常用耗材国产化替换或备选，进一步夯实了检测技术和成本的自主
可控性。同时，深耕智能化、自动化建设，并储备了30余种临床检测产品的自动化解
决方案；优化生物信息分析流程，完成基因变异解读平台线上化，使得数据交付更加
高效和稳定。为解决民生项目的样本以及临床样本的不断增加的问题，实现大样本量
的自动化、智能化检测，公司建设了百万级NIPT检测通量全自动化平台，能够实现血
浆分离到DNA纳米球制备的全流程自动化NIPT检测。全流程自动化平台在深圳医检交
付中心无创产前检测项目中的应用，满足了在短时间内快速交付高质量的检测结果的
需求，为大样本量民生项目的实施提供了良好的示范效应，彰显了公司在承接大样本
量项目方面的优势。公司百万级NIPT检测通量全自动化平台的推出，将助力推动基因
测序自动化的建设，为更多的临床应用场景提供自主可控的平台与工具，最终建立一
个人人可及、人人可享的基因科技产业化成果的服务体系。报告期内，在石家庄、哈
尔滨、深圳、广州、佛山等地新增运营多家医学检验实验室，与公司其他具备资质的
实验室共同组成检测网络，助力全国疫情防控。
10、完善质量管理体系，强化资质认证布局
在资质方面，公司继续稳健布局，进一步加强质量管理体系建设，升级和
拓展了现有资质，持续保持业内的资质领先水平。公司落实高质量发展理念，导入并
推行卓越绩效管理模式，荣获多项质量管理相关奖项。公司海内外机构具备CAP、CLI
A、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO13485、ISO/IEC27001、BS10012、ISO9001、ISO14
001、ISO45001、FDA21CFRPart11以及安全生产标准化体系资质。报告期内，公司通
过BS10012:2017个人信息管理体系认证，确保海外业务满足《通用数据保护条例》（
GDPR）要求，保障相关方个人隐私权益。此外，新增重庆华大、长沙华大ISO9001:20
15质量管理体系认证资质，持续提升医学检验实验室质量保证能力。公司在埃塞俄比
亚设立的IVD工厂，已通过医疗器械质量管理体系认证（ISO13485:2016），具备非洲
本地医疗器械产品生产能力，有效支撑公司国际战略布局落地，助力国际医学业务拓
展。报告期内子公司持续参加国家卫健委临床检验中心、美国病理学家协会（CAP）
、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外能力验证项目，报告期内满分通过国
内外能力验证120多次，实验室检测质量持续领先。
截至报告期末，公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证或备案证共计1
54项，境外医疗器械资质68项，其中欧盟CEIVD资质46项。新型冠状病毒检测试剂盒
已获37项境外医疗器械资质，包含欧盟、美国、日本、澳大利亚、新加坡、加拿大和
巴西等16个国家和地区。报告期内新增境外医疗器械资质29项，覆盖生育、肿瘤和感
染业务，主要包括地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、镰刀型
细胞贫血症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）、BRCA基因分析注释软件、肠癌辅助
诊断试剂盒以及新冠病毒检测系列产品，助力生育、肿瘤、感染业务全球拓展。
11、引领行业标准建设，塑造良好行业生态
在促进基因科技服务大众的同时，公司高度重视并持续加强生命科学领域
安全体系和行业标准建设。
在科技伦理和安全体系建设方面，公司设立了人遗委员会办公室，对公司
科研、商业服务等项目进行合规性审查监督，规范管理人类遗传资源采集、保藏、利
用和对外提供活动，切实落实国家人类遗传资源管理监管要求。公司积极响应国家科
技伦理治理大政方针，持续构建完善“覆盖全面、导向明确、规范有序、协调一致”
的伦理治理机制，对经营业务涉及生物样本、数据的科研合作及检测服务活动开展伦
理审查，全方位保障各类项目、研究在符合法律法规的前提下开展。
公司充分重视数据安全与客户隐私，成立了信息安全管理委员会和数据信
息管理委员会，建立并发布60余项信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制
度、组织架构等多层面全方位地进行信息安全管理，以满足机密性、完整性和可用性
的国际安全规范要求，2015年公司通过了ISO/IEC27001:2013信息安全管理体系认证
，是国内首家在高通量基因测序行业通过该国际认证的机构，2020年导入了BS10012:
2017个人信息管理体系并通过第三方审核，有效保障客户个人隐私信息安全，维护相
关方隐私权益。报告期内，公司参与了《信息安全技术基因识别数据安全要求》国家
标准的研制，是生物安全与数据安全结合在基因行业上可参照的数据安全合规标准，
同时，公司作为该标准的试点单位，有效推进试点工作开展，形成了良好的行业示范
效应；此外，公司协助相关主管部门，承担部分物种鉴定工作，助力《生物安全法》
的落地实施；公司向深圳市科创委申报的“深圳市基于基因组学大数据的医学分析工
程技术研究中心”已获得立项，是公司数据安全治理能力和数据应用能力得到认可的
科学例证。
在行业标准化建设方面，报告期内，公司参与制订了国家标准《环境微生
物宏基因组检测高通量测序法》，有利于规范和统一高通量测序的环境微生物检测技
术流程，为全民健康及工农业技术进步提供有力的保障和支持。截至报告期末，公司
主导或参与国家标准、地方标准、团体标准、企业标准研制合计65项，充分发挥公司
自身技术优势引领行业发展方向。
12、积极履行社会责任，持续推动科普宣传
报告期内，公司积极履行社会责任，通过出生缺陷防控、肿瘤防控等民生
工程和健康关爱计划，新冠疫情对外援助等，让精准医学普惠更多民众，助力“健康
中国2030”的实施落地。
在出生缺陷防控方面，公司在报告期内的“全国爱耳日”、“世界唐氏综
合征日”、“世界血友病日”、“世界地贫日”、“全国爱眼日”等多个公益日，联
合各地卫健委、残联、医疗机构、公益组织等单位举办了多场义诊活动，为符合要求
的遗传性疾病患者及家庭提供百余例免费的基因检测及基因组咨询服务。在地中海贫
血防控方面，公司采用先进的自主平台测序技术，已在广东、广西、云南、贵州、湖
南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，累计检测样本超过53万例。
项目共检出地贫基因变异类型超过150种，异常血红蛋白变异超过180种，有效提升了
地贫的防控效果。在地中海贫血患者救助方面，公司联合华基金等机构和公益组织开
展以“防治地贫，关爱每一个生命”为主题的义诊活动，为符合要求的地中海贫血患
者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务，帮助
更多地贫家庭重拾生活的希望，孕育健康宝宝。截至2021年6月底，该项目已累计为
近5,000多个地贫家庭13,800余人提供了免费HLA配型检测服务，共计520多名患者全
相合配型成功。
在肿瘤防控方面，公司在2021年重点打造“守护TA健康，我们在行动”防
控公益系列，联合30多家知名品牌、权威机构和多名权威专家，通过华常康无创肠癌
基因检测的公益捐赠、健康知识公益科普，并联合城市级互联网+医疗健康服务平台
举办多场线上义诊等系列活动，为适用人群送去关爱。此外，华大基因积极响应和参
与“HRD检测公益项目”，并宣布免费提供自主研发的华然迪同源重组缺陷（HRD）评
分检测至1,000位卵巢癌患者，帮助患者寻找合适的靶向药物，推进HRD检测在国内的
普及度。
习总书记提出“科技创新、科学普及是实现创新发展的两翼，要把科学普
及放在与科技创新同等重要的位置。没有全民科学素质普遍提高，就难以建立起宏大
的高素质创新大军，难以实现科技成果快速转化。”华大基因作为基因科技的头部企
业率先垂范，致力于通过科普提升大众对生命科学的认知，目前已建立多渠道、多元
化传播载体的科普矩阵，公司顺应新媒体发展趋势，并根据业务拓展的前景需求，持
续探索创造更加贴近大众需求的科普内容，提高科普活动的覆盖范围，增进大众对基
因科技和公司业务的了解。
报告期内，公司发布近百篇科普文章，并发布多条原创科普帖和科普视频
，此外，公司逐步完善了海外社交媒体运营，在海外平台官方帐号共发布200余条科
普帖文，为进一步深入拓展海外市场奠定基础。基因健康科普类音频节目《天方烨谈
》拥有超过15万名订阅听众，已累计发布1,800多期节目，累计收听人数超过2亿人次
，《天方烨谈》视频版累计点击量近亿次。公司邀请一线临床专家参与制作了科普访
谈视频节目《非要你健康》，截至报告期末，累积收看量超过3,000万人次，获得一
线临床医生及社会广泛认可。
13、荣获市场多项荣誉，持续提升公司影响力
公司坚持规范治理与运作，恪守高质量发展的理念，努力践行并承担社会
责任，在行业、资本市场、企业经营管理、社会公益及抗击新冠疫情等领域荣获多个
奖项。报告期内，公司获得了2020-2021年度卓越资本价值企业、2019-2021中国卓越
管理公司、2020上市公司社会责任奖等多项社会荣誉；公司子公司天津华大医学检验
所有限公司“火眼”实验室、武汉华大医学检验所有限公司交付班组分别荣获了2021
年全国工人先锋号、湖北省工人先锋号。此外，公司利用自身技术实力，第一时间驰
援全球多个国家的疫情防控，获得了公众的广泛认可，“火眼”实验室（气膜版）继
2020年荣获多项设计大奖后，于报告期内又获得了最佳设计红点奖、IAI建筑概念设
计金奖、上海设计100+、IF设计奖等多项荣誉，有效提升了公司的美誉度和国际品牌
影响力。
（一）重点研发项目进展情况
报告期内，公司重点研发项目进展情况如下：
（二）医疗器械产品注册获证情况
1、处于注册申请中的医疗器械注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，处于注册申请中的Ⅱ类、Ⅲ类医疗器械注册证共计29
项。
注：截至本报告披露日，上述第11-23项产品已取得北京市药品监督管理局
颁发的医疗器械注册证。
2、已获得药品注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的药品注册证共计5
项。
3、已获得医疗器械注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的医疗器械注册证书
和备案凭证共计154项，其中医疗器械注册证127项，备案凭证27项。报告期内，公司
及其全资、控股子公司新增医疗器械注册证和备案凭证共计25项，其中医疗器械注册
证21项，备案凭证4项。
4、本报告期末（2021年6月30日）及上年同期期末（2020年6月30日）的医
疗器械注册证的数量，以及报告期内的新增与失效数量
二、核心竞争力分析
华大基因是一家以科技创新为驱动的公司，具有领先的测序、质谱、POCT等多
组学平台和技术能力，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研
究服务和精准医学检测综合解决方案，是全球少数具备全产业链资源的综合解决方案
提供商。公司作为多组学科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商具有的核心竞争
力优势如下：
1、严要求铸就资质体系，高质量引领行业标准
公司具有全面的资质优势。截至报告期末，公司共有21家单位拥有医疗机构执
业许可证书，19家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，另有3家
医学检验实验室获得了首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断
与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位资质，同时深圳华大医学检验实
验室在地中海贫血基因检测以及低深度全基因组测序（CNV-seq）检测方面取得了广
东省临检中心高通量测序实验室技术审核合格证书；香港实验室拥有CLIA（美国临床
实验室改进修正案）资质；公司共有154项产品获得国家药监局批准的医疗器械注册
证和备案凭证，68项产品获得境外医疗器械资质，其中46项产品获得欧盟CEIVD资质
。截至报告期末，公司研发的新型冠状病毒检测试剂盒已获37项境外医疗器械资质，
包含欧盟、美国、日本、澳大利亚、新加坡、加拿大和巴西等16个国家和地区，助力
全球疫情防控。公司格外注重质量管理，视质量如命脉，坚持“引领行业需先引领质
量”，严格恪守“公正、科学、严谨、准确、及时”的质量方针。公司通过了质量（
ISO9001:2015）、环境（ISO14001:2015）、职业健康安全（ISO45001:2018）、信息
安全（ISO/IEC27001:2013）、个人信息（BS10012:2017）和医疗器械质量管理体系
认证（ISO13485:2016）以及检测实验室认可（ISO/IEC17025:2017）、医学实验室认
可（ISO15189:2012），美国病理学家协会CAP认可和CLIA认证等多项专业实验室认可
。公司的实验室信息管理系统按照FDA21CFRPART11法规要求通过了第三方验证，并通
过信息安全等级保护三级测评。根据认可认证机构和各行业相关公司官网数据显示，
华大基因是少数在基因测序领域覆盖生育、肿瘤、感染、多组学大数据业务，并同时
具备CAP、CLIA、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001、BS10012、ISO13485、IS
O9001、ISO14001和ISO45001等全面资质的机构，且为国内高通量基因测序领域首家
获得CAP、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001和BS10012资质的机构。
此外，公司牵头或参与研制出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、感染精准检测等领
域各级标准，截至报告期末，公司主导或参与国家标准、地方标准、团体标准、企业
标准研制合计65项。公司联合中国标准化研究院提案的国际标准ISO/WDTS5798《核酸
扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）质量规范》获得正式
立项，并推动进入工作草案阶段。《GB/T26237.14-2019信息技术生物特征识别数据
交换格式第14部分：DNA数据》《GB/T37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则》
《GB/T40226-2021环境微生物宏基因组检测高通量测序法》《T/SZAS34-2021基于高
通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》等多项标准的出台，进一步
规范了基因检测技术的临床应用，为保障相关产品和服务质量提供了重要支撑。公司
还参与多个国际、“一带一路”区域、粤港澳大湾区和国内行业标准组织或产业联盟
，并承担十余个重要席位，在ISO（国际标准化组织）、LTIA（“一带一路生命科技
促进联盟”）、GBA（粤港澳大湾区标准创新联盟）、SZAS（深圳市标准化协会）等
组织担任ISO工作组专家、理事、主席、协会会长等重要职务，为促进全球领先标准
的研制和实施，护航产业发展作出重要贡献。
同时，公司与中国食品药品检定研究院等机构共同研制多项标准物质，包括34
种细菌和真菌感染多重核酸检测试剂国家参考品、血浆ctDNAKRAS/NRAS/EGFR/BRAF/M
ET基因突变检测国家参考品、第二代EGFR/ALK/MET基因突变检测国家参考品、第二代
KRAS/NRAS/BRAF/PI3KCA基因突变检测国家参考品、新生儿筛查氨基酸和肉碱干血片
国家标准品、杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品等，共促行业健康发展。
2、实验室布局规模效应显著，大数据积累支撑精准医学
（1）基因检测实验室规模和布局优势
公司具有实验室规模和布局优势。公司在高通量测序实验室、分子实验室等生
物学实验室建设方面有着较为深厚实力和丰富的经验。目前公司下属基因检测实验室
共计26家，总面积约4.5万平方米，实验室已安全运行累计超过200万小时。公司将基
因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV
分型基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，已成为目前世界上最大
的医学基因检测中心之一，并获得广泛认可。
目前，公司已经与全国上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联
合实验室超过280家，在开展联合实验室合作过程中，为实现院内产学研快速转化，
与复旦大学附属中山医院等多家标杆医院形成战略合作关系。公司拥有全球先进的基
因组研究平台和生物信息分析能力，完全具备筹备大型基因组学实验平台能力，有能
力建设基因组临床应用转化平台，可提供基因组学高通量测序、临床医学大数据分析
及报告解读能力的系统解决方案。
（2）临床研究优势
公司积累了丰富的临床研究案例。临床检测、疾病防治及生物制药的针对性和
准确性需要大样本量数据的支撑，以便验证技术的可靠性，确定最佳策略，同时充分
考虑种群的差异。华大基因依托自身强大的科研和技术实力，开展涉及生育健康、遗
传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，为人类提供贯穿整个生命周期
的健康服务。截至2021年6月30日，公司已为超过940万人提供无创产前基因检测，敏
感性和特异性均大于99%；累计为超过450万人提供耳聋基因检测、超过92万人提供地
贫基因检测。公司在肿瘤基因检测业务与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务
合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过13万名受检者提供肿
瘤相关基因检测，检测结果为临床诊疗提供了科学依据；累计完成超过10万例无创肠
癌基因检测，以及2,000多例阳性受检者的肠镜结果随访，肠镜异常率超过60%，受检
者通过临床干预防范了肠癌风险，部分早期患者及时获得了诊疗，有效达到了肿瘤防
控的目的；PMseq病原微生物高通量基因检测累计完成近17万例样本检测，样本类型
主要集中在血浆、脑脊液、呼吸道样本三大类，且组织样本、胸腹水等其他样本类型
也有了快速增长，样本量的积累有助于在临床方面实现感染病原的快速精准诊断。
大型科研项目及临床样本的积累，遗传病、肿瘤与病原数据库的支撑，多样化
的临床研究案例，丰富的临床检测经验是保障华大基因能够提供优质服务的基础。
（3）基因组大数据优势
以基因数据为代表的生命大数据是精准医疗的基础，也是健康医疗大数据的核
心。公司着力于提高生命大数据相关的数据产出能力、分析能力和应用能力，建立了
高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其中，自建大型计算集群
，运用分布式、虚拟化、容器化技术开发出相应的基因数据分析平台，基因测序平台
、蛋白质谱平台数字化能力处于行业领先水平。目前已建成基于本地化基因检测分析
解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台BGIOnline，通过多组学数据挖掘系统Dr.T
om，满足个性化分析需求，打造数据汇总、存储、清洗、管理、计算和应用为一体的
闭环管理体系。
公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在符合相关法律法规和临
床伦理原则的规范下，充分重视知情同意和隐私保护，在保证数据安全的前提下，构
建了遗传病数据库、肿瘤数据库、病原数据库等多种组学数据库，使得公司具有更精
准的分析能力、更强的检出能力和更便捷的数据传输能力，形成了公司的核心竞争力
。
3、体系化研发能力凸显协同效应、产品线布局广泛保障可持续发展
公司高度重视创新科技研发，多年来坚持在分子检测上游实验技术和信息技术
，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等应用领域持续高比例投入，取得了一系列
重要的专利成果。截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司拥有的已获授权
专利共计484项，其中发明专利433项，实用新型专利37项，外观设计专利14项。报告
期内，新增获授权专利38项，其中发明专利27项，实用新型专利10项，外观专利1项
；新增专利申请30项（其中发明专利21项，专利合作协定（简称PCT）3项，实用新型
5项，外观设计专利1项）。截至报告期末，公司自有注册商标670项；生物信息分析
等方面自主软件取得了708项软件著作权。临床医学检验应用在技术底层相通，研发
投入具有协同效应，有利于最大化投入产出比，使得公司在持续高研发投入的同时仍
以较高经营水平保持盈利增长。
（1）生育健康类服务的研发与产品线优势
生育健康基础研究和临床应用服务方面，公司在孕前、孕期、新生儿和儿童等
国家卫健委要求的出生缺陷防控各领域均建立了丰富的产品线。近年来公司不断升级
无创产前基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进
一步降低假阳/假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提
升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产
前检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查
的扩展性NIPT检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。依据广东省精准医学会
于2020年11月发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因
组病技术标准》，公司率先在国内推出胎儿基因组病无创产前筛查（NIFTY全因-团标
版）。公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）于2020年4月
份取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。该试剂盒一次性能够检测4个遗传性耳聋
基因的20个位点突变，系国内该领域基于测序法率先获批的检测试剂盒，该试剂盒搭
载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵
活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求，项目已累计为超过450万人群提
供耳聋基因检测服务。报告期内，公司遗传性耳聋基因检测产品全新升级，检测基因
从原有的127扩展至218个，检测基因数量提高了72%，而检测周期缩短了43%，并结合
多个国际专业数据库，构建了中国人群的耳聋特殊位点数据库，为耳聋疾病数据解读
提供更详实丰富的注释。公司是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研
发的企业，经过多年的研发与技术积累，目前可以一次性提供超过500多种地贫基因
变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的
精准诊断。截至报告期末，项目已完成超过92万例样本检测，检测基因变异类型超过
180种，系统揭示了中国地贫基因分布图谱。报告期内，公司的地中海贫血基因检测
试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得了欧盟CE准入资质，利于进一步提升公司产品
的国际竞争力。公司对CNV-seq检测产品迭代升级，新增常见单亲二倍体（UPD）疾病
检测，并结合特有的宏基因组算法对于超声异常胎儿病原微生物感染情况予以额外提
示，填补了国内同类检测产品空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据。公司的单基
因遗传病扩展性携带者筛查系列检测范围为155种疾病，为客户提供更快速、准确、
高效的单基因遗传病扩展性携带者筛查方案，是国内为数不多的拥有专属万级位点数
据库及残余风险评估模型的扩展性携带者筛查产品。公司的超声异常/引产组织高深
度全基因组测序（WGS）检测服务从染色体和基因水平辅助临床查找畸形及死胎的遗
传学病因，提供一站式染色体异常和单基因病的解决方案；公司的WES+CNV-seq(Trio
)联合检测产品不仅可以对超声异常样本及受检者父母同步进行全外显子组Trio检测
及CNV-seqTrio检测(覆盖了23对染色体非整倍体、100Kb以上染色体微缺失/微重复及
单基因遗传病检测)，而且优化了检测流程，最大限度地避免母源DNA对于超声异常样
本高通量检测结果的影响，进一步提高了检测的灵敏度和特异性；公司的临床全基因
组检测产品进一步提升临床遗传检测的诊断率；公司的临床全外显子组极速版检测产
品主要针对临床NICU危重症遗传病患者的快速辅助诊断，为临床危重症遗传病患者的
诊疗提供了新的解决方案；对临床全外显子组检测进行升级，增加杂合性缺失分析（
LOH）及亲缘关系分析等补充分析内容，并且每季度对全外疾病及基因数据库进行更
新，实时将最新研究进展转化至临床服务，进一步提升测序深度以提高位点覆盖度及
SNP/INDEL检测准确度；此外，公司对全外显子检测产品进行大幅优化与升级，升级
后的全外显子检测产品增加了外显子级及染色体级的大片段缺失重复检测，为辅助临
床诊断提供更多信息；推出全外显子组与低深度全基因组测序打包检测产品，检测范
围同时涵盖单基因遗传病与染色体疾病，助力临床疑难疾病诊断。凭借多年遗传病检
测与分析的丰富经验，公司在报告期内升级了安馨可新生儿遗传病基因+代谢筛查产
品，可实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等156种疾病的一站式筛查。为帮助
临床医生更好的进行临床数据回顾与科研探索，经过多年自主研发，报告期内公司推
出遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善的变异注释、神经网络智
能排序、半自动化ACMG解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案。2021年6月
，公司联合中国罕见病联盟DMD/BMD学组以及国内多家长期从事DMD/BMD诊治工作的医
院（例如中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院等）共同发
布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团体标准，为高
通量测序技术检测DMD基因临床应用提供了参考标准和路径。
报告期内，生育健康方向参与发表科研文章22篇，累计影响因子为73.691。
公司专注于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查领域多年，拥有高质量的检
测能力和丰富的技术经验。目前可提供一系列新生儿遗传代谢病的检测服务，以及“
仪器+试剂+软件+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出
的新生儿遗传代谢病“筛诊一体”整体解决方案，不仅可以提供基于串联质谱技术的
筛查服务，还可通过对LC-MS/MS和GC-MS/MS两种技术的联合使用，有效提高新生儿遗
传代谢病筛查的准确性和特异性；同时结合国产自主测序平台，为高危疑似患儿提供
基因检测，辅助疾病快速确诊。为进一步提高在新生儿遗传代谢病筛查领域的综合实
力，公司持续加强产品研发升级，目前还可提供基于串联质谱技术的新生儿溶酶体贮
积症（LSD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的检测服务，进一步拓展了新生儿遗
传代谢病筛查产品线。在孕期微量营养素检测方向，公司获得了20种氨基酸、14种类
固醇激素、5种脂溶性维生素和5种水溶性维生素（液相串联质谱法）的II类体外诊断
试剂资质，其中氨基酸和类固醇激素检测产品为行业领先获得国家II类医疗器械注册
证的产品，脂溶性维生素和水溶性维生素检测产品的资质获批亦走在国内前列。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务的研发与产品线优势
肿瘤防控及转化医学类服务方面，公司围绕“预、筛、诊、监”各防控环节，
产品线布局主要基于高通量测序技术为主，同时辅以荧光定量PCR技术、数字PCR技术
等快速检测模式，在分子诊断及免疫诊断方面建立全面完善的产品体系及技术布局，
形成遗传性风险评估、肿瘤筛查、用药指导、复发监测等产品布局，并紧跟全球先进
的科学发现进展，布局了一系列前沿诊疗产品。
随着肿瘤研究的前沿进展和检测技术的快速发展，基于新型分子检测技术的肿
瘤早期诊断成为可能。公司快速布局肿瘤早筛领域，华大数极在2019-2020年度已完
成肠癌、肝癌产品开发和上市（商品名分别为华常康无创肠癌基因检测、华甘宁无创
肝癌筛查基因检测），目前已完成多癌种检测技术原型开发，并同步推进相关产品的
资质申报工作。其中，2020年5月发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex肝癌早筛
技术，表现出较高的肝癌诊断敏感性和特异性，在行业中处于领先地位，且基于少数
基因的甲基化检测具有显著的成本优势；公司在2020年美国临床肿瘤学会（ASCO）年
度会议发布了消化系统多癌种早筛技术，可实现较高的检测灵敏度和特异性，并能同
步实现癌症器官的有效溯源。目前，多个癌种产品已进入扩大临床验证阶段并已分阶
段启动资质申报工作。华大数极自主研发的、基于粪便DNA检测的肠癌辅助诊断产品
，从样本采集、提取、DNA前处理、DNA检测，全流程四个环节均获得欧盟CE准入资质
，为未来公司在国际肿瘤早筛市场打造先发产品优势奠定了坚实的基础。针对宫颈癌
防控，公司基于高通量测序技术开发的HPV检测经过超590万例临床样本检测数据验证
，其极高的检测通量和自取样方式可以有效应对较大规模人群的HPV病毒检测。目前H
PV提取、建库试剂盒及分析软件已完成欧盟CE认证，对公司肿瘤防控海外业务将产生
积极影响。
在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测业务，历
经9年完成BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）检测的全产品布局。公
司自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取
试剂和软件均已获得CE准入资质，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障，同时国内
资质注册申请于2020年6月获得受理。公司在2020年推出自主研发的华然迪同源重组
缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等方面具有
行业领先优势，目前正在积极部署相关试剂盒的资质申报工作。公司在报告期内推出
华妍安子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂伴随诊断产品的基础上，进一步拓展
妇瘤诊疗方面的产品管线。在肺癌诊疗方面，公司在2020年对肺癌组织和ctDNA靶向
药物基因检测在产品性能、指导药物范围等方面进行大幅优化和升级，同时针对特殊
需求用户推出极致化交付方案，大幅度缩短产品交付周期。此外，公司在2014年推出
的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿瘤个体化诊疗基因检测，在2021年上半年完成
了第4次产品迭代升级，累计为数万名肿瘤患者提供精准的检测服务。
在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MRD定制化检测是国内少数基于全
外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位点、针对患者特性进行个性化M
RD高灵敏度监测的产品。公司已完成了该产品核心技术结合国产测序平台的技术转移
，于2021年6月正式在国内上市。
公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，
在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析
算法助力肿瘤精准医疗，实现对患者的普惠。报告期内，肿瘤防控方向参与发表科研
文章11篇，累计影响因子为58.809。
（3）感染防控类服务的研发与产品线优势
感染防控基础研究和临床应用服务方面，公司长期致力于感染性疾病病原学诊
断类产品的研发，在病原微生物感染检测方面具有丰富的产品线。公司在全球范围内
率先将宏基因组学分析技术向临床检测应用转化，推出了基于宏基因组高通量测序技
术的主力产品“PMseq病原微生物高通量基因检测”。PMseq病原微生物高通量基因检
测可对感染标本直接进行高通量测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析
，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告分析，为疑难危重感染提
供快速精准诊断依据，促进抗生素的合理使用。该产品可直接检测未分离培养的病原
体样本，相对传统培养方法有效缩短了检测时间并且提高了阳性检测率；检测范围覆
盖12,000余种病原体，实现对病原体的广覆盖；检测通量高，可实现样本的批量检测
；检测准确度高，对混合感染以及罕见特殊感染也可实现病原精准检测。
公司的PMseq病原微生物高通量基因检测系列产品相配套的病原数据库汇聚了大
量病原的基因组序列数据及相关注释信息，并且引入病毒分型基因数据库，辅助病毒
亚型鉴定，提升了病毒亚型精准鉴定的能力；建立了呼吸道定植微生物数据库，在呼
吸道样本的病原体及定植微生物的区分方面起到了重要的作用。丰富的数据库信息为
病原微生物感染检测多样化产品布局的拓展提供了有力的支撑，国际版病原数据库及
自动化报告流程的开发也为公司开展国际业务提供了有利工具支撑。
基于公司长期建设和发展的质谱平台，报告期内推出了基于液相色谱-串联质谱
技术的抗菌药物浓度检测产品，旨在降低临床上在抗细菌和真菌感染治疗过程中的药
物不良反应并提高药物的有效性。由于药物浓度与抗菌作用效果和毒副作用密切相关
，对部分安全系数低、毒副作用大以及临床实践中难以凭借经验达到理想治疗效果的
药物，精准检测感染患者体内的抗菌药物浓度，可为临床医生提供及时的用药指导，
实现精准的感染用药治疗。目前公司可提供抗菌药物浓度检测服务，以及“仪器+试
剂+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出感染性疾病“
诊治一体”的整体解决方案，首先利用PMseq辅助进行感染病原体的精准诊断，并有
针对性地指导感染用药，在治疗过程中全程对患者体内的抗菌药物浓度进行监控，并
根据药物浓度的动态变化指导药物剂量调整，为疑难危重感染患者带来更加精准的个
体化医疗选择，提升感染性疾病诊疗效果。
报告期内，在应对新冠病毒疫情方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、
不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE准
入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗体快检、
中和抗体检测等多产品覆盖体系，可满足多种检测场景需求，是国内新冠检测产品种
类较为全面的企业。报告期内，病原感染方向参与发表科研文章14篇，影响因子为56
.369。
（4）多组学大数据服务与合成业务的研发与产品线优势
多组学大数据服务方面，公司率先面向全球提供多组学大数据服务，拥有深厚
的科研能力和技术积累。公司拥有全球领先的多组学大数据服务体系，利用基因测序
、质谱、基因合成、大数据、云计算等技术，向客户提供基于基因组学、转录组学、
表观基因组学、单细胞组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的大数据采集、分析和
挖掘的综合解决方案服务。截至报告期末，华大基因多组学大数据业务已经覆盖了全
球100多个国家和地区，拥有5,000多家合作单位，为20,000多位合作伙伴提供了杰出
技术服务。在基因组学方面，公司利用独有的DNBSEQTM测序技术、stLFR建库技术、D
NBelabC4单细胞分选自主平台、BGIOnline云计算平台等，在全球范围内提供全基因
组测序服务。在转录组学、表观基因组学、单细胞组学等多组学方面，公司依托DNBS
EQTM测序技术、Dr.Tom多组学数据挖掘系统、UMI标签建库技术、单细胞多倍通量全
长转录组、双链环化建库技术等一系列具有自主知识产权的技术，保证了多组学大数
据结果的准确性，数据挖掘的高效性和简易度，保持在全球范围内领先优势。在蛋白
质组学和代谢组学方面，公司基于高精度质谱仪、本地血液样品蛋白质谱图库BGI-BP
SL和代谢物标准品数据库BGIHRAM-PMDB、自主分析软件IQuant/metaX等，在全球范围
内提供相应组学服务。此外，在分析方面，公司结合各组学的综合优势，提供转录组
+蛋白组、提供转录组+蛋白组、常规蛋白组+磷酸化蛋白组、转录组+代谢组、蛋白组
+代谢组、宏基因组+代谢组等一系列多组学关联分析服务。报告期内，多组学大数据
与合成业务方向参与发表科研文章33篇，累计影响因子为236.727。
合成业务方面，公司持续投入研发与技术升级。报告期内，公司多个生产基地
的引物合成产线继续升级，建立了全流程自动化产线，生产环境稳定良好，流程更加
均一、稳定、可控，可较好的对接工业引物需求。公司持续在基因合成领域进行技术
研发，目前已在DNA拼接方法方面有了新的突破，拼接效率优于现有的商业化组装方
法，此技术已经应用于基因合成产线，有效提升了订单的交付及时率。目前公司在体
外基因组拼接技术的研发已经取得阶段性成果，利用DNA末端操纵技术实现超长片段
的体外合成，预计将为基因组合成拼装提供更优的解决方案。
（5）精准医学检测综合解决方案的研发与产品线优势
“火眼”实验室一体化综合解决方案是科技企业应对突发重大公共卫生事件的
首创模式，是全球首个可以提供新冠疫情防控全套解决方案的项目，可以快速解决各
国急迫的抗疫需求。基于创新模式和创新实践，截至报告期末，公司在全球30余个国
家和地区启动了超过90座火眼实验室。
凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司为医疗
机构、第三方检验公司提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软件、技术
转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读精准医学检测综合解决方
案，涵盖“测序、质谱、传统检验”等多组学临床检测系统，贯穿出生缺陷防控、肿
瘤精准防控、感染防控等的临床应用。综合解决方案包含多种型号多种用途的测序仪
、高分辨质谱仪、高性能大数据分析及储存平台HALOS、生物信息云计算平台BGIOnli
ne及多组学数据挖掘系统Dr.Tom等。其中，高性能大数据分析及储存平台HALOS发货
量超过400台。同时，公司为精准医学检测综合解决方案的落地建立了一支涵盖“技
术专家、临床应用工程师、售后工程师、数据分析师”等的核心技术骨干团队，满足
精准医学中心的个性化需求。新冠疫情爆发后，公司充分发挥精准医学综合解决方案
的优势，推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，包括检测试剂盒及检测实
验室设计方案等，在全球范围助力新冠肺炎疫情防控工作。
4、推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设
有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心
实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和
地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多
家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国
家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。
公司扎根于“一带一路”，充分发挥公司在精准医学检测及公共卫生防控方面
的经验，致力于提升“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设。为推
动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控、
肿瘤精准诊疗和传感染疾病防控，公司一直在努力推动中国技术、中国经验、中国标
准“走出去”。为此，公司积极通过共建联合实验室和技术转移的方式推动先进标准
在国际的应用推广，并建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP
评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，用标准助推全
球精准医学综合能力的提升。新冠肺炎疫情在全球的蔓延，对全球卫生防控物资、物
流和公共卫生应对能力造成了巨大冲击。对于病毒的精准检测是疫情防控的关键，公
司基于20多年感染防控的技术积淀及多次参与世界公共卫生防控的经验积累，快速研
发出多款新冠病毒核测试剂盒，同时推出大规模核酸检测综合解决方案——“火眼”
实验室，成为全球抗疫的中国力量之一。公司长期积极拓宽国际多元化业务合作渠道
，在新冠疫情期间发挥巨大作用，帮助相关抗疫产品及解决方案及时落地。在助力“
一带一路”沿线国家的疫情防控方面，“火眼”实验室已在沙特阿拉伯、塞尔维亚、
意大利、加蓬等国启动运营，为当地抗疫工作做出积极的贡献。截至报告期末，公司
新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室
超过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出
积极贡献。同时，公司进一步与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直
接合作关系，更高效地实现产品销售和交付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。
5、资本助推业务发展，产业投资构建行业“生态圈”
公司正处在快速成长期，产能扩充、产品研发、市场开拓需要大量资金支持。
公司根据发展需要，在保持稳健型资产负债结构的同时，不断开拓融资渠道，综合运
用多种金融工具，分阶段、低成本地筹措资金，打造以基因测序为核心的生物信息云
计算生态，升级医学检验解决方案平台，提升了原有医学检验业务的生产和交付能力
，加强信息技术与基因科技的深度融合，该等技术积累和基础设施建设为公司在报告
期内参与全球抗疫的出色成绩奠定了坚实的基础；开展融资租赁，盘活现有资产；通
过子公司股权融资的方式，引入战略投资者，促进公司肿瘤早筛和感染防控的快速发
展；以具备市场优势的票面利率发行公司债券；在全力助力全球疫情防控的同时完成
向特定对象发行股票，使公司的整体资金实力和偿债能力得到提升，资本结构得到优
化，也将持续推动公司技术创新、产品创新和提升经营能力，进一步增强公司的综合
竞争实力，完善公司的产业布局。上述一系列的融资举措为公司赢得了发展先机。
公司在生育健康、肿瘤基因检测、基因合成、消费级基因检测、生物信息分析
平台、眼科诊疗、宏基因组等产业链内不同细分领域内进行投资布局，通过直接投资
及参与投资产业创投基金两种投资方式来深化公司全产业链、构建行业“生态圈”，
有利于公司把握最新行业技术方向，借助专业投资机构的优势和投资管理经验，发掘
并整合产业链中的优质创新企业。
6、汇聚行业精英队伍，广纳国际优秀人才
公司核心管理团队年轻化，具有务实创新、积极开拓、锐意进取、与时俱进的
能力与素养，在基因组学相关行业平均从业年限超过15年，良好的专业素质、丰富经
验和高度的职业忠诚度能够更好地帮助公司顺应复杂多变的行业环境、把握市场脉动
，并在此基础上把握公司未来发展战略与方向。此外，公司继续加速国际高端销售人
才建设，汇聚多国优秀人才，促进深入洞察国际市场需求，提前做好人才布局，推进
更多的优秀人才前移，以业务为中心，贴近业务一线，赋能业务发展。公司员工整体
知识素养水平较高，在学历层次方面，截至报告期末，公司本科学历及以上人员占比
为80%，硕士学历及以上人员占比为31%，技术人员占比为26%；公司销售人员中，本
科学历及以上占比为85%，硕士学历及以上占比为37%，高学历的专业人才是公司未来
发展的重要储备力量。公司始终坚持积极的人才培养及引进战略，建立了良好的长效
激励机制，以吸引人才、留住人才。鼓励和引导员工不断自我学习和发展，提升和培
养员工的任职能力，进而同步提高员工及组织核心竞争力，这构成公司突出的人才优
势与核心竞争力。通过上述人才培养战略有效实施，中层及以上的员工司龄占其职业
生涯年限的比例达到59%以上，员工的稳定性和归属感有了较大提升。与国内同行对
比来说，华大基因的人才特点是高学历、年轻化、人才来源多元化，具有交叉学科的
复合专业背景优势。同时公司重视员工职业教育，已建立了全方位的培训教育体系，
员工忠诚度高且适应性强，具有较强的文化价值观认同和组织大目标导向认同。
三、公司面临的风险和应对措施
1、经营业绩波动风险
当前国内疫情精准管控、常态化防控形势下，经济发展的需要对各行各业全面
复工复产与巩固疫情防控成果方面提出了新的要求，全球新冠疫情的后续发展、市场
对新冠病毒检测产品的需求、海外市场行业政策、国家进出口政策等未来存在较大不
确定性，且新冠检测产品市场竞争加剧，将对公司未来经营业绩带来一定的不确定性
影响。
针对疫情带来的影响，公司将聚焦主营业务的市场需求，持续加大研发投入与
前瞻性产品布局，并以专业的技术、高效的服务和国产自主平台的成本优势巩固并提
升全球市场份额；依托“火眼”实验室渠道优势，加快向常规业务转化的规模，公司
的“火眼”实验室平台通过与当地客户共建联合实验室和提供一站式解决方案的形式
，在承担海外新冠疫情的防控及科学研究工作的同时，积极助力和推广全球精准医疗
。
2、海外业务的风险
公司业务目前已经覆盖了全球超过100个国家和地区，报告期内，海外业务收入
占公司总体营业收入比重较大，且国际政治经济形势存在不确定性。公司在生产经营
过程中力求遵守本国及海外国家及行业的监管法规与政策。如果发生以下情形，例如
境外业务所在海外国家和地区的法律法规、产业政策或者境外投资环境发生重大变化
，或因国际政治经济形势出现不利变化、海外重要客户合作协议到期不能续约、贸易
摩擦等无法预知的因素，或其因新冠疫情及其他不可抗力，可能给公司海外业务的正
常开展、持续发展带来潜在不利影响。
美国近期频繁利用出口管制实体清单进行贸易限制，被列入“实体清单”的企
业，采购受EAR管制的物项，需要出售方事先向美国商务部申请出口许可证。美国商
务部2020年将公司子公司北京六合列入“实体清单”，北京六合可能存在不能采购部
分或全部受EAR管制物项，进而导致未来业务受限的风险。同时，若中美贸易摩擦继
续发展，对基因组学应用行业的相关产品提高关税，或进一步扩大产业链相关上下游
企业进入“实体清单”，通过产业链传导，也可能给公司生产经营和盈利能力带来潜
在的不利影响。
针对上述风险，公司不断加强公司业务所涉地区法律法规以及政治、经济环境
的了解与适应能力，制定差异化的国际业务策略，坚持海外业务风险分级管理机制，
完善海外业务的应急预案，努力降低海外市场的运营风险。针对海外重要客户，加强
服务意识，通过提升个性化需求订制能力不断增强双方的合作粘性，实现共赢；针对
子公司被美国商务部列入“实体清单”的情形，公司采取了多种措施积极应对，并将
与美国商务部及相关部门保持沟通，尽最大努力消除不利影响。
3、行业监管政策变化的风险
公司主营业务产品主要为通过多组学大数据技术手段提供研究服务和精准医学
综合解决方案，须接受国家和地方各级卫生健康委员会、国家药品监督管理局等相关
部门的管理监督。近年来，国家陆续出台了一系列行业监管措施，对基于高通量测序
技术的基因检测服务行业、人类遗传资源管理、数据安全等相关监管法规进行调整和
完善。如果未来国家监管政策、具体监管执行，相关行业准入和技术标准等发生不利
于公司主营业务的变化，可能会给公司的现有业务开展和生产经营带来不利影响。
公司在生产经营过程中将严格遵守国家及行业相关监管法规与政策，密切关注
相关行业监管政策的变化，在资质申报与审查、生产经营和执业许可等方面做好应对
部署。公司持续提高经营活动的合规管理水平，不断完善生产经营全流程合规管理体
系，尽可能降低行业监管政策变化带来的经营风险。公司持续加强数据安全治理能力
和数据合规应用能力，在已成立信息安全管理委员会和数据信息管理委员会的基础上
，持续建立并完善信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制度、组织架构等
多层面全方位地进行信息安全管理，以满足国际安全规范要求。
4、市场竞争加剧的风险
公司所处的基因组学应用行业处于快速成长阶段。随着测序技术的发展，人们
生活水平的提高和保健意识的增强，社会对基因组学应用行业的关注度和接受程度越
来越高。随着市场环境的日趋成熟，国家政策的逐步放开，行业内原有企业的发展和
更多新企业的加入，基因测序行业中基于成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈进而会
影响企业的盈利能力。如果公司在产品和技术方面不能持续创新，在服务质量、研发
能力、管理模式、营销渠道、人才培养等方面不能持续提升，未来面临的竞争压力将
会日益加大。
公司将继续聚焦主营业务，坚持技术创新，积极拓展产品线布局，推进主营产
品的升级迭代；利用大数据和自主平台优势，降低测序成本，提高产品附加值与服务
质量，积极开拓销售市场，以应对市场竞争加剧所带来的影响。
5、汇率波动风险
公司进行全球化的业务布局，在中国香港、欧洲、日本、新加坡和美国设立了
多家全资子公司和控股子公司。随着公司境外业务规模的扩大，公司的外币资产也将
随之增加，且公司在境外销售的产品主要以美元等外币定价和结算，若人民币兑美元
等外币汇率持续波动的情况下，将直接影响公司的汇兑损益，对公司盈利状况造成一
定的影响。
公司将密切关注国际市场环境变化和汇率变动情况，加强对汇率走势的研究分
析，提高企业相关人员的风险防范意识，提供应对外汇风险的能力。通过适时运用外
汇套期保值等汇率避险工具，降低汇率波动对公司汇兑损益的影响。另外，公司将根
据资金需求，将部分外币择机结汇为人民币，以降低风险敞口。公司将通过渠道、管
理、技术等创新，提高产品附加值，同时结合汇率波动情况，适时调整产品销售价格
，减少相关货币汇率波动对公司经营业绩的影响。
6、知识产权纠纷风险
Illumina自2019年起，先后在丹麦、美国及香港提起对华大基因及其海外子公
司的专利及商标侵权诉讼，截至本报告披露日，该等案件尚待审理，相关法院并未就
被告是否构成侵权做出有效判决。公司所从事的基因组学应用行业属于新兴的高新技
术行业，具有技术复杂、专业性高和知识更新快的特点，而且各个国家、地区及企业
之间竞争激烈，不同国家、地区之间的监管存在一定差异。基因组学应用行业可以分
为上游、中游、下游三个主要环节。华大基因处于整个产业链中游，其上游为基因测
序仪与试剂供应商，下游为医院、科研机构和受检者。行业上游竞争激烈且一度被国
外少数行业巨头所垄断，国外行业巨头之间，以及国外行业巨头与国内基因测序设备
制造商，近些年频频爆发专利侵权诉讼，该诉讼不可避免会波及牵涉中游基因测序仪
与试剂使用企业，并有可能造成上游供给不畅。此外，如果公司在运用相关技术进行
生产经营时，未能充分认识到可能侵犯第三方申请在先的知识产权，或其他公司未经
授权而擅自使用或侵犯华大基因的知识产权，上述行为的发生亦可能会产生知识产权
侵权的纠纷。
针对上述风险，公司将充分了解目标市场所在地区的监管法规与知识产权法规
政策，加大知识产权布局力度，推进市场开拓尤其是海外市场时及时申请知识产权和
进行资质认证，避免因知识产权侵权纠纷产生经济损失。
7、供应链风险
公司产品的部分原材料来源于海外厂商，如果这些原材料的供应不稳定或交易
成本增加，可能对公司未来业绩产生不利影响；此外，公司与关联方存在一定比例的
关联采购，若未来关联方根据自身发展或行业监管要求，调整产品结构或销售策略，
导致双方之间的供货方式、数量或价格发生变化，可能会对公司生产经营和财务状况
产生不确定性影响。
针对上述风险，公司努力做好供应链的管理，加强与上游供应商的沟通合作稳
定产能，公司采购部门积极关注上游主要原材料供应变化情况，针对关键原材料供应
变动趋势做出及时预判，制定灵活高效的采购策略，合理调控库存。同时，公司努力
推进多平台、多产品的梯次化布局，加强不同技术平台产品的替代方案，以应对上游
主要原材料和设备供应波动对公司业务经营带来的风险。
8、新产品研发风险
为巩固和提升核心竞争能力，公司一直重视产品和服务品类的创新和升级迭代
。公司在遗传性耳聋、孕前遗传病、无创产前检测、肿瘤、病原感染等多个检测服务
领域，以及多组学大数据服务领域都有大量研发项目布局。基因组学应用行业研发项
目具有技术水平高、发展变化快、资质报证周期较长的特点，且研发投入成本过高，
项目在开展过程中易受行业政策、市场变化等不可控因素的影响，在研发过程中，研
发团队、管理水平、技术路线选择都会影响产品研发的成败。如果公司在投入大量研
发经费后，无法在预期时间内研发出具有商业价值且符合市场需求的产品，将对公司
的盈利能力产生不利影响。公司将在技术研发领域强化前瞻性战略布局，不断加大对
新产品研发和并购的投入力度，结合临床试点经验与市场需求，加快多组学产品技术
的升级换代，促进基因测序技术在遗传病、肿瘤、微生物和个性化医疗等方面的应用
与发展。
9、因技术和工艺固有局限导致的公司运营风险
由于高通量测序技术和生物信息学分析手段存在一定局限性，难以达到100%的
准确度。公司主营业务之一的无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和
13号染色体非整倍体异常的筛查手段，存在适用范围和技术局限性，可能出现假阳性
和假阴性。虽然公司已与保险公司签订合作协议书，并出资为无创产前基因检测的受
检者进行投保，最大可能地降低了相关产品检测范围内因技术固有局限导致的公司运
营风险，如果公司因生产工艺的技术限制导致在检测或研究服务中提供了错误的结果
，给检测或研究服务的使用人带来较为严重的后果，公司或将面临承担赔偿责任的风
险。
公司将强化技术布局，不断加大对新产品研发投入力度，提升高通量测序技术
的准确度，在检测量加大的基础上，加强检测报告信息分析的敏感度，尽最大可能降
低因技术固有局限导致的公司运营风险。同时通过多种形式和渠道加强与医疗机构、
医生之间的培训与交流，通过对知情同意的充分告知，让受检者了解基因检测的技术
优势和技术局限，形成客观的科学认知。
10、募集资金投资项目的风险
公司已完成向特定对象发行股票，募集资金用于青岛华大基因检测试剂生产及
基因检测服务项目、医学检验解决方案平台建设项目、云数据处理系统升级项目及生
物样本库建设项目。公司募集资金投资项目经过充分的市场调研和分析论证，可行性
分析是基于当时的市场环境、技术发展趋势及公司的实际情况做出的，在项目实施过
程中，可能存在因政府规划调整、意外事故或其他不可抗力因素，造成项目不能按期
建设、项目达产延迟等不确定情况，最终导致募投项目投资周期延长、投资超支、投
产延迟，未能实现预期效益的风险。此外，项目建设投产后，存在因产业及行业监管
政策变化、技术发展、市场需求变化、新产品替代等因素导致市场需求减少、新增产
能难以消化、产品价格下滑，导致项目未能实现预期效益的风险。针对上述风险，公
司将持续关注并积极跟进募集资金项目进展情况，重视并关注募投项目的施工建设，
紧抓项目实施质量和进度，合理规划、督促募投项目按期完工；及时掌握行业发展趋
势、密切跟踪行业技术动态、深入了解市场发展状况，按照募集资金投资项目建设方
案能够确保实现预期经济效益的方向稳步实施，保障公司全体股东的利益。
★2021年一季
●董事会报告对整体经营情况的讨论与分析:
一、业务回顾和展望
报告期内驱动业务收入变化的具体因素
国内新冠疫情防控形势虽持续向好，新冠检测仍是常态化防控的重要保障
；海外新冠疫情持续反复，病毒变异毒株亦给疫情防控带来挑战，新冠病毒检测试剂
盒及检测服务需求仍存在。公司新冠检测产品布局丰富，可满足不同使用需求及应用
场景；“试剂盒销售与火眼实验室”双线布局模式成果显著，在高效完成大规模人群
检测中具备较强的竞争优势，进一步打开公司产品及服务的认知度和使用率。报告期
内，公司感染防控及精准医学检测服务综合解决方案业务实现高速增长。
公司秉承“基因科技造福人类”大目标，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤
防控，精确治愈感染，助力精准医学”的工作方针不动摇，持续聚焦主营业务。报告
期内，公司实现营业收入156,336.42万元，同比增长97.60%；实现归属于上市公司股
东的净利润52,498.07万元，同比增长274.94%。报告期内，生育健康相关业务收入较
去年同期实现稳步增长；肿瘤防控、多组学大数据服务与合成业务、精准医学检测综
合解决方案相关业务收入较去年同期均实现大幅增长。
重大已签订单及进展情况
2020年4月26日，公司的全资子公司BGI HEALTH (HK) CO., LTD（中文名“
华大基因健康科技（香港）有限公司”，以下简称香港医学）与沙特阿拉伯王国的Na
tional Unified Procurement Company （以下简称NUPCO）在中国香港签订了《产品
买卖和服务协议》（以下简称本合同）。香港医学为NUPCO提供新冠病毒检测综合解
决方案，包含检测仪器和设备、检测试剂盒及检测实验室设计方案等。合同总金额不
超过265,183,792美元，合同期限为自合同生效之日起的八个月，经双方协商一致，
合同期限可以延长三个月或更短时间。2020年度确认的销售收入金额18,518.30万美
元，按对应报告期1美元兑人民币7.0408元的平均汇率，2020年度确认的销售收入金
额换算为人民币130,383.79万元。
2021年2月10日，公司在巨潮资讯网发布《关于重大经营合同的进展公告》
（公告编号：2021-027），香港医学已与 NUPCO签署了《修订协议》《补充协议》及
《延期协议》，将履行期限延长至2021年6月25日，追加了82,800,565美元的合同金
额。本期确认的销售收入金额4,903.82万美元，按本报告期1美元兑人民币6.4712的
平均汇率，本期确认的销售收入金额换算成人民币31,733.59万元，截至报告期末，
上述重大合同已累计确认的销售收入金额为162,117.38万元。
重要研发项目的进展及影响
报告期内公司前5大供应商的变化情况及影响
报告期，公司前五大供应商采购额为388,530,986.28元，占报告期采购总
额的比例为69.11%；上年同期，公司前5大供应商采购额为317,297,556.74元，占当
期采购总额的比例为73.45%。前5大供应商的变化不会对公司未来经营产生重大影响
。
报告期内公司前5大客户的变化情况及影响
报告期内，公司前五大客户销售金额570,565,967.84元，占营业收入的比
例为36.50%；上年同期，公司前5大客户销售金额323,813,973.20元，占营业收入的
比例为40.93%。前5大客户的变化不会对公司未来经营产生重大影响。
年度经营计划在报告期内的执行情况
报告期内，公司围绕总体发展战略，根据公司董事会制定的2021年度经营
计划，有序地推进各项工作。公司积极迎接后疫情时代常规业务的回归与升级，通过
“火眼”实验室平台，新冠检测向常规业务转化已初具规模，同时不断优化及推出新
产品，为公司长期战略发展及业绩持续增长提供重要支撑。
生育健康方面，公司地中海贫血基因检测试剂盒获得CE准入资质，进一步
提升公司产品的国际竞争力，同时升级了安馨可新生儿遗传病基因筛查产品，助力遗
传病筛查。
肿瘤早筛方面，平稳推进肠癌、肝癌早筛产品的性能升级，继续加大多癌
种早筛的产品开发、临床性能验证、国内外资质申报等方面的投入力度。
感染防控方面，公司继续推进高中低通量产品体系研发，加速完善PMseq产
品体系和PCR等技术相结合，同时进一步丰富POCT相关产品，并稳步推进各类主打产
品的注册进程。
多组学大数据与合成方面，继续聚焦核心技术和产品，加大全球化业务推
广，推出有市场竞争力的服务和产品，完善Dr.Tom三期系统的开发，使该系统适配多
个组学的分析需求，提高用户粘性。
精准医学综合解决方案方面，继续以现有业务为支点，构建全球渠道网络
，重点从公共卫生项目切入，分阶段推进本地化合作方案，建立区域性闭环价值链，
拉通“筛诊疗”临床应用中心的共建。
内部管理方面，不断拓宽各主营业务板块的服务领域和产品线，在标准化
布局上重点突破“一带一路”国际区域标准；加强对全球渠道网络的建设和管理，加
强工程化平台建设能力；全面推进预算管理，有效控制运营成本，实现产品全价值链
成本管理，及项目全生命周期成本管理；持续加强内部控制和规范运作，全面提升企
业的经营管理效率，力争完成董事会制定的各项经营计划，实现公司的稳定持续发展
。
对公司未来经营产生不利影响的重要风险因素、公司经营存在的主要困难
及公司拟采取的应对措施
1、经营业绩波动风险
报告期内，由于新冠疫情在全球范围爆发以及在海外出现持续反复，市场
对新冠病毒检测试剂盒及检测服务的需求增加，感染防控业务和精准医学综合解决方
案业务在报告期内实现了大幅增长，公司其他主营业务板块随国内疫情防控向好逐步
恢复。本次新冠疫情持续时间无法准确估计，全球新冠疫情防控进展、市场对新冠病
毒检测的需求、海外市场行业政策、国家进出口政策等未来存在较大不确定性，且新
冠检测产品市场竞争加剧，未来销售是否继续保持大幅度增长尚存在一定的不确定性
。
针对疫情带来的影响，公司将采取多种方式促进主营业务各板块的快速正
常化运营，以专业的技术、高效的服务和国产自主平台的成本优势巩固并拓展市场份
额，加大销售体系建设力度和研发投入力度，做好市场区域与技术研发的有效布局；
全球的“火眼”实验室作为一体化综合解决方案服务在承担本次新冠疫情的病原微生
物检测后，未来将依托这些解决方案的衍生服务和产品来进一步拓展国际市场。
2、海外业务风险
公司业务目前已经覆盖了全球超过100个国家和地区，国际政治经济环境严
峻复杂，全球贸易因受疫情影响，不确定因素明显增加。公司在生产经营过程中力求
遵守本国及海外国家及行业的监管法规与政策。如果发生以下情形，例如境外业务所
在海外国家和地区的法律法规、产业政策或者境外投资环境发生重大变化，或因国际
政治经济形势出现不利变化、贸易摩擦等无法预知的因素，或其因新冠疫情及其他不
可抗力，可能给公司海外业务的正常开展、持续发展带来潜在不利影响。
美国近期频繁利用出口管制实体清单进行贸易限制，被列入“实体清单”
的企业，采购受EAR管制的物项，需要出售方事先向美国商务部申请出口许可证。202
0年美国商务部将公司子公司北京六合列入“实体清单”，北京六合可能存在不能采
购部分或全部受EAR管制物项，进而导致未来业务受限的风险。同时，若中美贸易摩
擦继续发展，对基因组学应用行业的相关产品提高关税，或进一步扩大产业链相关上
下游企业进入“实体清单”，通过产业链传导，也可能给公司生产经营和盈利能力带
来潜在的不利影响。
针对上述风险，公司不断加强公司业务所涉地区法律法规以及政治、经济
环境的了解与适应能力，制定差异化的国际业务策略，坚持海外业务风险分级管理机
制，完善海外业务的应急预案，努力降低海外市场的运营风险。针对子公司被美国商
务部列入“实体清单”的情形，公司采取了多种措施积极应对，并将与美国商务部及
相关部门保持沟通，尽最大努力消除不利影响。
3、市场竞争加剧的风险
公司所处的基因组学应用行业处于快速成长阶段。随着测序技术的发展，
人们生活水平的提高和保健意识的增强，社会对基因组学应用行业的关注度和接受程
度越来越高。随着市场环境的日趋成熟，国家政策的逐步放开，行业内原有企业的发
展和更多新企业的加入，基因测序行业中基于成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈进
而会影响企业的盈利能力。如果公司在产品和技术方面不能持续创新，在服务质量、
研发能力、管理模式、营销渠道、人才培养等方面不能持续提升，未来面临的竞争压
力将会日益加大。
公司将继续聚焦主营业务，坚持技术创新，积极拓展产品线布局，推进主
营产品的升级迭代；利用大数据和自主平台优势，降低测序成本，提高产品附加值与
服务质量，积极开拓销售市场，以应对市场竞争加剧所带来的影响。
公司将通过开拓新市场、拓展产品线、拓宽销售渠道、集聚营运、推进产
能转移、加速数字化运营等手段，持续做强纱线主业，同时加快发展网链业务，完善
商业模式，积极发力产业转型，提升公司整体盈利水平，以规避订单波动带来的风险
。
4、汇率波动风险
公司进行全球化的业务布局，在中国香港、欧洲、日本、新加坡和美国设
立了多家全资子公司和控股子公司。随着公司境外业务规模的扩大，公司的外币资产
也将随之增加，且公司在境外销售的产品主要以美元等外币定价和结算，若人民币兑
美元等外币汇率持续波动的情况下，将直接影响公司的汇兑损益，对公司盈利状况造
成一定的影响。
公司将密切关注国际市场环境变化和汇率变动情况，加强对汇率走势的研
究分析，提高企业相关人员的风险防范意识，提供应对外汇风险的能力。通过适时运
用外汇套期保值等汇率避险工具，降低汇率波动对公司汇兑损益的影响。另外，公司
将根据资金需求，将部分外币择机结汇为人民币，以降低风险敞口。公司将通过渠道
、管理、技术等创新，提高产品附加值，同时结合汇率波动情况，适时调整产品销售
价格，减少相关货币汇率波动对公司经营业绩的影响。
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免责条款
1、本公司力求但不保证数据的完全准确，所提供的信息请以中国证监会指定上市公
司信息披露媒体为准，维赛特财经不对因该资料全部或部分内容而引致的盈亏承
担任何责任。
2、在作者所知情的范围内，本机构、本人以及财产上的利害关系人与所评价或推荐
的股票没有利害关系,本机构、本人分析仅供参考,不作为投资决策的依据，维赛
特财经不对因据此操作产生的盈亏承担任何责任。
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★2021年中期
●董事会报告对整体经营情况的讨论与分析:
一、报告期内公司从事的主要业务
（一）主要业务、产品及用途
华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的愿景
，通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国
所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域
的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈
指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。
公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据
技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研究服务和精
准医学检测综合解决方案。华大基因以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提
高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方
面的应用，致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人
类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学。
1、生育健康基础研究和临床应用服务
（1）业务概述
公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《
全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、
孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在
全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。主要业务包括：NIFTY胎儿染色体异常
无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全
基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕染色体检测系列、觅因可遗
传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗
传病携带者筛查系列、耳聆可遗传性耳聋基因检测系列、地中海贫血基因检测系列、
安馨可TM新生儿及儿童基因检测系列等。
公司基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，
包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮
积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等
产品。
（2）具体产品介绍
2、肿瘤防控及转化医学类服务
（1）业务概述
公司围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，并通过技术和产品
的不断升级，建立全面有效的防控体系。公司面向受检者提供癌症风险评估以及靶向
治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息，为各级医疗机构提供基于高通量测序、
PCR、酶联免疫、化学发光等技术的检测试剂，并且与国内外知名医药企业合作开展
致病机理发现、生物标志物开发、药物靶标确认和药物风险管控等全套药物基因组学
研究业务和肿瘤临床研发业务。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因
检测、无创癌症筛查基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检
测、同源重组缺陷（HRD）评分检测和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测等。
公司专注于肿瘤早筛业务和数据服务的子公司华大数极已上市华常康无创
肠癌基因检测及其“筛诊保”闭环解决方案和华甘宁无创肝癌筛查基因检测，未来将
陆续推出其他高发癌种早筛系列产品。
（2）具体产品介绍
3、感染防控基础研究和临床应用服务
（1）业务概述
华大基因利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析
，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，
成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq病原微生物高通量基
因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、
中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，
细化升级出基础版/高敏版的PMseq-DNA、PMseq-RNA、PMseq-DNA+RNA病原微生物高通
量基因检测产品。报告期内，公司对细菌耐药基因多重检测产品进行了全新升级，可
检测5种常见病原微生物和导致细菌耐药相关的9个蛋白酶基因。同时，公司基于液相
色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。
新型冠状（以下简称新冠）病毒肺炎疫情在全球范围内爆发，公司第一时
间研发出多项新冠病毒检测试剂盒。报告期内，公司针对多联检检测、核酸快速检测
、不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE
准入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗体快检
、中和抗体检测等多产品覆盖体系，技术覆盖荧光PCR法、联合探针锚定聚合测序法
、酶联免疫吸附测定法、胶体金法、荧光免疫层析法、自驱动微流控-试纸条法等，
满足不同地区及人群的疫情防控需求。
（2）具体产品介绍
4、多组学大数据服务与合成业务
（1）业务概述
公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学
研究机构的卓越合作伙伴，为从事生命科学研究的机构和企业提供高质量、行业领先
的多组学大数据全流程系统解决方案。该服务面向的主要客户为以高校、研究性医院
等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服
务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服
务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo合成等。其中，基
因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序
列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知
序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、
探针、点突变以及全基因合成等实验中。
（2）具体产品介绍
①多组学大数据服务类产品介绍
除列表中产品外，通过先进的测序与分析平台，公司多组学大数据服务还
可提供非编码RNA、目标区域测序、表观基因组、基因分型、宏基因组、蛋白类产品
、代谢类产品、单细胞类产品、免疫组库测序、基因组学数据库等产品。通过上述技
术手段的集合，多组学大数据服务形成了一整套可贯穿的“组学”研究方法，可以为
生物学研究提供全面系统的研究方案与生态链体验服务。
②合成业务类产品介绍
5、精准医学检测综合解决方案
（1）业务概述
公司在精准医学领域坚持“自主研发为主、生态合作为辅”的战略，凭借
强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司已经建立了以高通
量测序平台、高分辨质谱平台为基础，传统检验平台为辅助，生命大数据为核心的精
准医学综合解决方案。针对综合实力强、业务量大的医疗机构，公司可提供经国家药
监局批准可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以
及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台，协助建立以测序技术和质谱技术为基
础，以多组学大数据为核心的精准医学检测平台，实现科研、临床的一体化，加速新
技术在临床应用的转化。公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物
样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等多维度技术对生物样本进行多组
学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据进行
充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全
面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，为健康中国实现提供了
贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，未来将有望赋能全球生命健康产业。
2020年新冠疫情在全球范围内爆发，为解决各地区新冠病毒检测通量不足
的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案，为落地“火眼”实验室的
地区输出检测技术和设备，并为当地实验室人员提供培训和技术支持等服务，“火眼
”实验室在全球各地批量建成并高效助力各国疫情防控工作。此外，为解决跨境人员
快速检测的服务需求，公司率先推出了机场“火眼”实验室解决方案，除目前已经运
行的香港、阿曼机场“火眼”实验室外，报告期内在埃塞俄比亚落地了非洲机场“火
眼”实验室。
公司多元化的新冠检测综合解决方案，尤其是移动版“火眼”实验室在极
致化交付方面具有显著优势。报告期内，针对国内部分地区疫情散发的情况，公司充
分发挥气膜“火眼”实验室通量高、建设速度快的优势，助力国内抗疫。2021年初，
仅用10小时建成河北“火眼”实验室，每日最高可检测样本量达到100万人份，高效
助力了河北抗疫工作；报告期内，广东省出现散发疫情后，公司第一时间驰援深圳、
广州、佛山等地的疫情，公司在深圳连夜搭建了三座“火眼”实验室，日检测通量可
达11万单管，仅用10小时建成的15万单管日通量的“火眼”实验室落地广州，同时，
也以极致化的交付速度高效支援了佛山抗疫工作。
（2）具体产品介绍
（二）主要经营模式
1、采购模式
公司非常重视互利共赢的供需关系，一直致力于在质量保证、成本可控和
价值创造等方面实现双赢乃至多赢。公司制定了完善的供应商准入和考核制度，根据
采购需求寻找高性价比的合作供应商。公司在导入新的供应商时，会从技术、质量、
服务、交付、成本等多角度进行准入评审；对供应商相关资质文件进行初审，随后通
过调研和考察供应商、检测和试用样品的方式，完成供应商调查评审，将符合要求的
供应商列入《合格供应商名录》。同时会持续对供应商进行绩效评定考核和管理，确
保采购供应的产品和服务满足公司质量需求。
公司采购品项及种类较多，采购方式主要分为直接采购、定制采购及外协
采购。针对成熟产品市场，公司采取直接采购模式，通过供应商绩效管理，建立与供
应商连续稳定的合作关系；针对非成熟产品市场，公司会通过调研考核供应商相关产
品研发能力，采用定制采购模式，协同供应商研发生产及应用，形成战略合作；对于
已形成完善产业链的非核心原材料和服务，考虑产能、成本、生产效率等因素，公司
提供方案或原材料等，选择合格的外协厂商进行生产供应，并支付加工费。在此模式
下，公司对外协加工厂商建立严格的准入制度，并实施动态的质量监控措施，以保证
通过外协加工的产品和服务满足公司质量要求。
2、生产模式
公司的生产模式主要分两种类型：一种为临床开发与应用类，主要包括生
育健康类、肿瘤防控及转化医学类和感染防控类服务；一种为多组学大数据服务与合
成类业务。
临床开发与应用类采取流程式生产的生产方式，根据历史任务量情况分析
结果及市场趋势分析制定可行的生产计划，发放至各中心参考；各中心再根据实际任
务接收情况制定生产计划，发放至各产线执行。执行过程中采取流程式作业，各产线
的流程式作业配有详细的SOP进行规范和指导，同时参与操作的实验人员具有对应的
上岗证以及相应的资质证书。在各流程式作业的关键节点设置质控操作，确保产品数
据可靠性和质量稳定性。
多组学大数据服务与合成类业务采取订单型、小批量的生产模式，以订单
或项目形式接入生产任务，根据历史项目或任务量数据分析结果及市场趋势制定可行
的生产计划，发放至各产线参考；根据订单或项目接入情况制定短期内的小批量生产
计划，发放至各产线执行。
公司一贯重视产品质量，建立了严格的质量控制流程，包括原材料的检测
、实验室环境的监测、各类设备的定期校准、生产关键节点的质控、数据的质控等。
通过对生产环节的严格控制，确保产出结果的准确性。
3、营销模式
（1）销售模式
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、上海、武汉、重庆、长沙、广州
等国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在欧洲、美洲、亚太等地区设有海外
中心和核心实验室，已形成服务覆盖全球100多个国家和地区的营销网络。公司在市
场推广过程中不断探索符合行业特点及自身经营特色的营销模式，通过科普启发市场
需求、产品销售推动、企业品牌建设相结合的方式，以实现对销售市场要素的有效掌
控为目的的全方位、多层次整体营销模式。公司通过建立上述营销网络并提供技术咨
询服务、推行知识营销策略的方式来保证公司销售收入的快速增长，通过专业团队科
普提升大众对于基因科技的行业认知，公司营销团队通过专业的学术推广、产品技术
培训或产品支持服务推动产品及服务的销售，同时，公司致力于不断升级自身产品及
服务，以促进公司销售收入的快速增长。
根据销售渠道和客户类型的不同特点，公司实行直销和代理的销售模式。
对于公司内部销售资源可实现覆盖的区域，采用直销的销售模式；针对国内外现有销
售渠道难以有效覆盖的区域，公司根据服务或产品的特点，借助代理机构、医疗器械
经营机构的现有渠道和资源快速开展业务。
公司针对不同的产品类型，销售模式侧重度也不同。对于多组学大数据服
务与合成业务，公司主要采用直销模式；对于临床应用开发类服务，公司主要实行直
销和代理模式。近年来，一方面公司加快销售渠道布局，形成医院等卫生机构、科研
院所、独立实验室及生物制品所等客户群体，不断扩大和优化客户结构。在参与全国
各地的出生缺陷和重大疾病的综合防控方面，公司通过政府采购方式来开展惠及百姓
的基因检测筛查服务，采购方式包括但不限于公开招标、邀请招标、竞争性磋商等方
式；另一方面逐步向终端（C端）下沉，搭建客户满意度评价体系，持续提升客户体
验。
公司提供的精准医学检测综合解决方案，包含仪器、试剂及服务方案，主
要以直销和代理的销售模式为主。公司在武汉、天津、上海、南京、深圳、贵州、青
岛、重庆建立医疗器械经营中心，覆盖全国各省市的医疗器械的贮存、质检、配送及
售后工作。同时，公司充分利用全国各地医学检验所的资源建立了全面综合、响应及
时的临床应用技术支持的服务体系。受全球新冠病毒肺炎疫情的影响，市场对新冠病
毒检测试剂盒的需求大幅增长，公司感染防控业务和精准医学综合解决方案业务在疫
情期间与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，更高效地
实现产品销售和交付。
（2）盈利模式
（3）定价模式
公司综合考虑多种因素，包括但不限于政府指导价格、服务或产品成本、
市场竞争水平、政策法规、销售渠道费用及竞争策略，制定相应的服务及产品价格。
（三）主要的业绩驱动因素
1、国家政策持续利好，行业迎来历史机遇
生命健康产业作为国家战略性新兴产业，在一系列政策支持下得到快速发
展，继2016年出台的《“健康中国2030”规划纲要》明确“健康中国”建设的目标和
任务后，习近平总书记又进一步提出，人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志，
多次强调把保障人民健康放在优先发展的战略位置，并将“人民生命健康”纳入“四
个面向”予以有力推进。《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和
二〇三五年远景目标纲要》（以下简称《“十四五”规划》）明确将“基因与生物技
术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一，“生物技术”纳入战略性新兴产业，“基
因技术”列为前沿科技和产业变革领域；明确要打好生命健康等关键核心技术攻坚战
，坚持创新驱动发展，并提倡增加经费、“揭榜挂帅”“赛马”、组建国家实验室等
一系列组合拳来鼓励和推动科技创新，进而持续增进民生福祉。
《“十四五”规划》提出要构建强大公共卫生体系，强化慢性病预防、早
期筛查和综合干预，为我国IVD行业带来历史性机遇，也对企业提出了更高的要求。
“加快推动从以治病为中心转变为以人民健康为中心”“坚持预防为主，防治结合”
等一系列政策的提出都为生命健康行业的早筛早诊早治、预防关口前移指明了方向。
新冠肺炎疫情是全球百年不遇的重大疫情，也是新中国成立以来传播速度
最快、感染范围最广、防控难度最大的突发公共卫生事件。疫情发生后，习近平总书
记高度重视，亲自指挥、亲自部署，主持召开中央政治局常委会会议专题研究疫情防
控工作，多次做出重要指示批示，科学回答了打赢疫情防控阻击战的根本性、全局性
、关键性重大问题，为打赢疫情防控阻击战指明了前进方向、提供了根本遵循。此次
新冠疫情防控阻击战中，党和国家将人民生命安全和身体健康放在第一位，采取最全
面最严格最彻底的防控措施，有效阻断病毒传播链条，为维护世界公共卫生安全作出
了重要贡献。
以基因科技为代表的精准医学服务，尚属于前沿科技行业，相关法律法规
的出台，有利于引导行业迈向健康、成熟的快速发展之路。2021年上半年，《医疗器
械监督管理条例》的修订和《中华人民共和国数据安全法》的出台，分别为临床实验
室自建项目商业化和生物数据收集、传输、存储提供了法律依据和规范指引，将推动
检验新方法、新技术的应用，更好地助力精准医学的发展。公司可同时提供基于合作
共建模式、检测项目模式、实验室规模等要素的一站式、个性化临床实验室整体解决
方案；通过标准实验室建设、全面的质量管理体系建立、高通量测序技术转移、人才
培养及能力提升、报告解读及遗传咨询等，打造贯穿“产学研”的高通量测序平台及
医学实验室，覆盖了妇幼健康、肿瘤防控、传感染防控等多组学、跨领域的临床应用
。2021年5月28日，国家药监局批准医疗器械标准管理中心正式筹建医用高通量测序
标准化技术归口单位，此举标志着医用高通量测序行业有望迎来标准化时代，有利于
进一步完善检测的标准化体系。
（1）生育健康类服务方面的政策利好
生育健康类服务方面，我国政府多次出台相关政策，推动出生缺陷防治关
口前移。妇女儿童健康是全民健康的基石，是衡量社会文明进步的标尺，是人类社会
可持续发展的前提和基础。2019年7月15日，国务院正式发布《国务院关于实施健康
中国行动的意见》（国发（2019）13号），在妇幼健康方面明确提出，“维护全生命
周期健康，实施妇幼健康促进行动。针对婚前、孕前、孕期、儿童等阶段特点，积极
引导家庭科学孕育和养育健康新生命，健全出生缺陷防治体系。到2022年和2030年，
婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万
及以下和12/10万及以下”。2020年12月20日，国家卫健委发布的《关于统筹推进婚
前孕前保健工作的通知》明确提出，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查等婚
前孕前保健服务，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综
合防治。在地方层面，广东省于2021年4月25日发布《广东省国民经济和社会发展第
十四个五年规划和2035年远景目标纲要》，首次将妇幼健康保护工程纳入重点工程，
积极努力为妇女儿童提供公平可及和系统连续的妇幼健康服务，使妇女儿童全生命周
期的健康得到有效保障。2021年5月31日，中共中央政治局召开会议审议《关于优化
生育政策促进人口长期均衡发展的决定》。会议指出，进一步优化生育政策，实施一
对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极
应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势。2021年7月20日，中共中央
国务院发布的《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》指出，提高优生优
育服务水平，保障孕产妇和儿童健康，全面落实妊娠风险筛查与评估，促进生殖健康
服务融入妇女健康管理全过程；综合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治网络，落实三
级预防措施；强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，推动围
孕期、产前产后一体化管理服务和多学科协作；扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进
早筛早诊早治。
另一方面，我国新生儿遗传代谢病筛查领域正处于快速发展时期，尤其近
两年，《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等行业共识不断推出，对该领域的
应用规范和快速发展具有重要推动作用。上述文件的发布，有利于进一步强化民众对
婚前保健和出生缺陷防治的认知，促进公司将现有民生检测项目的执行经验落实到出
生缺陷防控工作中去，让基因科技成果惠及更多民众。在国际市场，很多发达国家，
如英国、德国、比利时、荷兰、法国，已将无创产前基因检测纳入公立医保范围，美
国妇产科医师学会2020年发布了新指南，建议对所有孕妇开展产前非整倍体筛查。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的政策利好
肿瘤防控方面，中国历来高度重视肿瘤防治工作，多次将肿瘤防治纳入国
民经济和社会发展规划纲要及政府工作报告。健康中国行动推进委员会于2019年7月
印发的《健康中国行动（2019-2030年）》明确了癌症防治行动的具体行动指标：到2
022年和2030年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；高发地区重点癌种早
诊率达到55%及以上并持续提高；农村适龄妇女宫颈癌和乳腺癌筛查覆盖率分别达到8
0%及以上和90%及以上；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。2020年9月发布的
《推进实施健康中国行动2020年工作计划》进一步明确指出，在癌症防治行动中要制
定癌症预防与筛查指南等工作的指导意见。2020年11月，世界卫生组织发布《加速消
除宫颈癌全球战略》，全球194个国家将携手在2030年实现：70%的妇女在35岁和45岁
之间接受高效检测方法筛查。2021年7月，WHO和联合国人类生殖特别规划处共同发布
了最新的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》，推荐HPVDNA检测作为宫颈癌筛查首选
方法。上述政策凸显出我国政府及国际组织推广普及癌症早防、早筛、早诊、早治的
决心，针对肿瘤防控的行动更加明确，促进癌症筛查市场的发展。
在肿瘤诊疗方面，国家卫健委于2020年12月连续印发《抗肿瘤药物临床应
用管理办法（试行）》及《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》，用以
加强抗肿瘤药物临床应用的监督管理。文件中明确规定，国家卫健委发布的诊疗规范
、临床诊疗指南、临床路径或药品说明书规定需进行基因靶点检测的靶向药物，使用
前需经靶点基因检测，确认患者适用后方可开具；检测所用的仪器设备、诊断试剂和
检测方法应当经过国家药品监督管理部门批准，特别是需要经过伴随诊断验证的方法
。不得在未做相关检查的情况下盲目用药。
（3）感染防控类服务方面的政策利好
感染防控类服务方面，国家卫健委近几年出台一系列关于抗菌药物合理应
用的通知，要求各级各类医疗机构提高对抗菌药物合理应用的重视程度，组织各类学
习提升医师和药师对抗菌药物合理应用的认识，提出对患者体内抗菌药物浓度的检测
，也是落实抗菌药物合理应用的重要举措。国家卫健委在2020年继续发布了多项通知
，要求各医疗机构应当不断提高对抗菌药物临床应用管理重要性的认识，加强检验支
撑，促进抗菌药物精准使用，加强临床检验实验室建设，做好标本检测相关工作，提
高微生物检验水平。上述政策有助于推进抗菌药物浓度检测的开展，深化抗感染个体
化用药的理念，降低抗感染药物的用药风险。2020年以来，国家卫健委发布了多项通
知，要求各地医疗机构将提高核酸检测能力作为基础性工作，避免局部疫情出现甚至
爆发时，医疗资源挤兑导致检测能力严重滞后；国家卫健委发布《关于印发国家传染
病医学中心及国家传染病区域医疗中心设置标准的通知》，指出传染病医学中心应当
具备常见传染病、新发突发传染病和重大传染病的综合诊疗能力，掌握疑难危重传染
病救治所涉及的各项关键技术，具备突发新发传染病病原体识别与检测能力。2021年
4月，国家卫健委发布了《关于进一步加强抗微生物药物管理遏制耐药工作的通知》
，再次强调要积极应对微生物耐药，提高临床合理用药水平，并提出立足多学科协作
，提高感染性疾病诊疗能力。
（4）多组学大数据服务与合成业务方面的政策利好
多组学大数据服务方面，科技部等2020年5月印发的《新形势下加强基础研
究若干重点举措》中提及，支持企业和新型研发机构加强基础研究，拓宽基础研究经
费投入渠道，逐步提高基础研究占全社会研发投入比例。《“十四五”规划》中指出
，在基因技术等前沿科技和产业变革领域，组织实施未来产业孵化与加速计划，谋划
布局一批未来产业。2021年中央一号文件《中共中央国务院关于全面推进乡村振兴加
快农业农村现代化的意见》于2021年2月发布，文件提出要把全面推进乡村振兴作为
实现中华民族伟大复兴的一项重大任务，加快推进农业农村现代化，其中包括“加强
农业种质资源保护开发利用，加快第三次农作物种质资源、畜禽种质资源调查收集，
加强国家作物、畜禽和海洋渔业生物种质资源库建设。对育种基础性研究以及重点育
种项目给予长期稳定支持。加快实施农业生物育种重大科技项目。”
合成业务方面，科技部于2020年1月印发的《加强“从0到1”基础研究工作
方案》指出，持续支持量子科学、脑科学、纳米科学、干细胞、合成生物学、发育编
程、全球变化及应对、蛋白质机器、大科学装置前沿研究等重点领域。《“十四五”
规划》指出，将聚焦生物技术等战略性新兴产业，加快关键核心技术创新应用，增强
要素保障能力，培育壮大产业发展新动能。推动生物技术和信息技术融合创新，加快
发展生物医药、生物育种、生物材料、生物能源等产业，做大做强生物经济。《“十
四五”规划》中，明确将合成生物学列为科技前沿领域方向之一。2021年6月9日，深
圳市发展和改革委员会发布的《深圳市国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇
三五年远景目标纲要》中，在“建设具有全球影响力的科技和产业创新高地”部分，
规划了共建大湾区综合性国家科学中心，构建重大战略创新平台体系，其中包括加快
建设合成生物研究设施在内的科技创新重大工程；在“加强关键核心技术攻关”部分
，明确要提升科研机构自主创新能力，在生物育种关键核心技术攻关重点领域方面，
重点围绕组学技术、合成生物学、植物基因组、动物基因组、生态基因组、食品科学
等领域开展关键技术攻关。
（5）精准医学检测综合解决方案方面的政策利好
精准医学检测综合解决方案方面，《“十四五”规划》明确指出要完善突
发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，健全医疗救治、科技
支撑、物资保障体系，提高应对突发公共卫生事件能力。建立分级分层分流的传染病
救治网络，建立健全统一的国家公共卫生应急物资储备体系，大型公共建筑预设平疫
结合改造接口。同时，近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善
医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可
控、质量优秀、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔的发展空间。
国务院办公厅于2021年6月印发的《关于推动公立医院高质量发展的意见》
中指出，公立医院是我国医疗服务体系的主体，在发挥县级医院在县域医共体中的龙
头作用方面，要提高肿瘤、感染性疾病等防治能力，提高县域就诊率；在建立健全分
级分层分流的重大疫情救治体系方面，每个地市选择1家综合医院针对性提升传染病
救治能力，对现有独立传染病医院进行基础设施改善和设备升级。
2、人民健康需求增长，产业发展空间巨大
随着基因组学为代表的多组学技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化
治疗、农业等领域发生了巨大的变革，社会各界对多组学应用行业的关注度越来越高
，各领域基于多组学应用的需求也越来越大。各国对公共卫生领域建设以及分子诊断
需求的加大，对整体IVD行业有积极影响。
新冠疫情在全球范围内爆发，高通量基因测序已被证明是让病原体“现出
原形”的可靠方法，也是动态跟踪病原体变异的有效方法。精准的病毒核酸检测在患
者应收尽收、应治尽治的工作中起到至关重要的决策性作用，也是接触者解除隔离的
判断依据。“预防为主”的公共卫生新基建模式在中国逐渐形成，经全球疫情防控实
践检验并可大规模推广和应用。作为“预防为主”公卫理念的践行者和行业领先企业
，公司积极总结经验，为公共卫生事业发展和精准医学行业发展积极贡献民营企业力
量。
生育健康类服务方面，根据国家卫健委2018年8月印发《关于印发全国出生
缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发[2018]19号）数据显示，全国出生缺陷防
控的具体目标为：到2022年，婚前医学检查率达到65％，孕前优生健康检查率达到80
％，产前筛查率达到70％；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％，新生儿听力筛查
率达到90％；确诊病例治疗率达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管
缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。随着国家《全国出生缺陷综合防治
方案》的发布和实施，妇幼健康管理、疾病预防的需求有望继续加大。
肿瘤防控类服务方面，中国癌症防控形势依然严峻，2021年1月世界卫生组
织国际癌症研究机构（IARC）等发布的《2020年全球癌症数据》显示，2020年，中国
新发恶性肿瘤病例约457万例，恶性肿瘤死亡病例约300万例，均位居全球第一。近十
多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持约2.5％的增幅，
5年生存率提升至40.5%，肿瘤患者人数呈上升趋势，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超
过2,200亿元。基因测序与传统检测手段结合，可更早发现肿瘤并根据患者个体差异
高效筛选出合适药物，最终提高治疗的安全性和有效性，有效减少医疗支出。随着基
因检测技术的不断完善，液体活检等产品检测效率和便捷性快速提升，同时检测成本
不断下降，基于高通量测序技术的基因检测在肿瘤方向的应用将会大大增加。随着健
康中国癌症防治专项行动等国家政策的加速推出，肿瘤防控的关口前移，肿瘤“防大
于治”的整体认知度正逐渐提高，肿瘤预防与筛查领域的市场空间有望相应提升，基
因检测技术在肿瘤早期筛查的应用有望迎来快速发展。
感染防控类服务方面，近年来新发病原的出现以及耐药病原的增多，在一
定程度上加大了诊断和治疗难度。感染性疾病尤其是疑难危重感染的精准检测病原学
诊断的需求较为紧迫，也是临床的一大重点及难题。与此同时，新发病原体的不断涌
现，以及耐药问题的亟待解决，都会催生出病原体检测的市场需求。相较于传统的病
原微生物检测方法如形态学检测、培养分离、生化检测、免疫学及核酸检测，以基因
测序产品为代表的新型分子诊断技术在诊断敏感性、特异性、时效性、信息量等方面
，尤其对于未知或者罕见的病原微生物识别具有较明显的优势，弥补了传统病原微生
物检测阳性率较低的技术短板，打破了传统微生物检验的局限性，代表了未来行业发
展的趋势。新冠疫情爆发以来，以核酸检测技术为主的新冠病毒检测试剂盒在病例诊
断、与其他流感样疾病的区分、病例解除隔离出院等方面起到了重要的作用。国家卫
健委发文要求各地要结合新冠肺炎疫情防控，进一步加强临床检验实验室建设，有能
力的二级以上医院要开展核酸检测，快速、准确、全面的病原学检测已经逐渐成为临
床的刚需。
多组学大数据服务方面，近年来，随着由国产自主测序平台引领的测序成
本的不断降低，新的实验技术、高效的云计算和云存储技术以及人工智能的快速发展
，利用多组学大数据精准指导人类医学、健康研究和动植物育种，了解地球生物多样
性等应用进入前所未有的快速发展通道。各国政府、科研机构和企业都对深入挖掘基
因大数据加大了投入。
合成业务方面，合成生物学作为一门新兴交叉融合性学科，它不仅用于分
子水平上的基因（组）合成与编辑、元件开发与基因线路设计，而且其已经扩展至生
物医药、天然产物合成、新能源生产及DNA存储等诸多领域。在全球新冠疫情检测等
方面，合成生物学发挥了重要作用，市场对于寡核苷酸合成、基因合成需求也随之大
幅增加。
精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学、代谢组学
、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合数据智能分
析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。在国家战略政策的引领下，国
内外各类科研及临床机构竞相建立以基因检测为基础的多组学精准医学中心。截至目
前，国内与公司合作的医院超过280家，配置近500台国产自主测序平台。在海外，国
产自主测序平台已经在多个国家和地区运行。近年来随着“取消公立医疗机构医用耗
材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁
布和实施，技术自主可控、质量优、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔
的发展空间。
3、技术创新驱动产业进步，工程化模式提速发展
基因测序等新型高通量技术的高速发展，是基因组学应用行业发展的重要
驱动力。自2003年人类基因组计划完成以来，以基因组研究和基因测序为主的相关应
用开始兴起。随着高通量测序技术的成熟应用，测序成本大幅度下降，基因测序在全
球范围进一步普及，越来越多的人类基因组和物种基因组解密完成。2015年，Illumi
na公司首次将人全基因组测序价格降至1,000美金，2018年，华大基因率先将人全基
因组测序价格下降至600美金。成本的持续下降促使了基因数据的井喷产出，进而助
力参考物种基因组研究、大群体大队列基因组研究、大规模转录组研究、表观遗传学
研究、宏基因组研究等领域飞速发展。而以测序技术为代表的基因组技术的发展也大
大加速了其他生命科学技术的发展，包括但不限于以质谱技术为核心支撑的蛋白质组
学、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等组学技术发展，和基因组学一起从多
个维度不断推动生命科学的系统性进展；同时单细胞测序技术的迅猛发展，在一定程
度上推动生命科学的精细化研究和探索，空间转录组技术被NatureMethod评为2020年
年度技术。与此同时，呈几何级数增长的基因大数据产出也派生出对信息科技的强大
需求，融合派生出如生物信息学、生物超级计算和云计算、生物大数据、合成生物学
智能设计、DNA生物存储等一系列跨学科应用。
基因科技在科研领域的不断突破，带动了生命科学和生物技术产业应用的
全面兴起，如生物医学、生物材料、生物制造、生物农业、生物环保。特别是以基因
检测作为核心技术支撑的精准医学更是成为其中的焦点，其代表性应用包括以无创产
前基因检测、基因遗传病检测为代表的生育健康方向、以遗传风险评估、伴随诊断、
预测早筛、复发监测为代表的肿瘤防控方向和以宏基因组学的方式进行传染感染疾病
的精准诊断方向。这些典型的应用不但在准确率、安全性、适用范围、可扩展性上相
较于传统诊断方法有明显的优势，且随着检测成本的进一步下降而不断普及。
基因测序技术在具备相对成本优势的前提下，有望逐步替代传统的检测技
术。国产自主平台基因测序仪具备快速、灵活、超高通量的特点，结合日益扩大的基
因组数据库平台作为支撑，使得公司在测序领域能够实现成本可控，进而带来整体检
测的渗透率不断提升，覆盖更多的受益人群。目前公司已有多个可用于医学检测的测
序平台和自动化样本处理设备以及HALOS分析解读一体机平台等，可根据不同测序仪
的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测序仪匹配不同的临床应用场景，形成多
平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样化需求。为满足样本量不断增长的需求
，公司列装了自主研发核心硬件以及控制系统的百万级检测通量全自动化平台，实现
大样本量的自动化、智能化检测。公司在临床应用产品迭代和储备方面积极进行前瞻
性布局，不断升级无创产前基因检测、遗传病基因检测、CNV-seq染色体检测、遗传
性耳聋基因检测、辅助生殖基因检测、HPV分型基因检测、无创癌症筛查基因检测、
肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化检测及病原
微生物感染基因检测，快速推进基于核心专利技术及人群大数据的生育健康、肿瘤筛
查和感染防控等产品研发。报告期内，华常康无创肠癌基因检测依托国产自主可控的
自动化样本处理平台实现了样本分杯、提取及DNA前处理流程自动化，大规模提升了
检测通量，可为普惠民生大健康场景下的肿瘤防控需求提供更优质的服务。2020年，
为解决各地区新冠检测通量不足的问题，公司推出了“火眼”实验室一体化综合解决
方案服务，“火眼”实验室在全球各地批量建成并高效协助各国疫情防控。为快速解
决多国生物安全实验室不足的问题，公司参与设计了符合P2生物安全实验室标准的新
型气膜版“火眼”实验室，采用封闭气膜建筑模式，具备快速建造、快速布局的优势
，应用于各国应急抗疫场景。
公司建立了高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其
中，自建大型计算集群并开发出相应的基因数据分析软件，基因测序平台、蛋白质谱
平台数字化能力在行业中处于领先水平，已建成基于本地化基因检测分析解决方案的
一体机HALOS和基因云计算平台BGIOnline，开发出百万级通量的自动化分析平台、遗
传变异解读平台、数据库管理平台。通过多组学数据挖掘系统Dr.Tom，提供个性化分
析，打造数据、平台、传输、管理的一体化闭环管理体系。
串联质谱技术（液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)或气相色谱串联质谱(GC-MS/
MS))和飞行时间质谱技术（MALDI-TOFMS）已经成为研究生物体蛋白质组、代谢组和
基因组的重要工具。质谱技术因其具有高选择性、高灵敏度和通用性的特点，已成为
多个检测项目的金标准。华大基因的质谱平台与测序平台共同构成从基因组到蛋白质
组、代谢组的大数据核心采集平台。目前公司质谱平台已配备全系列可用于蛋白质组
、代谢组和基因组研究的国际先进的轨道离子阱质谱仪及飞行时间质谱仪，拥有高通
量靶向蛋白质、代谢物定量分析的各类型液相色谱三重四级杆质谱联用仪，以及电感
耦合等离子体质谱、气相色谱质谱联用仪、气相串联质谱等其他类型质谱。公司的飞
行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术是基于多重PCR与基质辅助激光解吸电离飞行时间质
谱（MALDI-TOFMS）联用核酸检测方法，通过多重PCR对待测样本进行多位点扩增，并
利用MALDI-TOFMS对扩增位点进行多靶向检测，实现了对于单核苷酸的多态性良好的
检出能力，为科研和临床对于基因分型和变异检测、药物代谢基因检测、DNA甲基化
分析和病原体检测及分子分型提供强有力的手段。依托于全面、先进的质谱平台优势
，公司积极开发出了一系列质谱体外诊断试剂盒、新生儿疾病筛查管理系统，并参与
临床质谱相关领域的行业标准制定，布局临床质谱医学检验实验室“仪器、试剂、自
动化前处理、软件、服务”的全套解决方案。华大吉比爱已列为中国食品药品检定研
究院新生儿代谢疾病筛查标准干血片的委托生产企业。
合成业务方面，公司建设的全自动化基因合成平台，可实现对基因合成全
流程的覆盖，通过自动化操作大幅提升合成生产效率，使合成生产质量更加稳定可控
。公司的基因合成生产平台同时具备多种解决方案，将iBEST技术与其他技术有机结
合，适配于各类市场订单需求，从短基因快速交付到攻克长难度基因均可实现，配合
研发孵化的克隆及体外拼接技术，将在合成生物学研究市场中获得更多的竞争优势。
同时，平台在克隆技术及长基因合成方面取得较大进展，通过完成可控的、同步的末
端消化，只需一种酶即可完成高效的同源重组，目前该方法已用于日常克隆操作，使
克隆成功率得到大幅提升，不但可用于极短序列(>10bp)的克隆，还适用于长片段
或长载体(20kb)的克隆。通过不断研发，公司的技术优势进一步扩大，同时，通过发
挥多平台优势和流程梳理，提升了订单交付速度和效率。在基因合成方面，自动化平
台基于其更大通量、更高生产效率的特点，使得基因合成的时间和成本更加可控，尤
其在大规模基因合成中具有较大的优势。
公共卫生和公众健康对技术的需求相通。公司以工程化模式建设规模化、
标准化、信息化、自动化的新型技术平台，可开展生育健康、肿瘤防控、传感染疾病
防控等多领域相关检测，实现全方位全周期的健康维护。公司已成功探索百万/千万
级城市的健康惠民民生工程应用场景范式，将领先基因科技能力与国情及制度优势结
合，聚焦“健康中国”的重大攻坚目标，实现民生福祉、前沿科技、产业发展三联互
动。
疫情出现之初，公司立刻行动，以创新科技“纾临床诊断之困、解社会恐
慌之压、破封城之局、助复工之势”。以久经考验的科技队伍和先进技术平台，结合
2003年非典疫情防控战役中积累的丰富经验，创造了“火眼”实验室一体化综合解决
方案并快速迭代升级。该解决方案应用自主研制试剂，可在短时间内快速建成灵活通
量的新型冠状病毒检测实验室，亦可为现有实验室快速升级检测能力，为发热病人的
确诊、疑似病例的甄别、高危人群的排查、阳性感染者尽早隔离治疗、保障阴性人群
正常生活及经济社会秩序恢复和疫情常态化防控提供了重要的科学依据和科技保障。
针对“火眼”项目制定可快速导入的BGI-CSP质量管理体系认证，不仅适用
于疫情防控时期快速建立的实验室质量保障需求，也可借鉴于常规分子诊断医学实验
室质量保证体系的建立。因其关键性能要素对于分子诊断实验室的更加具化描述，使
其与国际标准相比更具有针对性，更具有行业参考性。“火眼”实验室所涉及的试剂
、实验室建设材料、技术程序均自主可控，是资质齐全，标准化、自动化、信息化、
规模化和工程化的“平疫结合”新型技术平台，能够在“平时”为日常化应用和科研
服务，在“疫时”快速响应应急检测和科研攻关需求，是重塑公共卫生应急体系和防
疫基础设施的新基建。
（四）行业发展格局与公司行业地位
1、行业发展的基本情况与趋势
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在
人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因
组计划加快进度。2006年高通量测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之
势。随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，全球多个国家已在这
一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算
平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。近几年来，基因测序市场飞速发展，
据BCCResearch2021年8月发布的报告显示，2021年全球基因测序市场规模约为157亿
美元，预计到2026年将达到377亿美元，在2021-2026年期间年复合增长率约为19.1%
。
数据来源：BCCResearch
中国基因组学应用行业的发展基本与全球发展同步，发展初期主要通过引
进国外的高通量测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将高通量测序技术用于研究
基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用。同时，高通量测序技术
也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作。
与发达国家相比，中国基因检测设备自主研发能力仍存在一定差距。经过
中国基因组应用企业的不懈努力，该差距正逐渐缩少。2013年，华大控股为提高在测
序仪方面的自主研发能力并降低测序服务成本，完成并购美国基因测序公司Complete
Genomics，从而拥有了自主产权的DNA测序仪，扩大了服务和解决方案组合。此后国
内主要基因检测机构的测序仪器和检测试剂盒相继获得了国家药监局医疗器械注册证
，国家卫计委临床应用试点单位也陆续公布。2016年10月，国家卫计委放开了无创产
前基因检测的试点单位，无创产前筛查在全国范围内规范开展。目前，华大基因已拥
有多个可用于医学检测的测序平台BGISEQ-50、BGISEQ-500、MGISEQ-200、MGISEQ-20
00、DNBSEQ-T7等，可根据不同测序仪的性能进行有针对性的产品迭代，以不同的测
序仪匹配不同的临床应用场景，形成多平台、多产品的梯次化布局，满足临床的多样
化需求。
总体上，中国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条
。
此外，21世纪以来，全球生物医药领域创新活跃，科技与产业整体发展势
头良好、增速较快。以基因组学、生物信息学、生物大数据等为代表的新技术在医疗
健康领域的广泛应用，为生物医药市场带来持续变革，也为遗传疾病的防控，癌症的
早筛早诊，重大慢病防治等业态创造出巨大的市场空间。
（1）生育健康类服务的行业发展基本情况与趋势
生育健康方面，随着检测成本的逐步降低，越来越多国家/地区将NIPT纳入
产前检测的医疗保险范围，从卫生经济学上来看，NIPT已成为唐氏综合征的主流筛查
方式，同时随着技术的迭代NIPT逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到
其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病。从
社会经济效益和时间成本等角度考虑，在孕前或孕早期进行扩展性隐性单基因病携带
者筛查，对于出生缺陷防控意义重大，具有代表性的是中国南部、东南亚、中东等地
区对于地中海贫血的携带者筛查。
在新生儿疾病筛查方面，美国、英国、德国等国已将串联质谱法新生儿疾
病筛查列为普筛项目，我国采用串联质谱法应用于新生儿遗传代谢病筛查已初具规模
。2017年，全球基因组学和健康联盟监管伦理工作组儿科团队建议，可将基因检测应
用于新生儿疾病筛查。高通量测序可提高筛查效率，使更多的可治性遗传病得到早诊
断、早治疗，是新生儿筛查的发展趋势。公司也启动了基于高通量测序、全基因组测
序进行新生儿疾病筛查的多个项目，推动我国新生儿筛查的发展。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务的行业发展基本情况与趋势
肿瘤防控方面，近年我国肿瘤发病人数不断走高，五年生存率有所提升，
肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查、伴随诊断及复发监测的需求。随着
基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛，以基因科技为代表的精准医学检测将
是肿瘤防控的发展趋势。2016年12月FDA审批通过首个基于高通量测序技术的伴随诊
断产品，从2017年起多基因泛癌种基因检测产品陆续获批。我国自2017年以来，进一
步加大了医疗器械审评、审批的改革力度和审批效率，为肿瘤用药的个体化检测及用
药指导基因检测带来了广阔的发展空间。2020年，结合高通量测序技术和液体活检技
术的两款泛肿瘤基因检测产品获得FDA批准上市，标志着液体活检技术的临床应用已
获得监管机构及行业认可。此外，美国NCCN结直肠癌指南2021年第二版中新增了基于
循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检用于复发风险评估和提供预后预测信息的内容，也
说明了基于ctDNA检测的液体活检技术运用于用药指导、微小残留病灶评估、复发监
测已开始逐渐获得临床认可。美国预防服务工作组(USPSTF)最新的草案中推荐扩大对
45至49岁的人进行结直肠癌筛查，将目前筛查的推荐年龄提前了5年，预计纳入约1,9
00万适龄人群。同时，WHO最新发布的《子宫颈癌前病变筛查和治疗指南》也推荐HPV
DNA检测作为宫颈癌筛查的首选方法。此外，根据WHO的相关数据，30%-50%的癌症可
以得到预防，全球癌症经济负担也可以通过癌症早期发现和癌症患者管理降低，且癌
症作为全球第二大死因，与发达国家相比，中低收入国家当中癌症的死亡率更高，肿
瘤防控和癌症治疗的成本可及性的问题愈发突出。基于大众对于肿瘤早筛日益增长的
需求，相关政策利好也相应出台并逐步落地，随着早筛技术的突破和产品研发的不断
推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。
（3）感染防控类服务的行业基本情况与趋势
感染防控方面，由病原性微生物引起的传染病是人类主要的死亡原因之一
，尤其是在发展中国家和不发达国家；近年来，全球传染病的流行病学负担有所增加
；且在过去的几十年中，新发病原不断出现（如严重急性呼吸道综合征冠状病毒、中
东呼吸综合征冠状病毒、埃博拉病毒、禽流感病毒、猪流感病毒、寨卡病毒和新冠病
毒等）。因此，全球范围内传感染病的日益流行大大增加了相应的诊断治疗、研究及
早发现和预防的需求。以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要
作用，其中以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势
。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测
序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势
，预计未来应用前景较为广阔。以新冠疫情为例，相关专家通过宏基因组高通量测序
（mNGS）技术直接从临床样本中鉴定出新冠病毒的核酸序列，破译了新冠病毒的基因
组，将病原体的鉴定时间大幅度缩减，为后续核酸检测试剂盒的研发赢得了宝贵的时
间，进而为新冠疫情的诊断及预防控制打下了重要的基础。新冠疫情防控后期，流感
样病毒感染监测将是一大需求，以包括宏基因组学高通量测序技术（mNGS）在内的核
酸检测技术为主的多重病原体检测技术，可以为感染性疾病诊断提供直接证据，做好
流感人群、新冠人群以及其他感染人群的有效区分。
在治疗药物监测方面，串联质谱技术（LC-MS/MS）已逐渐成为治疗药物监
测领域的主要检测手段，该技术可同时检测患者治疗过程中使用的多种药物的浓度，
大大提高了检测效率。近年来多项临床专家共识的发布，规范了药物浓度检验数据的
解读流程，促进了药物浓度检测产业的健康发展，保障了患者用药的安全性、有效性
和经济性。
（4）多组学大数据服务与合成业务的行业基本情况与趋势
21世纪被称为生命科学的时代，生物技术在医疗卫生、农业、环保、轻化
工、食品保健等重要领域对改善人类健康状况及生存环境、提高农牧业以及工业的产
量与质量正在发挥着越来越重要的作用。2021年3月，《“十四五”规划》提出，瞄
准生命健康、脑科学、生物育种等前沿领域，实施一批具有前瞻性、战略性的国家重
大科技项目。
利用自主测序平台和质谱平台，可以实现从组织到单细胞层面的基因组学
、表观组学、转录组学、蛋白组学、代谢组学、宏基因组学等方向的研究，实现多组
学数据库的收集和整理、以及数据信息查阅等。未来在疾病治疗研究中，根据收集到
的临床表型、临床病例的数据，结合多组学研究数据，有助于辅助预测个体疾病诊断
和针对性的治疗，更有利于预测个体患病风险和预后，以及可以为靶向药物开发提供
潜在生物靶点；结合海量组学数据、已有药物的研究数据，能加速药物研发。在动植
物育种研究中，可以通过多组学数据库构建，结合已有种质资源等数据信息，加强对
有效数据的关联分析，加快动植物育种速度等。
根据MarketsandMarkets发布的数据，全球寡核苷酸合成市场预计将从2019
年的43亿美元增长到2024年的82亿美元，预测期内复合年均增长率为13.7%。根据Dat
aBridgeMarketResearch发布的报告，全球基因合成市场预计将从2018年的35.42亿美
元上升至2026年的192.96亿美元，在2019年~2026年的预测期内，复合年均增长率为2
3.60%。在生物科研领域，科研服务的速度和价格竞争已经达到白热化状态；在分子
诊断领域，PCR及高通量测序是目前处于成长期的应用技术，这两项技术均对Oligo合
成有着较多的需求。医学类应用对上游原料有着严格的资质要求和质量稳定性要求，
生产出高品质的寡核苷酸合成产品成为寡核苷酸合成行业发展的必然趋势。通过改善
生产环境、提高自动化水平、丰富质量标准和质控手段，获得与IVD行业相匹配的资
质认证已经成为了行业共识。
（5）精准医学检测综合解决方案的行业基本情况与趋势
近年来，在全球各国战略性投入精准医学的大背景引领下，国内外各类科
研及临床机构竞相建立精准医学中心，以期实现从大样本到大数据到大科学，最终到
临床应用的快速转化。精准医学的核心，是建立以基因组学为基础，包含蛋白质组学
、代谢组学、脂质组学、糖组学、金属组学等为一体的多组学大数据平台，通过整合
数据智能分析，以辅助甚至指导临床的预防、诊断、治疗和监控。伴随着精准医学领
域国家战略投入的不断上升，各国机构对于建立精准医学中心需求有望持续增加。一
方面，将推动以基因编辑、基因合成、免疫治疗等为代表的最新生物医疗技术的进一
步发展完善，大规模的科研也将催生更多应用，而新的应用则有望更快地通过临床实
验后获得转化；另一方面，随着多组学技术的进一步完善，精准医学中心将更依赖于
由基因测序仪、质谱仪等组成的大场景、多维度的数据采集系统，并越来越倚重高效
的数据整合及智能分析系统。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机
HALOS，生物信息云计算平台BGIOnline及多组学数据挖掘系统Dr.Tom将会发挥越来越
显著的作用。伴随着学术界及大众对精准医学的认知深入，现有较为明确成熟的一些
临床应用，如生育、肿瘤、感染等方向的跨组学检测及诊断，将有望在临床方面获得
更快速的推广和普及。
2、行业的市场竞争格局
高通量基因测序技术在早期主要被应用于科研服务，中国的代表机构是华
大基因、中国科学院北京基因组研究所、诺禾致源等；国外代表机构主要是Psomagen
公司（Macrogen的子公司），GENEWIZ（2018年被BrooksAutomation公司收购），以
及类似WellcomeTrustSangerInstitute等研究机构。华大基因利用独有的stLFR建库
技术、结合DNBSEQ测序技术的TruePCR-free建库测序技术、BGIOnline云计算平台等
，基于自主平台提供的人全基因组测序服务全球领先。华大基因拥有首家多组学数据
挖掘系统Dr.Tom，实现交付数据的在线互动，在国内处于领先地位，且现此业务已拓
展至国际领域，受到国际客户的认可。华大基因还同时拥有PacBioSequelⅡ和Nanopo
rePromethION等测序平台，在动植物基因组图谱组装等优势明显。高通量基因测序技
术目前在临床医学服务领域较为代表性的应用有无创产前基因检测，中国的代表企业
是华大基因和贝瑞基因；国外代表企业包括Natera、LabCorp（公司于2016年收购Seq
uenom）、Roche（公司于2014年收购Ariosa）、Eurofins公司于2017年收购（LifeCo
dexx)、Illumina,Inc.（公司于2013年收购VerinataHealth）。在遗传病基因检测领
域，中国代表性的企业包括华大基因，国外代表性的企业Centogene,BlueprintGenom
ics,Igenomix。
基因测序技术在临床医学服务中重要应用还包括肿瘤防控基因检测。目前
肿瘤辅助诊断手段包括分子检测（包含高通量测序）、质谱、免疫检测、生化检测等
，各技术在应用场景上有所互补。我国肿瘤基因检测处于行业生命周期中的成长阶段
，尚未建立统一的行业规范。肿瘤伴随诊断产业链的国内代表企业有华大基因、吉因
加、燃石医学、泛生子、艾德生物等；国外代表企业包括FoundationMedicine(公司
于2018年被Roche收购),MyriadGenetics、GuardantHealth；在肿瘤早筛产业链的国
内代表企业有华大数极、燃石医学、诺辉健康等，国外代表企业有Grail、ExactScie
nces等。
在感染防控领域，传统病原微生物检测方法如形态学检测、分离培养、生
化检测、免疫学及核酸检测仍有着广泛的临床应用，涉及这些检测技术的代表性企业
有华大基因、Roche、SiemensHealthineers、Abbott等。中通量基因检测产品方面，
以多重PCR、微流控等技术为依托的基因检测技术也开始逐渐占领市场份额，代表性
企业有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（赛沛）等。华大基因也在中通量病原
体检测产品方面进行布局，进行血流感染、中枢神经系统感染等不同症候群相关的主
要病原体检测产品的研发工作。近几年，以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量
病原微生物检测技术凭借其检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势，在感染
性疾病的病原学诊断领域的应用迅速由临床研究转化进入到临床应用。华大基因作为
该技术的首推者，凭借其主力产品PMseq病原微生物高通量基因检测迅速占据市场主
要份额，并积极加大该检测服务的入院布局。目前在海外病原检测市场，基于宏基因
组的病原检测产品临床应用仍处在早期培育和开发阶段，从事基于宏基因组病原检测
产品开发的海外企业较少，主要有IDbyDNA、Karius。
质谱检测作为临床检测中逐步兴起的高端检测领域，在临床上可实现对部
分传统检测方法的技术替代。在仪器制造方面，串联质谱仪器制造仍以进口品牌为主
；在质谱检测方面，近年来医院对质谱检测的需求逐步增加，国内有望率先在检测服
务的提供上有所突破。目前质谱检测在临床上较为普及的应用主要包括新生儿遗传代
谢筛查、维生素检测、药物浓度监测等领域。在质谱检测相关的体外诊断试剂盒开发
与资质申报方面，国内外已有多家企业和机构参与，代表企业有PerkinElmer等，同
样主要集中在新生儿遗传代谢筛查、维生素检测以及药物浓度监测等领域。
随着医院基因检验中心的成立和第三方检验所的快速发展，精准医学检测
综合服务在基因测序行业扮演着越来越重要的角色。精准医学检测综合解决方案，为
医疗机构提供覆盖“高通量测序平台、高分辨质谱平台、高性能大数据分析及储存平
台、传统检验平台”精准医学检测综合解决方案。
精准医学检测综合解决方案通过搭建完善的、规模化的多组学技术平台，
基于对不同设备、技术和服务临床及科研客户需求的深刻理解，开发并打造分子诊断
操作技术及标准化的质量管理体系，在优化样品处理技术、建库技术和信息解读等方
面提高检测服务质量，以更具规模经济效益的专业一体化解决方案，服务于快速发展
变化的下游临床及科研应用。
3、公司所处的行业地位
华大基因是一家以技术创新为驱动，立足技术先进、配置齐全和规模领先
的多组学产出平台，覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司。作为中国基因行
业的奠基者和引领者，公司秉承“基因科技造福人类”的愿景，在创新科技和民生造
福的纲要指导下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医
学”的工作方针不动摇，致力于守护人类卫生健康共同体，抑制重大疾病对人类的危
害。通过20多年的人才积聚、科研累积和产业沉淀，公司业务遍及国内所有省市自治
区和海外百余个国家，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运
营商。
产业沉淀上，公司核心业务覆盖全产业链，上游测序仪和配套试剂自主可
控，中游在全球范围内运行超过200个基因组学实验室，公司拥有测序、质谱在内的
，具有领先的资质优势，下至行业各细分领域进行布局。
核心业务上，公司核心业务基本涵盖了当前精准医学的主要应用，包括生
育健康领域、肿瘤防控领域、病原感染检测领域，并与之配套建设了系列数据库。
科研积累上，截至报告期末，公司累计参与发表1,602篇文章（其中SCI1,4
66篇，CNNS134篇），累计影响因子为12,701.4。渠道优势上，公司业务已经覆盖了
全球100多个国家和地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，
其中三甲医院500多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,0
00家，与30多个国家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。截至报告期末，公司新
冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室超
过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出积
极贡献。
人才积聚上，公司核心管理团队在基因组学相关行业平均从业年限超过15
年，整体积聚了一批高学历、高专业水平的年轻化优秀员工，已成为公司发展的中坚
力量，引领了行业人才标准。
在生育健康业务方面，公司自2010年12月率先完成国内首例无创产前基因
检测（NIPT）临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品N
IFTY，2016年3月公司的NIFTY成为了全球首个无创检测样本突破100万例的检测产品
。截至报告期末，公司已为超过940万人提供无创产前基因检测。在全球范围内，华
大基因生育健康业务已经布局60多个国家。同时，公司以覆盖生育健康全周期为战略
布局的主要方向，以婚前/孕前/出生前/新生儿/儿童等人群为主要服务对象，提供全
方位/全周期的多组学临床应用检测服务，核心产品不断技术升级，全面保障母婴健
康，助力健全我国的出生缺陷防控综合网络。公司始终保持着业界标杆的领先地位，
在检测业务增量、新技术突破及产品更新迭代等多个方面，持续引领中国基因行业技
术和应用的科技创新与产业突破。
在肿瘤防控业务领域，公司在肿瘤基因检测的临床应用上处于行业领先水
平。在肿瘤防控方面，公司子公司华大数极已推出肠癌检测产品华常康无创肠癌基因
检测，可提供肠癌阳性确诊及阴性保险服务，打造肠癌“筛诊保”一站式闭环解决方
案，积极探索推进大人群筛查模式。在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕PARP抑制剂
伴随诊断的相关检测业务，历经9年完成了其相关分子标记物BRCA-HRR（同源重组修
复）-HRD（同源重组缺陷）的全产品布局，并致力于行业规范和标准化流程的建设与
完善。公司于2013年率先推出遗传性肿瘤检测产品，其自主研发的BRCA1/2基因突变
检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取试剂和软件均已获得CE证书及准
入资质，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障，同时国内资质注册申请于2020年6
月已获得受理。公司早在2016年就已启动同源重组缺陷（HRD）评分产品的自主研发
工作，并参与国内首个以HRD状态为患者分层因素的PARP抑制剂药物在中国的三期临
床试验，是首批与药厂合作开发HRD作为PARP抑制剂伴随诊断的高通量测序检测机构
。基于药物临床试验的性能验证及与铂类治疗的相关研究，公司2020年推出了华然迪
同源重组缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等
方面具有行业领先优势，目前公司正在部署相关试剂盒的资质申报工作，推进HRD检
测在国内的普及度。此外，公司在2014年推出的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿
瘤个体化诊疗基因检测，截至报告期末，已完成了第4次产品迭代升级，并累计为数
万名肿瘤患者提供精准的检测服务。在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MR
D定制化检测是国内少数基于全外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位
点、针对患者特性进行个性化MRD监测的高灵敏度产品。目前，该产品已完成了核心
技术结合国产测序平台的技术转移，并正式在中国上市。公司从预防、早筛、诊疗、
监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，在肿瘤防控业务领域的影响力日趋
显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析算法助力肿瘤精准医疗，实现对患
者的普惠。在病原微生物传统检测方面，公司检验项目产品线较为丰富，市场服务水
平不断提升，已逐渐成为国内体外诊断行业平台最齐全的企业之一。目前拥有酶联免
疫检测技术平台、化学发光检测技术平台、联合检测技术平台、核酸检测技术平台以
及胶体金检测技术平台等，在传统检测领域占据了一定的市场份额。在以基因测序技
术为代表的病原微生物检测技术方面公司作为病原微生物高通量测序领域的领先企业
，充分发挥全产业链的优势，在感染防控行业各细分领域进行制高点布局，确保先发
优势和渠道核心竞争力。对于基于宏基因组的病原检测产品而言，由于方法学及样本
自身特点，检测数据量是一个关键因素，随着检测数据量的增加其阳性检出率也会有
一定的提高。基于数据模拟和实际样本测试的相关研究发现，随着数据量的增加，检
测灵敏度及阳性检出率也会进一步提升，当检测数据量达到100Mreads时，阳性检出
率可达85%。目前，同类企业的宏基因组学高通量病原检测产品的检测数据量大多在1
0M-20Mreads范围内波动，个别企业的检测数据量为5M-10Mreads；而公司产品PMseq
病原微生物高通量基因检测的数据量平均40M-100M，远高于其他同类企业的检测数据
量，在阳性检出率上具有一定的优势。此外，由于病原微生物高通量基因检测的主要
应用对象是医院的疑难危重感染，入院检测能够更加发挥其技术优势和对临床的辅助
作用，公司已率先推出具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效
提高了分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因
组检测产品落地医院。
在多组学大数据服务方面，经过多年的数据和实践积累，华大基因自主研
发的多组学数据挖掘系统Dr.Tom3.0版本已上线，在原有转录组模块基础上，实现蛋
白质组及其与转录组联合分析模块，同时可提供表观遗传学研究模块以及单细胞组学
研究分析模块，并将可应用物种范围扩展至50种。该系统可对具有表达特征的多组学
数据进行深度挖掘，找到目标基因，提供互动式个性化图表交付，具有较强的市场竞
争力。在精准医学综合解决方案方面，公司为医疗机构、第三方检验公司提供业内领
先的一体化解决方案，囊括“人、机、料、法、环、测”的所有环节，覆盖产前筛查
和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等多个检测项目
，具备丰富性、全面性、拓展性的优势，目前已为客户提供的实验室设计规模高达4
万㎡。
（五）报告期内的经营情况
报告期内，公司秉承“基因科技造福人类”大目标，坚持“防大于治、人
人可及”的公共卫生普惠精准防控理念，主动战略性调整新冠相关产品结构与供应链
策略，同步聚焦主营业务，持续加大研发投入，加速提升全球市场份额，公司整体营
业收入较上年同期新冠疫情突发大幅增长的基数基础上略有下降，剔除新冠业务变化
情况，公司常规业务板块较上年同期均实现了稳健、有机增长。报告期内，公司实现
营业收入364,620.97万元，同比下降11.24%；实现归属于上市公司股东的净利润108,
601.74万元，同比下降34.24%。报告期内，公司继续加大研发投入力度，研发投入总
金额为22,101.51万元，同比增长30.04%。报告期内主要经营成果如下：
1、“火眼实验室”渠道优势显著，常规业务转化初具规模
报告期内，海外新冠疫情持续反复，病毒变异毒株亦给疫情防控带来挑战
，基于常态化疫情防控的产品及检测服务需求仍存在。2021年上半年公司主要在新冠
产品研发布局及多元化综合解决方案服务方面做了相应的策略调整。
在新冠产品研发布局方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、不同变
异株检测的市场需求，加大研发资源及国际资质申报的投入，相关检测试剂盒均已获
得欧盟CE准入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、
抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。截至报告期末，借助长期积累的全球销
售渠道，公司新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，海外累计启动“火
眼”实验室超过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公
众健康作出积极贡献。
同时，为解决跨境人员快速检测的服务需求，公司率先推出了机场“火眼
”实验室解决方案，除目前已经运行的香港、阿曼机场“火眼”实验室外，报告期内
在埃塞俄比亚落地了非洲机场“火眼”实验室，确保埃塞俄比亚航空无一航班熔断，
为非洲大陆回中国直航唯一持续运行的航班。新冠疫情期间，公司进一步与多国政府
、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直接合作关系，更高效地实现产品销售和交
付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。依托“火眼”实验室平台，公司新冠检测
向常规业务转化已初具规模，报告期内在海外上线多项新产品，为公司海外业务的可
持续发展提供重要支撑。
报告期内，公司同步聚焦主营业务的国际业务需求，持续加大研发投入与
前瞻性产品布局，常规业务的国际化拓展取得积极成效，加速提升全球市场份额。生
育健康方面，公司地中海贫血基因检测试剂盒获得CE准入资质，并陆续新增发布了多
款海外国家个性化的生育健康产品基因分析国际版一体机；肿瘤防控方面，结直肠癌
辅助诊断产品，从样本采集、提取、DNA前处理到DNA检测，全流程四个环节均已取得
CE准入资质，肿瘤精准用药产品基因分析国际版一体机研发项目进展积极；感染防控
方面，发布了基于多重PCR扩增子测序方法的新冠病毒基因检测产品，可应用于新冠
病毒的全基因组组装、病毒变异检测、进化研究等，此高通量产品及其解决方案助力
海外新冠疫情的防控及科学研究工作；基于宏基因组技术优势，推出PMseq病原微生
物高通量基因检测分析一体机国际升级版，实现国际业务的本地化分析，真正让宏基
因组检测产品落地海外。
2、探索海外业务可持续发展，深入拓展国际布局
新冠疫情对于全球各国公共卫生防控而言都具有警示作用，通过这次疫情
，更多国家及地区意识到公共卫生本地化能力建设和本地的产业生态发展，是关系国
计民生的一个重要支柱。华大基因基于产品与服务的“双线布局”，将公共卫生防控
的一体化解决方案输出至海外，并把中国的技术通过工程化赋能的方式进行全球拓展
，在深入拓展国际布局，实现海外业务可持续发展方面具有显著优势。在国际业务布
局中，公司利用自身技术优势和业务积累，开展“前店后厂”战略规划，紧跟“一带
一路”的步伐，通过与当地共建联合实验室和提供一站式解决方案的形式，积极助力
和推广全球精准医疗，构建全球渠道网络，重点从公共卫生项目切入，分阶段推进本
地化合资方案，建立区域性本地闭环价值链，拉通“筛诊疗”临床应用和临床数据中
心的共建，通过直接投资及项目合作的形式，积极助力提升发展中国家的公共卫生能
力建设。公司利用自身工程能力开展IVD工厂建设，为各国公共卫生防控体系赋能。
截至报告期末，公司全资子公司香港医学作为香港首家ISO13485工厂正式获得香港卫
生署授予的本地负责人的表列证书（LRP），其双靶标新冠检测试剂盒也正式获得在
医疗仪器行政管理制度下的表列证书，对于未来医疗器械在香港本地的资质申报具有
示范性的意义，同时对贯彻大湾区医疗器械引进的政策具有指导意义。埃塞俄比亚子
公司主要生产IVD试剂类产品，并于报告期内获得了ISO13485体系认证，为埃塞俄比
亚首家获得此类认证的IVD企业，这对于公司立足于埃塞俄比亚，并辐射非洲其他国
家奠定了良好的基础。报告期内，公司继续深入拓展“一带一路”国家和地区的合作
。截至本报告披露日，公司与NUPCO签订的重大经营合同在原有合同金额265,183,792
美元基础上，累计追加了合同金额259,190,053美元；此外，公司在沙特的IVD工厂正
在筹建中，将进一步扩大公司在沙特和中东地区的影响力和业务范围，为长期本地化
发展与合作奠定基础。
3、顺应全球出生缺陷防治政策，扩大出生缺陷防控优势
截至报告期末，公司生育产品临床检测累计服务超过1,700万人次，已为超
过940万人提供无创产前基因检测；超过450万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因
筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性
耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约23万人携带常见耳聋基因突变，为精
准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展；已为超过92万人提供了地中海
贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过13
4万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾
病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公
司继续深耕单基因遗传病检测领域，公司已经为全球超过79,000名患者提供单基因遗
传病基因检测，为超过26,000名患者找到致病/疑似致病变异。2021年1月，公司参与
了由上海交通大学医学院附属新华医院牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研
究”项目，作为技术实施单位助力项目顺利开展。该项目计划通过芯片捕获高通量测
序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因的筛查，为筛查阳性患儿提供进一
步临床检查以确诊或排除疾病，并对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗
传病基因筛查系统。妇幼健康司于2019年5月发布的《中国妇幼健康事业发展报告（2
019）》中提到截至2018年底，全国产前筛查机构1,000多家，经审批开展产前诊断技
术服务的医疗机构371家，截至报告期末，公司生育健康领域已与其中超过190家产前
诊断中心建立合作关系。自2016年10月具有自主知识产权的桌面型测序仪BGISEQ-500
获得NMPA注册证以来，国产自主平台测序仪已进入全国超过130家产前诊断中心，总
计超过200台。
公司坚持“持续低价惠民”原则，率先拓展基因健康筛查应用于大样本量
的民生项目。截至报告期末，公司与河北省、湖北省武汉市、山东省青岛市、湖南省
长沙市、江西省吉安市、湖南省益阳市等多地政府开展民生合作，在当地政府的支持
下开展民生工程。公司大力推进出生缺陷防控民生项目的实施，其中河北省作为全国
第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过
7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。基于国产自主测序平台的技
术优势和大样本量检测的规模效应，公司通过优化产品成本、营销费用等方式，在严
守质量关和保持合理利润水平的前提下，较大幅的降低了检测服务费用，解决了检测
可及性问题。不仅如此，河北省正将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障
碍。公司全资子公司深圳医检陆续中标河北民生筛查项目——孕妇耳聋基因检测服务
和孕妇无创产前基因检测服务，该项目的顺利实施将为公司后续推广贯穿生命全周期
的健康民生实施方案提供更多的实践经验，让精准医学检测惠及更多家庭。截至报告
期末，全河北省累计进行无创产前检测82万例，耳聋基因检测66万例，真正实现了科
技惠民。报告期内，公司中标了益阳市健康民生服务项目，服务内容包含生育健康相
关的多项检测，进一步拓展了母婴健康民生项目的产品服务范围。
4、落实肿瘤精准防控路线，完善肿瘤防控服务体系
公司充分利用自主平台和生物信息大数据优势，围绕多类肿瘤进行精准防
治，综合检测样本量处于行业领先地位。截至报告期末，公司在肿瘤临床业务方面与
中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属中山医院等超过500家三甲医院建立业
务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过13万名受检
者提供肿瘤相关基因检测。在癌症筛查方面，基于“防大于治”的肿瘤防控方针，公
司积极推动宫颈癌和肠癌检测服务。无创肠癌基因检测业务已覆盖全国26省40多个地
市，同时继续积极探索线上线下商业渠道，报告期内与百度健康、微脉、约苗等多个
平台开展合作，通过“内容+服务”双生态模式，探索大众科普+基因检测服务闭环，
赋能线上互联网医疗渠道。公司努力开拓国际市场，目前已完成肠癌辅助诊断产品从
样本采集、提取、DNA前处理、DNA检测全流程四个环节的CE申报，相关试剂盒均已取
得CE准入资质。截至报告期末，公司累计完成超过10万例肠癌检测以及2,000多例阳
性受检者的肠镜结果随访，肠镜异常率超过60%，更多受检者通过临床干预进行肠癌
风险防范和及时治疗，有效达到了肿瘤防控的目的。宫颈癌筛查业务已覆盖全国31省
130地市累计为超过590万人提供HPV检测，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效
预防了宫颈癌的发生。HPV分型基因检测和无创肠癌基因检测已成为服务于百姓的惠
民检测项目，大人群民生项目模式已经初见成效。
公司持续丰富和完善预防、早筛、用药指导、复发监测等肿瘤防控体系检
测服务。在肿瘤早筛方面，公司下属子公司华大数极进一步完善了肠癌筛查一站式闭
环解决方案。在去年发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex肝癌早筛技术基础上
，公司进一步扩大临床验证规模与技术迭代，有望进一步提高检测表现及通量水平。
在肿瘤用药指导方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测，持续推动相关
分子标记物BRCA-HRR-HRD的产品市场准入及推广。公司自主研发的BRCA1/2基因突变
检测的配套提取试剂和软件均已获得CE证书及准入资质，结合2020年已获批CE资质的
BRCA1/2基因突变检测试剂盒，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障。公司于2020
年率先推出华然迪同源重组缺陷评分检测产品，相较于BRCA基因检测可有效筛选出更
大的PARP抑制剂潜在获益人群。2021年1月，公司与阿斯利康就奥拉帕利在HRD伴随诊
断试剂盒上市及推广方面开展合作，推进HRD检测在国内的普及度。目前公司已同国
内多家大型三甲医院和药企进行科研合作和临床试验合作，有望在国内卵巢癌、乳腺
癌、胰腺癌、前列腺癌等癌症的HRD检测研究方面取得重要进展。报告期内，公司还
推出了华妍安子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂伴随诊断产品的基础上，进一
步拓展妇瘤诊疗方面的产品管线。在肿瘤监测方面，公司与美国Natera公司从2017年
开始洽谈合作，联合研发基于DNBSEQ测序技术、针对实体瘤患者定制化监测的Signat
eraMRD检测技术，目前公司已完成该技术结合国产测序平台的技术转移，于2021年6
月在中国市场正式推出华见微肿瘤MRD定制化检测产品。该产品不仅能够更加提前发
现和精准监测肿瘤复发，还可以快速判断手术、化疗、靶向和免疫治疗等治疗效果，
高效辅助药企合作伙伴开展创新性临床试验设计，使临床研究能更早地做出更合理的
决策，同时在国产测序平台上使用，以可靠和经济的方式助力肿瘤诊疗和药物研发。
5、深入布局疑难危重感染，促进感染防控业务跨越式发展
感染防控业务方面，PMseq病原微生物高通量基因检测作为核心产品，旨在
解决临床疑难危重感染性疾病病原检测困难、阳性率低、检测周期长的难题，以实现
感染病原的快速精准诊断。报告期内，公司发布PMeasyLab全自动核酸分析仪产品，
也对细菌耐药基因多重检测产品进行了全新升级并获得海外CE准入资质，可检测5种
常见病原微生物和导致细菌耐药相关的9个蛋白酶基因，检测范围更加广泛，为疑难
危重感染提供快速精准诊疗依据，以及细菌耐药患者的诊治提供科学辅助指导，促进
抗生素合理应用。报告期内，公司有多款检测试剂盒获得海外CE准入资质，包括新冠
变异株检测、中和抗体检测、抗原检测等多款新型冠状病毒检测试剂盒，以及碳青霉
烯耐药基因多重检测试剂盒，在新冠检测产品方面，公司已形成病毒测序、核酸检测
、核酸快检、抗原快检、抗体快检、中和抗体检测等多产品覆盖体系。截至报告期末
，感染防控业务覆盖国内省市自治区及直辖市约31个，合作科研机构9家，医疗机构
约1,000家，主要客户群体包括研究所、医院重症医学科、呼吸科、感染科等科室的
疑似感染患者，尤其是疑难、危重感染患者，涉及不明原因发热、血流感染、脑炎脑
膜炎症候群、呼吸道感染等各种感染性相关疾病。依托各医检所中心实验室，PMseq
检测样本量呈现快速增长趋势。截至报告期末，PMseq系列产品累计为近17万人提供
检测。在基于宏基因组技术优势加速入院转化方面，新推出了基于并行计算加速的质
控和比对算法，具有独立知识产权的PMseqDatician病原专家分析系统，有效提高了
分析的时效性与准确性，可帮助医院实现本地化智能生信分析，真正让宏基因组检测
产品落地医院。
6、推广国产测序平台，发展多组学大数据业务
公司的多组学大数据服务从临床科研、药物研发等维度着手，为科研用户
提供了全方位个性化解决方案。报告期内，公司在大群体大队列基因组研究及应用方
面取得重要突破，2021年6月，公司中标了四川大学华西医院十万例罕见病患者全基
因组测序计划采购项目，有助于推动基因科技支持临床科研的发展。2021年6月，公
司在美洲建立的圣何塞质谱实验室宣布与CRO公司ChampionsOncology开展战略合作，
共同对ChampionsOncology的人源性组织异种移植模型（PDXmodel）进行蛋白分析，
满足肿瘤药物研发的市场需求。该质谱实验室以蛋白质组学、代谢组学和抗体药物表
征等质谱技术服务为核心，整合样本处理、NGS分析的流程，为客户提供基于大数据
的多组学联动和跨组学联合分析，全面带动多组学技术和产业的发展。公司多年来通
过深度合作完成了一系列大型基因组科研计划和国际多边合作项目，截至报告期末，
自主平台数据产出量占比超过96%。各种类型的DNBSEQTM测序技术的数据发表于知名
杂志上，包括全基因组重测序（WGS）、外显子测序（WES）、全基因组甲基化测序（
WGBS）、转录组测序（RNA-Seq）、小RNA测序等。截至报告期末，客户利用DNBSEQTM
测序技术发表的学术论文超过1,800篇。报告期内，公司基于单细胞多平台服务模式
，主推DNBeLabC4RNA-Seq、BDRhapsodyRNA-Seq和10XGenomicsRNA-Seq三类单细胞平
台产品。多平台的推出，可以满足不同客户单细胞样本制备需求，为大学、研究所等
科研用户提供多个维度单细胞水平研究的服务支持；同时也新推出空间转录组产品，
从空间角度定位组织类型中细胞表达，实现更加精细化单细胞研究。Dr.Tom多组学数
据挖掘系统三期交付并投入使用，除RNA组学，蛋白质组学、甲基化组学，还上线了
高通量单细胞组学相关内容；打造行业标准水平的WGS产品完整解决方案，推出大型
队列解决方案、LowPassWGS和长读长WGS应用，用于加速人群队列研究，帮助复杂疾
病病因、预后等研究的开展。
为进一步加强公司多组学联动业务的优势。公司联合国内机构自主研发的
国产标记定量试剂盒——IBT蛋白质组定量，打破了该领域完全依靠进口试剂盒进行
标记定量蛋白组研究的限制。公司已于2020年建立并首发“血液样品谱图库（BGI-BP
SL）”和“华大高分辨植物代谢数据库（BGIHRAM-PMDB）”，前者将为临床大队列样
品提供“基因组+蛋白质组”贯穿组学整体解决方案，后者将为植物研究领域尤其是
中草药方向提供更高分辨率和更完善的代谢组学服务。质谱科研服务的全面拓展，结
合公司自主测序平台，为客户提供基于大数据的多组学联动和跨组学联合分析，全面
带动多组学技术和产业的发展。2021年上半年，公司在原有基础上继续扩大平台规模
，不断升级寡核苷酸生产平台，进一步提高合成自动化水平，正在建设的寡核苷酸合
成自动化产线下半年将用于市场订单承接，对接工业引物的高质量需求，以满足核酸
检测、高通量测序等市场应用。基因合成产线不断积累实践经验，在克隆方法、长难
度基因合成方面已经探索出成熟的解决方案，一次合成成功率提升到新的水平，交付
质量及交付速度处于行业领先水平。除国内市场外，公司还积极拓展海外市场，引进
新客户，为后续业务拓展打下基础。
7、持续拓展科技惠民路线，助力“健康中国”国家战略
公司坚持“持续低价惠民”原则，在全国各地继续开拓新的基因健康筛查
民生项目，减少遗传病患儿的出生，及早发现肿瘤和感染病例，从预防入手可有效降
低发病几率，减轻家庭负担。截至报告期末，公司已开展的民生项目覆盖了全国20余
个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计达到1,200余万次。
妇幼健康的全生命周期的管理主要由三大细分业务领域构成：出生缺陷防
控为孕妇提供无创产前基因检测、耳聋筛查等出生缺陷检测管理；宫颈癌与乳腺癌筛
查功能为适龄妇女两癌筛查提供信息化管理支撑；妇幼健康管理功能为适龄女性和0~
7岁儿童的健康进行全流程管理。民生妇幼信息化平台逐步形成了以出生缺陷防控信
息管理、智慧妇幼管理、疾病筛查管理、药具管理为核心的四大功能模块，分别支持
提供孕产妇及新生儿出生缺陷筛查业务全流程，孕妇从备孕到分娩、儿童从0到7岁的
全流程，两癌筛查、新生儿耳聋筛查，计生药具和叶酸发放的信息化管理。通过上述
四大系统功能模块有序运行形成了妇幼健康的全生命周期管理。
在民生项目开展实施过程中，公司持续推动精准医学技术及检测平台的本
地化，长沙市健康民生项目于2018年4月启动，在民生项目开展过程中公司协助建设
了长沙民生妇幼信息化系统，民生信息化平台启动以来，陆续在湖南省、河北省、江
西省、山东省、西藏自治区、浙江省、内蒙古自治区、广东省珠海市、贵州省贵阳市
等地开展，已覆盖了全国13个省、自治区、直辖市总共35个区域，共计服务近380万
人次；通过民生信息化平台，助力各地医疗系统逐步形成精准医学网络，并促进健康
服务体系的完善和基本医疗卫生服务的普及，为政府发展基于互联网的健康服务、培
育健康服务新业态打下良好基础。公司未来将不断升级，助力构建本地化的民生大样
本中心、大健康数据产业体系。
8、完善“生育肿瘤感染”系列产品梯队、强化产品资质
报告期内，公司继续推进妇幼健康、肿瘤、感染、质谱、多组学大数据等
系列重点产品建设，持续加大重点产品资质申报投入力度，加强系统与数据库建设，
深化国际布局，并积极探索建立行业标准与规范。新冠肺炎疫情期间，公司始终保持
高度的社会责任感，快速响应国家民生需求，全力投入检测技术和试剂盒研发工作。
在妇幼健康方面，持续围绕母婴健康和出生缺陷三级预防体系进行新技术
和新产品研发，重点布局在新产品开发与迭代优化以及数据库建设几个方向。报告期
内重点完成和开展的研发项目包括：启动全球血红蛋白病防控研发专项，构建高中低
配血红蛋白病检测产品，满足血红蛋白病不同场景的检测需求。公司在PCR平台进行
镰刀型细胞贫血基因检测试剂盒开发，可用于镰贫高发国家地区的筛查和辅助诊断检
测；为实现镰贫检测的闭环，开发无创产前镰刀型细胞贫血病基因检测技术，为全球
镰贫防控项目做好储备。孕前方向，对携带者筛查产品持续进行优化迭代，拟通过芯
片升级和算法优化，进一步拓展筛查疾病种类，并增加安全用药指导等增值服务内容
，持续提高产品竞争力。产前方向，持续对全因1.0产品优化升级，通过实验技术优
化、数据分析算法和升级报告逻辑优化等方式，综合提升全因1.0产品的整体检测性
能。在辅助生殖方向，启动胚胎植入前遗传学检测产品研发，包含对现有胚胎植入前
非整倍体筛查技术/遗传病诊断技术的产品优化升级，在拓展检测疾病范围同时，同
时可实现多测序平台、多单细胞全基因组扩增试剂盒的兼容，提升自动化程度以适应
海内外生殖中心本地化交付的需求；开发基于胚胎培养液的植入前非整倍体检测技术
，为下一代植入前胚胎遗传学检测储备技术。在新生儿方向，公司启动中国多中心新
生儿遗传病基因筛查研究项目，通过高通量测序方法，对新生儿开展多种疾病基因筛
查，以建立新生儿遗传病基因筛查系统，评价基因检测应用于新筛的临床效益。报告
期内，已累计检测9,000余例。单基因病方向，持续优化以全基因组测序、全外显子
组测序为核心的系列产品，通过实验技术的迭代和自主研发分析算法的优化，不断拓
展检测范围，优化检测性能，提升检出率，同时制定更高的质控标准和更规范的解读
标准保证产品的交付质量，并不断优化云端解读平台；完成遗传性耳聋Panel基因检
测产品的全新升级，实现更全面的检测内容覆盖，提高市场竞争力。数据库建设方面
，持续推动遗传病数据库（即“凤凰数据库”）的建设，在充分整合现有数据资源的
条件下，结合中国人遗传病群体的组成和特点，从遗传病致病基因、致病变异、遗传
病相关表型和真实临床患者表型-基因型数据等维度对数据库进行规范化、结构化建
设。在肿瘤防控方面，报告期内在已有的预、筛、诊、监的产品体系基础上，进一步
扩充完善，升级迭代，为肿瘤患者提供更全面的肿瘤全周期管理服务。在产品布局方
面，基于自主开发的CoBox专利性ctDNA分子低频检测技术，对靶向药物基因检测产品
进行了全面升级，实现了688个基因及220个基因不同梯度产品的性能提升，解读190
余种靶向药物，达到万分之三水平的检测能力，进一步提升灵敏度，可实现肿瘤发生
发展的动态监测。同样基于无创检测技术，正式推出华见微肿瘤MRD定制化检测产品
，该产品属于临床级别的个体化泛实体瘤监测产品，具有超高深度、个性化、灵敏度
高等优势，可用于肿瘤患者的愈后监测、复发监测、疗效评估、耐药评估等。在已有
HRD产品基础上，进一步优化HRD产品组合，初步实现HRR基因和HRD状态共同检测，并
可进行BRCA1甲基化检测，有助于使该产品具备更佳的适用性和更强的市场竞争力，
为患者提供更优质的伴随诊断服务。为进一步夯实产品质量，打造高品质、可供临床
入院合规使用的肿瘤检测产品，公司根据产品推广策略已开展肿瘤检测产品的国内外
资质申报。其中，在国内资质注册方面，肠癌检测试剂盒和HPV检测试剂盒已进入临
床试验阶段；卵巢癌BRCA基因检测试剂盒处于发补阶段。国外资质注册方面，肠癌检
测产品从样本采集、样本处理到QPCR检测全流程均已取得CE准入资质；配套BRCA基因
检测试剂盒使用的软件和核酸提取试剂取得CE准入资质，实现了BRCA检测全流程的CE
资质保障。
在感染性疾病防控方面，公司不断丰富病原检测产品系列，加快高中低通
量产品体系研发，满足临床对感染性疾病快速和精准检测的迫切需求，推动病原微生
物检测技术的发展。报告期内，在产品开发及优化方面，公司对细菌耐药基因多重检
测产品进行了全新升级，检测内容更全面，为细菌耐药患者的诊治提供辅助手段，为
疑难危重感染提供快速精准诊疗依据，促进抗生素合理应用。此外，针对PMseq病原
微生物高通量基因检测系列产品，从湿实验及干实验两个维度开展了优化工作，以期
提高检测性能，缩短检测周期；目前已完成针对结核及真菌检测的技术优化，提高了
结核及真菌的检出率；同时完成了呼吸道定植微生物数据库及检测背景库的优化升级
，针对PMseq病原数据库的升级也已经进入数据评测阶段。在产品注册申报方面，报
告期内，包括中枢神经系统感染病原体核酸多重检测、呼吸道感染病原体核酸多重检
测以及耐药基因核酸多重检测在内的中通量病原检测产品研发及注册申报工作稳步推
进中，截至公告披露日已取得欧盟CE准入资质；基于mNGS方法学的病原检测产品注册
申报工作也在顺利开展中。报告期内，公司继续研发和完善新冠检测产品布局，完成
了包括新型冠状病毒快速鉴定、B.1.1.7/B.1.351突变毒株检测、S基因六突变检测、
中和抗体检测、抗原检测等多款新型冠状病毒检测试剂盒的研发并获得CE资质。
在质谱业务方面，报告期内积极开展产品优化升级和资质申报相关工作。
其中，在质谱医学方面，积极推进新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法
）试剂盒的临床试验工作。在质谱科服方面，代谢组产品开发基于前期建立的针对临
床血浆、尿液等大样本的高分辨代谢组学检测分析产品，进一步开发了专门针对植物
代谢组的高分辨代谢组检测，对植物抗逆、性状及中草药研究提供了先进的技术保障
。根据市场需求，公司开发了针对植物代谢物的高通量靶向检测技术，可以一次性定
量检测2,000多种植物代谢物，为植物代谢研究提供了高精度、高灵敏度、高通量的
技术平台，为后续植物多组学的贯穿分析提供了数据支持。在肠道菌群相关的代谢组
方面，目前已经建立了针对短链脂肪酸和神经递质的靶向定量Panel，正在研发一次
性定量300余种肠道菌群代谢物的靶向定量Panel，该类产品有利于和宏基因产品进行
关联分析，探索宿主-菌群-代谢-疾病之间的关联。在蛋白质组技术开发方面，人体
肠道菌蛋白组DIA质谱数据库项目已经优化完建库实验方法，正在进行批量肠道菌单
菌建库阶段。
在多组学大数据方面，继续在DNBSEQ测序平台进行新产品开发与优化升级
，完成DNBSEQ-T7平台的性能测试，并开展商业测序服务。针对DNA类产品，完成WGBS
自动化建库流程、宏基因组实验技术优化、FFPE样本质量检测技术开发并投入生产，
开展全基因组超低深度测序数据的变异检测分析流程开发，同时优化整体交付流程，
降低成本，提升平台的整体竞争力；对于RNA产品，优化RNA超低起始量建库技术，提
升产品竞争力。在单细胞测序领域，持续进行高通量多组学产品开发与优化，完成基
于融合蛋白的单分子染色质修饰检测技术开发，高通量单细胞的ONT全长转录组测序
技术、转录组PolyA全长测序技术、新生转录组联合甲基化多组学动态分析测序技术
的开发，BD平台单细胞分析流程搭建和空间转录组的流程开发。Dr.Tom多组学数据挖
掘系统新增单细胞转录组产品和若干分析工具，支持细胞、蛋白、基因等多维度关联
转换，可进行更全面、深入地数据挖掘和多组学关联分析。在多组学数据库开发方面
，完成泛基因组与变异组学的关联开发、泛基因组区域转化与比对可视化工具设计与
开发、基于区域转化后的数据统计的工具开发。
公司研发团队持续强化创新引领，增强科研到产业的应用转化能力，推动
实现产业与科技的进一步发展，打造具有国际前沿水平的高素质研发队伍，为公司的
业务发展提供核心技术力量和科研人才保障。报告期内，已形成产品、技术、数据库
、资质等较为完善的产品闭环布局，取得了多项重大研发成果和良好的社会经济效益
。
9、打造高效能交付流程，生产能力稳步提升
公司秉承持续为客户提供稳定、可靠、满意的检测服务的宗旨，持续向更
高质量，更低成本，更短交付周期的运营目标稳步迈进。公司通过推动全面质量管理
，深化精益管理，完善现场标准化管理与设备全生命周期管理，使实验室整体生产能
力和运营效率得到稳步提升，质量标准得到持续强化；公司持续优化供应链管理流程
和标准，完成多款常用耗材国产化替换或备选，进一步夯实了检测技术和成本的自主
可控性。同时，深耕智能化、自动化建设，并储备了30余种临床检测产品的自动化解
决方案；优化生物信息分析流程，完成基因变异解读平台线上化，使得数据交付更加
高效和稳定。为解决民生项目的样本以及临床样本的不断增加的问题，实现大样本量
的自动化、智能化检测，公司建设了百万级NIPT检测通量全自动化平台，能够实现血
浆分离到DNA纳米球制备的全流程自动化NIPT检测。全流程自动化平台在深圳医检交
付中心无创产前检测项目中的应用，满足了在短时间内快速交付高质量的检测结果的
需求，为大样本量民生项目的实施提供了良好的示范效应，彰显了公司在承接大样本
量项目方面的优势。公司百万级NIPT检测通量全自动化平台的推出，将助力推动基因
测序自动化的建设，为更多的临床应用场景提供自主可控的平台与工具，最终建立一
个人人可及、人人可享的基因科技产业化成果的服务体系。报告期内，在石家庄、哈
尔滨、深圳、广州、佛山等地新增运营多家医学检验实验室，与公司其他具备资质的
实验室共同组成检测网络，助力全国疫情防控。
10、完善质量管理体系，强化资质认证布局
在资质方面，公司继续稳健布局，进一步加强质量管理体系建设，升级和
拓展了现有资质，持续保持业内的资质领先水平。公司落实高质量发展理念，导入并
推行卓越绩效管理模式，荣获多项质量管理相关奖项。公司海内外机构具备CAP、CLI
A、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO13485、ISO/IEC27001、BS10012、ISO9001、ISO14
001、ISO45001、FDA21CFRPart11以及安全生产标准化体系资质。报告期内，公司通
过BS10012:2017个人信息管理体系认证，确保海外业务满足《通用数据保护条例》（
GDPR）要求，保障相关方个人隐私权益。此外，新增重庆华大、长沙华大ISO9001:20
15质量管理体系认证资质，持续提升医学检验实验室质量保证能力。公司在埃塞俄比
亚设立的IVD工厂，已通过医疗器械质量管理体系认证（ISO13485:2016），具备非洲
本地医疗器械产品生产能力，有效支撑公司国际战略布局落地，助力国际医学业务拓
展。报告期内子公司持续参加国家卫健委临床检验中心、美国病理学家协会（CAP）
、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）等国内外能力验证项目，报告期内满分通过国
内外能力验证120多次，实验室检测质量持续领先。
截至报告期末，公司获得国家药监局批准的医疗器械注册证或备案证共计1
54项，境外医疗器械资质68项，其中欧盟CEIVD资质46项。新型冠状病毒检测试剂盒
已获37项境外医疗器械资质，包含欧盟、美国、日本、澳大利亚、新加坡、加拿大和
巴西等16个国家和地区。报告期内新增境外医疗器械资质29项，覆盖生育、肿瘤和感
染业务，主要包括地中海贫血基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）、镰刀型
细胞贫血症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法）、BRCA基因分析注释软件、肠癌辅助
诊断试剂盒以及新冠病毒检测系列产品，助力生育、肿瘤、感染业务全球拓展。
11、引领行业标准建设，塑造良好行业生态
在促进基因科技服务大众的同时，公司高度重视并持续加强生命科学领域
安全体系和行业标准建设。
在科技伦理和安全体系建设方面，公司设立了人遗委员会办公室，对公司
科研、商业服务等项目进行合规性审查监督，规范管理人类遗传资源采集、保藏、利
用和对外提供活动，切实落实国家人类遗传资源管理监管要求。公司积极响应国家科
技伦理治理大政方针，持续构建完善“覆盖全面、导向明确、规范有序、协调一致”
的伦理治理机制，对经营业务涉及生物样本、数据的科研合作及检测服务活动开展伦
理审查，全方位保障各类项目、研究在符合法律法规的前提下开展。
公司充分重视数据安全与客户隐私，成立了信息安全管理委员会和数据信
息管理委员会，建立并发布60余项信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制
度、组织架构等多层面全方位地进行信息安全管理，以满足机密性、完整性和可用性
的国际安全规范要求，2015年公司通过了ISO/IEC27001:2013信息安全管理体系认证
，是国内首家在高通量基因测序行业通过该国际认证的机构，2020年导入了BS10012:
2017个人信息管理体系并通过第三方审核，有效保障客户个人隐私信息安全，维护相
关方隐私权益。报告期内，公司参与了《信息安全技术基因识别数据安全要求》国家
标准的研制，是生物安全与数据安全结合在基因行业上可参照的数据安全合规标准，
同时，公司作为该标准的试点单位，有效推进试点工作开展，形成了良好的行业示范
效应；此外，公司协助相关主管部门，承担部分物种鉴定工作，助力《生物安全法》
的落地实施；公司向深圳市科创委申报的“深圳市基于基因组学大数据的医学分析工
程技术研究中心”已获得立项，是公司数据安全治理能力和数据应用能力得到认可的
科学例证。
在行业标准化建设方面，报告期内，公司参与制订了国家标准《环境微生
物宏基因组检测高通量测序法》，有利于规范和统一高通量测序的环境微生物检测技
术流程，为全民健康及工农业技术进步提供有力的保障和支持。截至报告期末，公司
主导或参与国家标准、地方标准、团体标准、企业标准研制合计65项，充分发挥公司
自身技术优势引领行业发展方向。
12、积极履行社会责任，持续推动科普宣传
报告期内，公司积极履行社会责任，通过出生缺陷防控、肿瘤防控等民生
工程和健康关爱计划，新冠疫情对外援助等，让精准医学普惠更多民众，助力“健康
中国2030”的实施落地。
在出生缺陷防控方面，公司在报告期内的“全国爱耳日”、“世界唐氏综
合征日”、“世界血友病日”、“世界地贫日”、“全国爱眼日”等多个公益日，联
合各地卫健委、残联、医疗机构、公益组织等单位举办了多场义诊活动，为符合要求
的遗传性疾病患者及家庭提供百余例免费的基因检测及基因组咨询服务。在地中海贫
血防控方面，公司采用先进的自主平台测序技术，已在广东、广西、云南、贵州、湖
南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，累计检测样本超过53万例。
项目共检出地贫基因变异类型超过150种，异常血红蛋白变异超过180种，有效提升了
地贫的防控效果。在地中海贫血患者救助方面，公司联合华基金等机构和公益组织开
展以“防治地贫，关爱每一个生命”为主题的义诊活动，为符合要求的地中海贫血患
者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务，帮助
更多地贫家庭重拾生活的希望，孕育健康宝宝。截至2021年6月底，该项目已累计为
近5,000多个地贫家庭13,800余人提供了免费HLA配型检测服务，共计520多名患者全
相合配型成功。
在肿瘤防控方面，公司在2021年重点打造“守护TA健康，我们在行动”防
控公益系列，联合30多家知名品牌、权威机构和多名权威专家，通过华常康无创肠癌
基因检测的公益捐赠、健康知识公益科普，并联合城市级互联网+医疗健康服务平台
举办多场线上义诊等系列活动，为适用人群送去关爱。此外，华大基因积极响应和参
与“HRD检测公益项目”，并宣布免费提供自主研发的华然迪同源重组缺陷（HRD）评
分检测至1,000位卵巢癌患者，帮助患者寻找合适的靶向药物，推进HRD检测在国内的
普及度。
习总书记提出“科技创新、科学普及是实现创新发展的两翼，要把科学普
及放在与科技创新同等重要的位置。没有全民科学素质普遍提高，就难以建立起宏大
的高素质创新大军，难以实现科技成果快速转化。”华大基因作为基因科技的头部企
业率先垂范，致力于通过科普提升大众对生命科学的认知，目前已建立多渠道、多元
化传播载体的科普矩阵，公司顺应新媒体发展趋势，并根据业务拓展的前景需求，持
续探索创造更加贴近大众需求的科普内容，提高科普活动的覆盖范围，增进大众对基
因科技和公司业务的了解。
报告期内，公司发布近百篇科普文章，并发布多条原创科普帖和科普视频
，此外，公司逐步完善了海外社交媒体运营，在海外平台官方帐号共发布200余条科
普帖文，为进一步深入拓展海外市场奠定基础。基因健康科普类音频节目《天方烨谈
》拥有超过15万名订阅听众，已累计发布1,800多期节目，累计收听人数超过2亿人次
，《天方烨谈》视频版累计点击量近亿次。公司邀请一线临床专家参与制作了科普访
谈视频节目《非要你健康》，截至报告期末，累积收看量超过3,000万人次，获得一
线临床医生及社会广泛认可。
13、荣获市场多项荣誉，持续提升公司影响力
公司坚持规范治理与运作，恪守高质量发展的理念，努力践行并承担社会
责任，在行业、资本市场、企业经营管理、社会公益及抗击新冠疫情等领域荣获多个
奖项。报告期内，公司获得了2020-2021年度卓越资本价值企业、2019-2021中国卓越
管理公司、2020上市公司社会责任奖等多项社会荣誉；公司子公司天津华大医学检验
所有限公司“火眼”实验室、武汉华大医学检验所有限公司交付班组分别荣获了2021
年全国工人先锋号、湖北省工人先锋号。此外，公司利用自身技术实力，第一时间驰
援全球多个国家的疫情防控，获得了公众的广泛认可，“火眼”实验室（气膜版）继
2020年荣获多项设计大奖后，于报告期内又获得了最佳设计红点奖、IAI建筑概念设
计金奖、上海设计100+、IF设计奖等多项荣誉，有效提升了公司的美誉度和国际品牌
影响力。
（一）重点研发项目进展情况
报告期内，公司重点研发项目进展情况如下：
（二）医疗器械产品注册获证情况
1、处于注册申请中的医疗器械注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，处于注册申请中的Ⅱ类、Ⅲ类医疗器械注册证共计29
项。
注：截至本报告披露日，上述第11-23项产品已取得北京市药品监督管理局
颁发的医疗器械注册证。
2、已获得药品注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的药品注册证共计5
项。
3、已获得医疗器械注册证产品的基本情况
截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司获得的医疗器械注册证书
和备案凭证共计154项，其中医疗器械注册证127项，备案凭证27项。报告期内，公司
及其全资、控股子公司新增医疗器械注册证和备案凭证共计25项，其中医疗器械注册
证21项，备案凭证4项。
4、本报告期末（2021年6月30日）及上年同期期末（2020年6月30日）的医
疗器械注册证的数量，以及报告期内的新增与失效数量
二、核心竞争力分析
华大基因是一家以科技创新为驱动的公司，具有领先的测序、质谱、POCT等多
组学平台和技术能力，为科研机构、企事业单位、医疗机构、社会卫生组织等提供研
究服务和精准医学检测综合解决方案，是全球少数具备全产业链资源的综合解决方案
提供商。公司作为多组学科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商具有的核心竞争
力优势如下：
1、严要求铸就资质体系，高质量引领行业标准
公司具有全面的资质优势。截至报告期末，公司共有21家单位拥有医疗机构执
业许可证书，19家医学检验实验室通过临床基因扩增检验实验室技术验收，另有3家
医学检验实验室获得了首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断
与治疗项目的高通量基因测序技术临床应用试点单位资质，同时深圳华大医学检验实
验室在地中海贫血基因检测以及低深度全基因组测序（CNV-seq）检测方面取得了广
东省临检中心高通量测序实验室技术审核合格证书；香港实验室拥有CLIA（美国临床
实验室改进修正案）资质；公司共有154项产品获得国家药监局批准的医疗器械注册
证和备案凭证，68项产品获得境外医疗器械资质，其中46项产品获得欧盟CEIVD资质
。截至报告期末，公司研发的新型冠状病毒检测试剂盒已获37项境外医疗器械资质，
包含欧盟、美国、日本、澳大利亚、新加坡、加拿大和巴西等16个国家和地区，助力
全球疫情防控。公司格外注重质量管理，视质量如命脉，坚持“引领行业需先引领质
量”，严格恪守“公正、科学、严谨、准确、及时”的质量方针。公司通过了质量（
ISO9001:2015）、环境（ISO14001:2015）、职业健康安全（ISO45001:2018）、信息
安全（ISO/IEC27001:2013）、个人信息（BS10012:2017）和医疗器械质量管理体系
认证（ISO13485:2016）以及检测实验室认可（ISO/IEC17025:2017）、医学实验室认
可（ISO15189:2012），美国病理学家协会CAP认可和CLIA认证等多项专业实验室认可
。公司的实验室信息管理系统按照FDA21CFRPART11法规要求通过了第三方验证，并通
过信息安全等级保护三级测评。根据认可认证机构和各行业相关公司官网数据显示，
华大基因是少数在基因测序领域覆盖生育、肿瘤、感染、多组学大数据业务，并同时
具备CAP、CLIA、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001、BS10012、ISO13485、IS
O9001、ISO14001和ISO45001等全面资质的机构，且为国内高通量基因测序领域首家
获得CAP、ISO15189、ISO/IEC17025、ISO/IEC27001和BS10012资质的机构。
此外，公司牵头或参与研制出生缺陷防控、肿瘤精准诊疗、感染精准检测等领
域各级标准，截至报告期末，公司主导或参与国家标准、地方标准、团体标准、企业
标准研制合计65项。公司联合中国标准化研究院提案的国际标准ISO/WDTS5798《核酸
扩增法检测严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）质量规范》获得正式
立项，并推动进入工作草案阶段。《GB/T26237.14-2019信息技术生物特征识别数据
交换格式第14部分：DNA数据》《GB/T37872-2019目标基因区域捕获质量评价通则》
《GB/T40226-2021环境微生物宏基因组检测高通量测序法》《T/SZAS34-2021基于高
通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》等多项标准的出台，进一步
规范了基因检测技术的临床应用，为保障相关产品和服务质量提供了重要支撑。公司
还参与多个国际、“一带一路”区域、粤港澳大湾区和国内行业标准组织或产业联盟
，并承担十余个重要席位，在ISO（国际标准化组织）、LTIA（“一带一路生命科技
促进联盟”）、GBA（粤港澳大湾区标准创新联盟）、SZAS（深圳市标准化协会）等
组织担任ISO工作组专家、理事、主席、协会会长等重要职务，为促进全球领先标准
的研制和实施，护航产业发展作出重要贡献。
同时，公司与中国食品药品检定研究院等机构共同研制多项标准物质，包括34
种细菌和真菌感染多重核酸检测试剂国家参考品、血浆ctDNAKRAS/NRAS/EGFR/BRAF/M
ET基因突变检测国家参考品、第二代EGFR/ALK/MET基因突变检测国家参考品、第二代
KRAS/NRAS/BRAF/PI3KCA基因突变检测国家参考品、新生儿筛查氨基酸和肉碱干血片
国家标准品、杜氏肌营养不良基因突变检测国家参考品等，共促行业健康发展。
2、实验室布局规模效应显著，大数据积累支撑精准医学
（1）基因检测实验室规模和布局优势
公司具有实验室规模和布局优势。公司在高通量测序实验室、分子实验室等生
物学实验室建设方面有着较为深厚实力和丰富的经验。目前公司下属基因检测实验室
共计26家，总面积约4.5万平方米，实验室已安全运行累计超过200万小时。公司将基
因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV
分型基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，已成为目前世界上最大
的医学基因检测中心之一，并获得广泛认可。
目前，公司已经与全国上千家医疗机构开展合作，与各医疗机构开展合作的联
合实验室超过280家，在开展联合实验室合作过程中，为实现院内产学研快速转化，
与复旦大学附属中山医院等多家标杆医院形成战略合作关系。公司拥有全球先进的基
因组研究平台和生物信息分析能力，完全具备筹备大型基因组学实验平台能力，有能
力建设基因组临床应用转化平台，可提供基因组学高通量测序、临床医学大数据分析
及报告解读能力的系统解决方案。
（2）临床研究优势
公司积累了丰富的临床研究案例。临床检测、疾病防治及生物制药的针对性和
准确性需要大样本量数据的支撑，以便验证技术的可靠性，确定最佳策略，同时充分
考虑种群的差异。华大基因依托自身强大的科研和技术实力，开展涉及生育健康、遗
传病、血液病、病原微生物、肿瘤等领域的检测服务，为人类提供贯穿整个生命周期
的健康服务。截至2021年6月30日，公司已为超过940万人提供无创产前基因检测，敏
感性和特异性均大于99%；累计为超过450万人提供耳聋基因检测、超过92万人提供地
贫基因检测。公司在肿瘤基因检测业务与国内超过500家三甲医院保持了长期的业务
合作，成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过13万名受检者提供肿
瘤相关基因检测，检测结果为临床诊疗提供了科学依据；累计完成超过10万例无创肠
癌基因检测，以及2,000多例阳性受检者的肠镜结果随访，肠镜异常率超过60%，受检
者通过临床干预防范了肠癌风险，部分早期患者及时获得了诊疗，有效达到了肿瘤防
控的目的；PMseq病原微生物高通量基因检测累计完成近17万例样本检测，样本类型
主要集中在血浆、脑脊液、呼吸道样本三大类，且组织样本、胸腹水等其他样本类型
也有了快速增长，样本量的积累有助于在临床方面实现感染病原的快速精准诊断。
大型科研项目及临床样本的积累，遗传病、肿瘤与病原数据库的支撑，多样化
的临床研究案例，丰富的临床检测经验是保障华大基因能够提供优质服务的基础。
（3）基因组大数据优势
以基因数据为代表的生命大数据是精准医疗的基础，也是健康医疗大数据的核
心。公司着力于提高生命大数据相关的数据产出能力、分析能力和应用能力，建立了
高性能计算、云计算、一体机等多种形式的数据分析平台。其中，自建大型计算集群
，运用分布式、虚拟化、容器化技术开发出相应的基因数据分析平台，基因测序平台
、蛋白质谱平台数字化能力处于行业领先水平。目前已建成基于本地化基因检测分析
解决方案的一体机HALOS和基因云计算平台BGIOnline，通过多组学数据挖掘系统Dr.T
om，满足个性化分析需求，打造数据汇总、存储、清洗、管理、计算和应用为一体的
闭环管理体系。
公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在符合相关法律法规和临
床伦理原则的规范下，充分重视知情同意和隐私保护，在保证数据安全的前提下，构
建了遗传病数据库、肿瘤数据库、病原数据库等多种组学数据库，使得公司具有更精
准的分析能力、更强的检出能力和更便捷的数据传输能力，形成了公司的核心竞争力
。
3、体系化研发能力凸显协同效应、产品线布局广泛保障可持续发展
公司高度重视创新科技研发，多年来坚持在分子检测上游实验技术和信息技术
，生育健康、肿瘤防控、传感染疾病防控等应用领域持续高比例投入，取得了一系列
重要的专利成果。截至2021年6月30日，公司及其全资、控股子公司拥有的已获授权
专利共计484项，其中发明专利433项，实用新型专利37项，外观设计专利14项。报告
期内，新增获授权专利38项，其中发明专利27项，实用新型专利10项，外观专利1项
；新增专利申请30项（其中发明专利21项，专利合作协定（简称PCT）3项，实用新型
5项，外观设计专利1项）。截至报告期末，公司自有注册商标670项；生物信息分析
等方面自主软件取得了708项软件著作权。临床医学检验应用在技术底层相通，研发
投入具有协同效应，有利于最大化投入产出比，使得公司在持续高研发投入的同时仍
以较高经营水平保持盈利增长。
（1）生育健康类服务的研发与产品线优势
生育健康基础研究和临床应用服务方面，公司在孕前、孕期、新生儿和儿童等
国家卫健委要求的出生缺陷防控各领域均建立了丰富的产品线。近年来公司不断升级
无创产前基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进
一步降低假阳/假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提
升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产
前检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查
的扩展性NIPT检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。依据广东省精准医学会
于2020年11月发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因
组病技术标准》，公司率先在国内推出胎儿基因组病无创产前筛查（NIFTY全因-团标
版）。公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）于2020年4月
份取得国家药监局颁发的医疗器械注册证。该试剂盒一次性能够检测4个遗传性耳聋
基因的20个位点突变，系国内该领域基于测序法率先获批的检测试剂盒，该试剂盒搭
载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵
活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求，项目已累计为超过450万人群提
供耳聋基因检测服务。报告期内，公司遗传性耳聋基因检测产品全新升级，检测基因
从原有的127扩展至218个，检测基因数量提高了72%，而检测周期缩短了43%，并结合
多个国际专业数据库，构建了中国人群的耳聋特殊位点数据库，为耳聋疾病数据解读
提供更详实丰富的注释。公司是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研
发的企业，经过多年的研发与技术积累，目前可以一次性提供超过500多种地贫基因
变异检测，具有检测全面，成本低，自动化程度高等优点，一站式协助临床对地贫的
精准诊断。截至报告期末，项目已完成超过92万例样本检测，检测基因变异类型超过
180种，系统揭示了中国地贫基因分布图谱。报告期内，公司的地中海贫血基因检测
试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得了欧盟CE准入资质，利于进一步提升公司产品
的国际竞争力。公司对CNV-seq检测产品迭代升级，新增常见单亲二倍体（UPD）疾病
检测，并结合特有的宏基因组算法对于超声异常胎儿病原微生物感染情况予以额外提
示，填补了国内同类检测产品空白，为临床诊疗提供更全面的决策依据。公司的单基
因遗传病扩展性携带者筛查系列检测范围为155种疾病，为客户提供更快速、准确、
高效的单基因遗传病扩展性携带者筛查方案，是国内为数不多的拥有专属万级位点数
据库及残余风险评估模型的扩展性携带者筛查产品。公司的超声异常/引产组织高深
度全基因组测序（WGS）检测服务从染色体和基因水平辅助临床查找畸形及死胎的遗
传学病因，提供一站式染色体异常和单基因病的解决方案；公司的WES+CNV-seq(Trio
)联合检测产品不仅可以对超声异常样本及受检者父母同步进行全外显子组Trio检测
及CNV-seqTrio检测(覆盖了23对染色体非整倍体、100Kb以上染色体微缺失/微重复及
单基因遗传病检测)，而且优化了检测流程，最大限度地避免母源DNA对于超声异常样
本高通量检测结果的影响，进一步提高了检测的灵敏度和特异性；公司的临床全基因
组检测产品进一步提升临床遗传检测的诊断率；公司的临床全外显子组极速版检测产
品主要针对临床NICU危重症遗传病患者的快速辅助诊断，为临床危重症遗传病患者的
诊疗提供了新的解决方案；对临床全外显子组检测进行升级，增加杂合性缺失分析（
LOH）及亲缘关系分析等补充分析内容，并且每季度对全外疾病及基因数据库进行更
新，实时将最新研究进展转化至临床服务，进一步提升测序深度以提高位点覆盖度及
SNP/INDEL检测准确度；此外，公司对全外显子检测产品进行大幅优化与升级，升级
后的全外显子检测产品增加了外显子级及染色体级的大片段缺失重复检测，为辅助临
床诊断提供更多信息；推出全外显子组与低深度全基因组测序打包检测产品，检测范
围同时涵盖单基因遗传病与染色体疾病，助力临床疑难疾病诊断。凭借多年遗传病检
测与分析的丰富经验，公司在报告期内升级了安馨可新生儿遗传病基因+代谢筛查产
品，可实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血等156种疾病的一站式筛查。为帮助
临床医生更好的进行临床数据回顾与科研探索，经过多年自主研发，报告期内公司推
出遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善的变异注释、神经网络智
能排序、半自动化ACMG解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案。2021年6月
，公司联合中国罕见病联盟DMD/BMD学组以及国内多家长期从事DMD/BMD诊治工作的医
院（例如中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院等）共同发
布《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团体标准，为高
通量测序技术检测DMD基因临床应用提供了参考标准和路径。
报告期内，生育健康方向参与发表科研文章22篇，累计影响因子为73.691。
公司专注于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查领域多年，拥有高质量的检
测能力和丰富的技术经验。目前可提供一系列新生儿遗传代谢病的检测服务，以及“
仪器+试剂+软件+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出
的新生儿遗传代谢病“筛诊一体”整体解决方案，不仅可以提供基于串联质谱技术的
筛查服务，还可通过对LC-MS/MS和GC-MS/MS两种技术的联合使用，有效提高新生儿遗
传代谢病筛查的准确性和特异性；同时结合国产自主测序平台，为高危疑似患儿提供
基因检测，辅助疾病快速确诊。为进一步提高在新生儿遗传代谢病筛查领域的综合实
力，公司持续加强产品研发升级，目前还可提供基于串联质谱技术的新生儿溶酶体贮
积症（LSD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的检测服务，进一步拓展了新生儿遗
传代谢病筛查产品线。在孕期微量营养素检测方向，公司获得了20种氨基酸、14种类
固醇激素、5种脂溶性维生素和5种水溶性维生素（液相串联质谱法）的II类体外诊断
试剂资质，其中氨基酸和类固醇激素检测产品为行业领先获得国家II类医疗器械注册
证的产品，脂溶性维生素和水溶性维生素检测产品的资质获批亦走在国内前列。
（2）肿瘤防控及转化医学类服务的研发与产品线优势
肿瘤防控及转化医学类服务方面，公司围绕“预、筛、诊、监”各防控环节，
产品线布局主要基于高通量测序技术为主，同时辅以荧光定量PCR技术、数字PCR技术
等快速检测模式，在分子诊断及免疫诊断方面建立全面完善的产品体系及技术布局，
形成遗传性风险评估、肿瘤筛查、用药指导、复发监测等产品布局，并紧跟全球先进
的科学发现进展，布局了一系列前沿诊疗产品。
随着肿瘤研究的前沿进展和检测技术的快速发展，基于新型分子检测技术的肿
瘤早期诊断成为可能。公司快速布局肿瘤早筛领域，华大数极在2019-2020年度已完
成肠癌、肝癌产品开发和上市（商品名分别为华常康无创肠癌基因检测、华甘宁无创
肝癌筛查基因检测），目前已完成多癌种检测技术原型开发，并同步推进相关产品的
资质申报工作。其中，2020年5月发布的基于甲基化快速靶向测序的EpiPlex肝癌早筛
技术，表现出较高的肝癌诊断敏感性和特异性，在行业中处于领先地位，且基于少数
基因的甲基化检测具有显著的成本优势；公司在2020年美国临床肿瘤学会（ASCO）年
度会议发布了消化系统多癌种早筛技术，可实现较高的检测灵敏度和特异性，并能同
步实现癌症器官的有效溯源。目前，多个癌种产品已进入扩大临床验证阶段并已分阶
段启动资质申报工作。华大数极自主研发的、基于粪便DNA检测的肠癌辅助诊断产品
，从样本采集、提取、DNA前处理、DNA检测，全流程四个环节均获得欧盟CE准入资质
，为未来公司在国际肿瘤早筛市场打造先发产品优势奠定了坚实的基础。针对宫颈癌
防控，公司基于高通量测序技术开发的HPV检测经过超590万例临床样本检测数据验证
，其极高的检测通量和自取样方式可以有效应对较大规模人群的HPV病毒检测。目前H
PV提取、建库试剂盒及分析软件已完成欧盟CE认证，对公司肿瘤防控海外业务将产生
积极影响。
在肿瘤伴随诊断方面，公司一直深耕PARP抑制剂伴随诊断的相关检测业务，历
经9年完成BRCA-HRR（同源重组修复）-HRD（同源重组缺陷）检测的全产品布局。公
司自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）及配套提取
试剂和软件均已获得CE准入资质，实现了BRCA检测全流程欧盟CE资质保障，同时国内
资质注册申请于2020年6月获得受理。公司在2020年推出自主研发的华然迪同源重组
缺陷评分检测，是国内首批上市的HRD评分产品，在检测技术、数据积累等方面具有
行业领先优势，目前正在积极部署相关试剂盒的资质申报工作。公司在报告期内推出
华妍安子宫内膜癌分子分型检测，在PARP抑制剂伴随诊断产品的基础上，进一步拓展
妇瘤诊疗方面的产品管线。在肺癌诊疗方面，公司在2020年对肺癌组织和ctDNA靶向
药物基因检测在产品性能、指导药物范围等方面进行大幅优化和升级，同时针对特殊
需求用户推出极致化交付方案，大幅度缩短产品交付周期。此外，公司在2014年推出
的泛癌种多基因检测产品——华梵安肿瘤个体化诊疗基因检测，在2021年上半年完成
了第4次产品迭代升级，累计为数万名肿瘤患者提供精准的检测服务。
在肿瘤复发监测方面，公司推出的华见微肿瘤MRD定制化检测是国内少数基于全
外显子组测序（WES）分析结果筛选特定主克隆变异位点、针对患者特性进行个性化M
RD高灵敏度监测的产品。公司已完成了该产品核心技术结合国产测序平台的技术转移
，于2021年6月正式在国内上市。
公司从预防、早筛、诊疗、监测四个维度建立了肿瘤基因检测的闭环产品线，
在肿瘤防控业务领域的影响力日趋显著，以具有自主知识产权的核心检测技术及分析
算法助力肿瘤精准医疗，实现对患者的普惠。报告期内，肿瘤防控方向参与发表科研
文章11篇，累计影响因子为58.809。
（3）感染防控类服务的研发与产品线优势
感染防控基础研究和临床应用服务方面，公司长期致力于感染性疾病病原学诊
断类产品的研发，在病原微生物感染检测方面具有丰富的产品线。公司在全球范围内
率先将宏基因组学分析技术向临床检测应用转化，推出了基于宏基因组高通量测序技
术的主力产品“PMseq病原微生物高通量基因检测”。PMseq病原微生物高通量基因检
测可对感染标本直接进行高通量测序，通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析
，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供全面深入的报告分析，为疑难危重感染提
供快速精准诊断依据，促进抗生素的合理使用。该产品可直接检测未分离培养的病原
体样本，相对传统培养方法有效缩短了检测时间并且提高了阳性检测率；检测范围覆
盖12,000余种病原体，实现对病原体的广覆盖；检测通量高，可实现样本的批量检测
；检测准确度高，对混合感染以及罕见特殊感染也可实现病原精准检测。
公司的PMseq病原微生物高通量基因检测系列产品相配套的病原数据库汇聚了大
量病原的基因组序列数据及相关注释信息，并且引入病毒分型基因数据库，辅助病毒
亚型鉴定，提升了病毒亚型精准鉴定的能力；建立了呼吸道定植微生物数据库，在呼
吸道样本的病原体及定植微生物的区分方面起到了重要的作用。丰富的数据库信息为
病原微生物感染检测多样化产品布局的拓展提供了有力的支撑，国际版病原数据库及
自动化报告流程的开发也为公司开展国际业务提供了有利工具支撑。
基于公司长期建设和发展的质谱平台，报告期内推出了基于液相色谱-串联质谱
技术的抗菌药物浓度检测产品，旨在降低临床上在抗细菌和真菌感染治疗过程中的药
物不良反应并提高药物的有效性。由于药物浓度与抗菌作用效果和毒副作用密切相关
，对部分安全系数低、毒副作用大以及临床实践中难以凭借经验达到理想治疗效果的
药物，精准检测感染患者体内的抗菌药物浓度，可为临床医生提供及时的用药指导，
实现精准的感染用药治疗。目前公司可提供抗菌药物浓度检测服务，以及“仪器+试
剂+技术”的临床质谱检测整体解决方案。在检测服务方面，公司推出感染性疾病“
诊治一体”的整体解决方案，首先利用PMseq辅助进行感染病原体的精准诊断，并有
针对性地指导感染用药，在治疗过程中全程对患者体内的抗菌药物浓度进行监控，并
根据药物浓度的动态变化指导药物剂量调整，为疑难危重感染患者带来更加精准的个
体化医疗选择，提升感染性疾病诊疗效果。
报告期内，在应对新冠病毒疫情方面，公司针对多联检检测、核酸快速检测、
不同变异株检测的市场需求，加大研发资源投入，相关检测试剂盒均已获得欧盟CE准
入资质。目前，公司已形成病毒测序、核酸检测、核酸快检、抗原快检、抗体快检、
中和抗体检测等多产品覆盖体系，可满足多种检测场景需求，是国内新冠检测产品种
类较为全面的企业。报告期内，病原感染方向参与发表科研文章14篇，影响因子为56
.369。
（4）多组学大数据服务与合成业务的研发与产品线优势
多组学大数据服务方面，公司率先面向全球提供多组学大数据服务，拥有深厚
的科研能力和技术积累。公司拥有全球领先的多组学大数据服务体系，利用基因测序
、质谱、基因合成、大数据、云计算等技术，向客户提供基于基因组学、转录组学、
表观基因组学、单细胞组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学的大数据采集、分析和
挖掘的综合解决方案服务。截至报告期末，华大基因多组学大数据业务已经覆盖了全
球100多个国家和地区，拥有5,000多家合作单位，为20,000多位合作伙伴提供了杰出
技术服务。在基因组学方面，公司利用独有的DNBSEQTM测序技术、stLFR建库技术、D
NBelabC4单细胞分选自主平台、BGIOnline云计算平台等，在全球范围内提供全基因
组测序服务。在转录组学、表观基因组学、单细胞组学等多组学方面，公司依托DNBS
EQTM测序技术、Dr.Tom多组学数据挖掘系统、UMI标签建库技术、单细胞多倍通量全
长转录组、双链环化建库技术等一系列具有自主知识产权的技术，保证了多组学大数
据结果的准确性，数据挖掘的高效性和简易度，保持在全球范围内领先优势。在蛋白
质组学和代谢组学方面，公司基于高精度质谱仪、本地血液样品蛋白质谱图库BGI-BP
SL和代谢物标准品数据库BGIHRAM-PMDB、自主分析软件IQuant/metaX等，在全球范围
内提供相应组学服务。此外，在分析方面，公司结合各组学的综合优势，提供转录组
+蛋白组、提供转录组+蛋白组、常规蛋白组+磷酸化蛋白组、转录组+代谢组、蛋白组
+代谢组、宏基因组+代谢组等一系列多组学关联分析服务。报告期内，多组学大数据
与合成业务方向参与发表科研文章33篇，累计影响因子为236.727。
合成业务方面，公司持续投入研发与技术升级。报告期内，公司多个生产基地
的引物合成产线继续升级，建立了全流程自动化产线，生产环境稳定良好，流程更加
均一、稳定、可控，可较好的对接工业引物需求。公司持续在基因合成领域进行技术
研发，目前已在DNA拼接方法方面有了新的突破，拼接效率优于现有的商业化组装方
法，此技术已经应用于基因合成产线，有效提升了订单的交付及时率。目前公司在体
外基因组拼接技术的研发已经取得阶段性成果，利用DNA末端操纵技术实现超长片段
的体外合成，预计将为基因组合成拼装提供更优的解决方案。
（5）精准医学检测综合解决方案的研发与产品线优势
“火眼”实验室一体化综合解决方案是科技企业应对突发重大公共卫生事件的
首创模式，是全球首个可以提供新冠疫情防控全套解决方案的项目，可以快速解决各
国急迫的抗疫需求。基于创新模式和创新实践，截至报告期末，公司在全球30余个国
家和地区启动了超过90座火眼实验室。
凭借强大的研发能力、丰富的临床转化能力及高性能的自主平台，公司为医疗
机构、第三方检验公司提供实验室设计及其所需的仪器设备、试剂、分析软件、技术
转移、人员培训、数据库建设及使用、信息分析及报告解读精准医学检测综合解决方
案，涵盖“测序、质谱、传统检验”等多组学临床检测系统，贯穿出生缺陷防控、肿
瘤精准防控、感染防控等的临床应用。综合解决方案包含多种型号多种用途的测序仪
、高分辨质谱仪、高性能大数据分析及储存平台HALOS、生物信息云计算平台BGIOnli
ne及多组学数据挖掘系统Dr.Tom等。其中，高性能大数据分析及储存平台HALOS发货
量超过400台。同时，公司为精准医学检测综合解决方案的落地建立了一支涵盖“技
术专家、临床应用工程师、售后工程师、数据分析师”等的核心技术骨干团队，满足
精准医学中心的个性化需求。新冠疫情爆发后，公司充分发挥精准医学综合解决方案
的优势，推出了“火眼”实验室一体化综合解决方案服务，包括检测试剂盒及检测实
验室设计方案等，在全球范围助力新冠肺炎疫情防控工作。
4、推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家
公司总部位于中国深圳，在北京、天津、武汉、上海、广州等国内主要城市设
有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心
实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局，业务遍及全球100多个国家和
地区，包括中国境内2,000多家科研机构和2,300多家医疗机构，其中三甲医院500多
家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3,000家，与30多个国
家和地区的卫生主管机构建立了合作关系。
公司扎根于“一带一路”，充分发挥公司在精准医学检测及公共卫生防控方面
的经验，致力于提升“一带一路”当地国家医药卫生和大健康产业的生态建设。为推
动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控、
肿瘤精准诊疗和传感染疾病防控，公司一直在努力推动中国技术、中国经验、中国标
准“走出去”。为此，公司积极通过共建联合实验室和技术转移的方式推动先进标准
在国际的应用推广，并建立了华大基因标准认证评价体系——BGI-CSP，通过BGI-CSP
评价模型对标准体系的运行成效和实验室检测能力进行了评估和认证，用标准助推全
球精准医学综合能力的提升。新冠肺炎疫情在全球的蔓延，对全球卫生防控物资、物
流和公共卫生应对能力造成了巨大冲击。对于病毒的精准检测是疫情防控的关键，公
司基于20多年感染防控的技术积淀及多次参与世界公共卫生防控的经验积累，快速研
发出多款新冠病毒核测试剂盒，同时推出大规模核酸检测综合解决方案——“火眼”
实验室，成为全球抗疫的中国力量之一。公司长期积极拓宽国际多元化业务合作渠道
，在新冠疫情期间发挥巨大作用，帮助相关抗疫产品及解决方案及时落地。在助力“
一带一路”沿线国家的疫情防控方面，“火眼”实验室已在沙特阿拉伯、塞尔维亚、
意大利、加蓬等国启动运营，为当地抗疫工作做出积极的贡献。截至报告期末，公司
新冠检测产品已经覆盖全球超过180个国家和地区，累计在海外启动“火眼”实验室
超过90个，分布在全球30余个国家和地区，致力于为各个国家和地区的公众健康做出
积极贡献。同时，公司进一步与多国政府、跨国公司、基金会、非政府组织等建立直
接合作关系，更高效地实现产品销售和交付，有望为未来业务合作打开广阔的空间。
5、资本助推业务发展，产业投资构建行业“生态圈”
公司正处在快速成长期，产能扩充、产品研发、市场开拓需要大量资金支持。
公司根据发展需要，在保持稳健型资产负债结构的同时，不断开拓融资渠道，综合运
用多种金融工具，分阶段、低成本地筹措资金，打造以基因测序为核心的生物信息云
计算生态，升级医学检验解决方案平台，提升了原有医学检验业务的生产和交付能力
，加强信息技术与基因科技的深度融合，该等技术积累和基础设施建设为公司在报告
期内参与全球抗疫的出色成绩奠定了坚实的基础；开展融资租赁，盘活现有资产；通
过子公司股权融资的方式，引入战略投资者，促进公司肿瘤早筛和感染防控的快速发
展；以具备市场优势的票面利率发行公司债券；在全力助力全球疫情防控的同时完成
向特定对象发行股票，使公司的整体资金实力和偿债能力得到提升，资本结构得到优
化，也将持续推动公司技术创新、产品创新和提升经营能力，进一步增强公司的综合
竞争实力，完善公司的产业布局。上述一系列的融资举措为公司赢得了发展先机。
公司在生育健康、肿瘤基因检测、基因合成、消费级基因检测、生物信息分析
平台、眼科诊疗、宏基因组等产业链内不同细分领域内进行投资布局，通过直接投资
及参与投资产业创投基金两种投资方式来深化公司全产业链、构建行业“生态圈”，
有利于公司把握最新行业技术方向，借助专业投资机构的优势和投资管理经验，发掘
并整合产业链中的优质创新企业。
6、汇聚行业精英队伍，广纳国际优秀人才
公司核心管理团队年轻化，具有务实创新、积极开拓、锐意进取、与时俱进的
能力与素养，在基因组学相关行业平均从业年限超过15年，良好的专业素质、丰富经
验和高度的职业忠诚度能够更好地帮助公司顺应复杂多变的行业环境、把握市场脉动
，并在此基础上把握公司未来发展战略与方向。此外，公司继续加速国际高端销售人
才建设，汇聚多国优秀人才，促进深入洞察国际市场需求，提前做好人才布局，推进
更多的优秀人才前移，以业务为中心，贴近业务一线，赋能业务发展。公司员工整体
知识素养水平较高，在学历层次方面，截至报告期末，公司本科学历及以上人员占比
为80%，硕士学历及以上人员占比为31%，技术人员占比为26%；公司销售人员中，本
科学历及以上占比为85%，硕士学历及以上占比为37%，高学历的专业人才是公司未来
发展的重要储备力量。公司始终坚持积极的人才培养及引进战略，建立了良好的长效
激励机制，以吸引人才、留住人才。鼓励和引导员工不断自我学习和发展，提升和培
养员工的任职能力，进而同步提高员工及组织核心竞争力，这构成公司突出的人才优
势与核心竞争力。通过上述人才培养战略有效实施，中层及以上的员工司龄占其职业
生涯年限的比例达到59%以上，员工的稳定性和归属感有了较大提升。与国内同行对
比来说，华大基因的人才特点是高学历、年轻化、人才来源多元化，具有交叉学科的
复合专业背景优势。同时公司重视员工职业教育，已建立了全方位的培训教育体系，
员工忠诚度高且适应性强，具有较强的文化价值观认同和组织大目标导向认同。
三、公司面临的风险和应对措施
1、经营业绩波动风险
当前国内疫情精准管控、常态化防控形势下，经济发展的需要对各行各业全面
复工复产与巩固疫情防控成果方面提出了新的要求，全球新冠疫情的后续发展、市场
对新冠病毒检测产品的需求、海外市场行业政策、国家进出口政策等未来存在较大不
确定性，且新冠检测产品市场竞争加剧，将对公司未来经营业绩带来一定的不确定性
影响。
针对疫情带来的影响，公司将聚焦主营业务的市场需求，持续加大研发投入与
前瞻性产品布局，并以专业的技术、高效的服务和国产自主平台的成本优势巩固并提
升全球市场份额；依托“火眼”实验室渠道优势，加快向常规业务转化的规模，公司
的“火眼”实验室平台通过与当地客户共建联合实验室和提供一站式解决方案的形式
，在承担海外新冠疫情的防控及科学研究工作的同时，积极助力和推广全球精准医疗
。
2、海外业务的风险
公司业务目前已经覆盖了全球超过100个国家和地区，报告期内，海外业务收入
占公司总体营业收入比重较大，且国际政治经济形势存在不确定性。公司在生产经营
过程中力求遵守本国及海外国家及行业的监管法规与政策。如果发生以下情形，例如
境外业务所在海外国家和地区的法律法规、产业政策或者境外投资环境发生重大变化
，或因国际政治经济形势出现不利变化、海外重要客户合作协议到期不能续约、贸易
摩擦等无法预知的因素，或其因新冠疫情及其他不可抗力，可能给公司海外业务的正
常开展、持续发展带来潜在不利影响。
美国近期频繁利用出口管制实体清单进行贸易限制，被列入“实体清单”的企
业，采购受EAR管制的物项，需要出售方事先向美国商务部申请出口许可证。美国商
务部2020年将公司子公司北京六合列入“实体清单”，北京六合可能存在不能采购部
分或全部受EAR管制物项，进而导致未来业务受限的风险。同时，若中美贸易摩擦继
续发展，对基因组学应用行业的相关产品提高关税，或进一步扩大产业链相关上下游
企业进入“实体清单”，通过产业链传导，也可能给公司生产经营和盈利能力带来潜
在的不利影响。
针对上述风险，公司不断加强公司业务所涉地区法律法规以及政治、经济环境
的了解与适应能力，制定差异化的国际业务策略，坚持海外业务风险分级管理机制，
完善海外业务的应急预案，努力降低海外市场的运营风险。针对海外重要客户，加强
服务意识，通过提升个性化需求订制能力不断增强双方的合作粘性，实现共赢；针对
子公司被美国商务部列入“实体清单”的情形，公司采取了多种措施积极应对，并将
与美国商务部及相关部门保持沟通，尽最大努力消除不利影响。
3、行业监管政策变化的风险
公司主营业务产品主要为通过多组学大数据技术手段提供研究服务和精准医学
综合解决方案，须接受国家和地方各级卫生健康委员会、国家药品监督管理局等相关
部门的管理监督。近年来，国家陆续出台了一系列行业监管措施，对基于高通量测序
技术的基因检测服务行业、人类遗传资源管理、数据安全等相关监管法规进行调整和
完善。如果未来国家监管政策、具体监管执行，相关行业准入和技术标准等发生不利
于公司主营业务的变化，可能会给公司的现有业务开展和生产经营带来不利影响。
公司在生产经营过程中将严格遵守国家及行业相关监管法规与政策，密切关注
相关行业监管政策的变化，在资质申报与审查、生产经营和执业许可等方面做好应对
部署。公司持续提高经营活动的合规管理水平，不断完善生产经营全流程合规管理体
系，尽可能降低行业监管政策变化带来的经营风险。公司持续加强数据安全治理能力
和数据合规应用能力，在已成立信息安全管理委员会和数据信息管理委员会的基础上
，持续建立并完善信息和数据安全相关的制度，在操作监察、流程制度、组织架构等
多层面全方位地进行信息安全管理，以满足国际安全规范要求。
4、市场竞争加剧的风险
公司所处的基因组学应用行业处于快速成长阶段。随着测序技术的发展，人们
生活水平的提高和保健意识的增强，社会对基因组学应用行业的关注度和接受程度越
来越高。随着市场环境的日趋成熟，国家政策的逐步放开，行业内原有企业的发展和
更多新企业的加入，基因测序行业中基于成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈进而会
影响企业的盈利能力。如果公司在产品和技术方面不能持续创新，在服务质量、研发
能力、管理模式、营销渠道、人才培养等方面不能持续提升，未来面临的竞争压力将
会日益加大。
公司将继续聚焦主营业务，坚持技术创新，积极拓展产品线布局，推进主营产
品的升级迭代；利用大数据和自主平台优势，降低测序成本，提高产品附加值与服务
质量，积极开拓销售市场，以应对市场竞争加剧所带来的影响。
5、汇率波动风险
公司进行全球化的业务布局，在中国香港、欧洲、日本、新加坡和美国设立了
多家全资子公司和控股子公司。随着公司境外业务规模的扩大，公司的外币资产也将
随之增加，且公司在境外销售的产品主要以美元等外币定价和结算，若人民币兑美元
等外币汇率持续波动的情况下，将直接影响公司的汇兑损益，对公司盈利状况造成一
定的影响。
公司将密切关注国际市场环境变化和汇率变动情况，加强对汇率走势的研究分
析，提高企业相关人员的风险防范意识，提供应对外汇风险的能力。通过适时运用外
汇套期保值等汇率避险工具，降低汇率波动对公司汇兑损益的影响。另外，公司将根
据资金需求，将部分外币择机结汇为人民币，以降低风险敞口。公司将通过渠道、管
理、技术等创新，提高产品附加值，同时结合汇率波动情况，适时调整产品销售价格
，减少相关货币汇率波动对公司经营业绩的影响。
6、知识产权纠纷风险
Illumina自2019年起，先后在丹麦、美国及香港提起对华大基因及其海外子公
司的专利及商标侵权诉讼，截至本报告披露日，该等案件尚待审理，相关法院并未就
被告是否构成侵权做出有效判决。公司所从事的基因组学应用行业属于新兴的高新技
术行业，具有技术复杂、专业性高和知识更新快的特点，而且各个国家、地区及企业
之间竞争激烈，不同国家、地区之间的监管存在一定差异。基因组学应用行业可以分
为上游、中游、下游三个主要环节。华大基因处于整个产业链中游，其上游为基因测
序仪与试剂供应商，下游为医院、科研机构和受检者。行业上游竞争激烈且一度被国
外少数行业巨头所垄断，国外行业巨头之间，以及国外行业巨头与国内基因测序设备
制造商，近些年频频爆发专利侵权诉讼，该诉讼不可避免会波及牵涉中游基因测序仪
与试剂使用企业，并有可能造成上游供给不畅。此外，如果公司在运用相关技术进行
生产经营时，未能充分认识到可能侵犯第三方申请在先的知识产权，或其他公司未经
授权而擅自使用或侵犯华大基因的知识产权，上述行为的发生亦可能会产生知识产权
侵权的纠纷。
针对上述风险，公司将充分了解目标市场所在地区的监管法规与知识产权法规
政策，加大知识产权布局力度，推进市场开拓尤其是海外市场时及时申请知识产权和
进行资质认证，避免因知识产权侵权纠纷产生经济损失。
7、供应链风险
公司产品的部分原材料来源于海外厂商，如果这些原材料的供应不稳定或交易
成本增加，可能对公司未来业绩产生不利影响；此外，公司与关联方存在一定比例的
关联采购，若未来关联方根据自身发展或行业监管要求，调整产品结构或销售策略，
导致双方之间的供货方式、数量或价格发生变化，可能会对公司生产经营和财务状况
产生不确定性影响。
针对上述风险，公司努力做好供应链的管理，加强与上游供应商的沟通合作稳
定产能，公司采购部门积极关注上游主要原材料供应变化情况，针对关键原材料供应
变动趋势做出及时预判，制定灵活高效的采购策略，合理调控库存。同时，公司努力
推进多平台、多产品的梯次化布局，加强不同技术平台产品的替代方案，以应对上游
主要原材料和设备供应波动对公司业务经营带来的风险。
8、新产品研发风险
为巩固和提升核心竞争能力，公司一直重视产品和服务品类的创新和升级迭代
。公司在遗传性耳聋、孕前遗传病、无创产前检测、肿瘤、病原感染等多个检测服务
领域，以及多组学大数据服务领域都有大量研发项目布局。基因组学应用行业研发项
目具有技术水平高、发展变化快、资质报证周期较长的特点，且研发投入成本过高，
项目在开展过程中易受行业政策、市场变化等不可控因素的影响，在研发过程中，研
发团队、管理水平、技术路线选择都会影响产品研发的成败。如果公司在投入大量研
发经费后，无法在预期时间内研发出具有商业价值且符合市场需求的产品，将对公司
的盈利能力产生不利影响。公司将在技术研发领域强化前瞻性战略布局，不断加大对
新产品研发和并购的投入力度，结合临床试点经验与市场需求，加快多组学产品技术
的升级换代，促进基因测序技术在遗传病、肿瘤、微生物和个性化医疗等方面的应用
与发展。
9、因技术和工艺固有局限导致的公司运营风险
由于高通量测序技术和生物信息学分析手段存在一定局限性，难以达到100%的
准确度。公司主营业务之一的无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和
13号染色体非整倍体异常的筛查手段，存在适用范围和技术局限性，可能出现假阳性
和假阴性。虽然公司已与保险公司签订合作协议书，并出资为无创产前基因检测的受
检者进行投保，最大可能地降低了相关产品检测范围内因技术固有局限导致的公司运
营风险，如果公司因生产工艺的技术限制导致在检测或研究服务中提供了错误的结果
，给检测或研究服务的使用人带来较为严重的后果，公司或将面临承担赔偿责任的风
险。
公司将强化技术布局，不断加大对新产品研发投入力度，提升高通量测序技术
的准确度，在检测量加大的基础上，加强检测报告信息分析的敏感度，尽最大可能降
低因技术固有局限导致的公司运营风险。同时通过多种形式和渠道加强与医疗机构、
医生之间的培训与交流，通过对知情同意的充分告知，让受检者了解基因检测的技术
优势和技术局限，形成客观的科学认知。
10、募集资金投资项目的风险
公司已完成向特定对象发行股票，募集资金用于青岛华大基因检测试剂生产及
基因检测服务项目、医学检验解决方案平台建设项目、云数据处理系统升级项目及生
物样本库建设项目。公司募集资金投资项目经过充分的市场调研和分析论证，可行性
分析是基于当时的市场环境、技术发展趋势及公司的实际情况做出的，在项目实施过
程中，可能存在因政府规划调整、意外事故或其他不可抗力因素，造成项目不能按期
建设、项目达产延迟等不确定情况，最终导致募投项目投资周期延长、投资超支、投
产延迟，未能实现预期效益的风险。此外，项目建设投产后，存在因产业及行业监管
政策变化、技术发展、市场需求变化、新产品替代等因素导致市场需求减少、新增产
能难以消化、产品价格下滑，导致项目未能实现预期效益的风险。针对上述风险，公
司将持续关注并积极跟进募集资金项目进展情况，重视并关注募投项目的施工建设，
紧抓项目实施质量和进度，合理规划、督促募投项目按期完工；及时掌握行业发展趋
势、密切跟踪行业技术动态、深入了解市场发展状况，按照募集资金投资项目建设方
案能够确保实现预期经济效益的方向稳步实施，保障公司全体股东的利益。
★2021年一季
●董事会报告对整体经营情况的讨论与分析:
一、业务回顾和展望
报告期内驱动业务收入变化的具体因素
国内新冠疫情防控形势虽持续向好，新冠检测仍是常态化防控的重要保障
；海外新冠疫情持续反复，病毒变异毒株亦给疫情防控带来挑战，新冠病毒检测试剂
盒及检测服务需求仍存在。公司新冠检测产品布局丰富，可满足不同使用需求及应用
场景；“试剂盒销售与火眼实验室”双线布局模式成果显著，在高效完成大规模人群
检测中具备较强的竞争优势，进一步打开公司产品及服务的认知度和使用率。报告期
内，公司感染防控及精准医学检测服务综合解决方案业务实现高速增长。
公司秉承“基因科技造福人类”大目标，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤
防控，精确治愈感染，助力精准医学”的工作方针不动摇，持续聚焦主营业务。报告
期内，公司实现营业收入156,336.42万元，同比增长97.60%；实现归属于上市公司股
东的净利润52,498.07万元，同比增长274.94%。报告期内，生育健康相关业务收入较
去年同期实现稳步增长；肿瘤防控、多组学大数据服务与合成业务、精准医学检测综
合解决方案相关业务收入较去年同期均实现大幅增长。
重大已签订单及进展情况
2020年4月26日，公司的全资子公司BGI HEALTH (HK) CO., LTD（中文名“
华大基因健康科技（香港）有限公司”，以下简称香港医学）与沙特阿拉伯王国的Na
tional Unified Procurement Company （以下简称NUPCO）在中国香港签订了《产品
买卖和服务协议》（以下简称本合同）。香港医学为NUPCO提供新冠病毒检测综合解
决方案，包含检测仪器和设备、检测试剂盒及检测实验室设计方案等。合同总金额不
超过265,183,792美元，合同期限为自合同生效之日起的八个月，经双方协商一致，
合同期限可以延长三个月或更短时间。2020年度确认的销售收入金额18,518.30万美
元，按对应报告期1美元兑人民币7.0408元的平均汇率，2020年度确认的销售收入金
额换算为人民币130,383.79万元。
2021年2月10日，公司在巨潮资讯网发布《关于重大经营合同的进展公告》
（公告编号：2021-027），香港医学已与 NUPCO签署了《修订协议》《补充协议》及
《延期协议》，将履行期限延长至2021年6月25日，追加了82,800,565美元的合同金
额。本期确认的销售收入金额4,903.82万美元，按本报告期1美元兑人民币6.4712的
平均汇率，本期确认的销售收入金额换算成人民币31,733.59万元，截至报告期末，
上述重大合同已累计确认的销售收入金额为162,117.38万元。
重要研发项目的进展及影响
报告期内公司前5大供应商的变化情况及影响
报告期，公司前五大供应商采购额为388,530,986.28元，占报告期采购总
额的比例为69.11%；上年同期，公司前5大供应商采购额为317,297,556.74元，占当
期采购总额的比例为73.45%。前5大供应商的变化不会对公司未来经营产生重大影响
。
报告期内公司前5大客户的变化情况及影响
报告期内，公司前五大客户销售金额570,565,967.84元，占营业收入的比
例为36.50%；上年同期，公司前5大客户销售金额323,813,973.20元，占营业收入的
比例为40.93%。前5大客户的变化不会对公司未来经营产生重大影响。
年度经营计划在报告期内的执行情况
报告期内，公司围绕总体发展战略，根据公司董事会制定的2021年度经营
计划，有序地推进各项工作。公司积极迎接后疫情时代常规业务的回归与升级，通过
“火眼”实验室平台，新冠检测向常规业务转化已初具规模，同时不断优化及推出新
产品，为公司长期战略发展及业绩持续增长提供重要支撑。
生育健康方面，公司地中海贫血基因检测试剂盒获得CE准入资质，进一步
提升公司产品的国际竞争力，同时升级了安馨可新生儿遗传病基因筛查产品，助力遗
传病筛查。
肿瘤早筛方面，平稳推进肠癌、肝癌早筛产品的性能升级，继续加大多癌
种早筛的产品开发、临床性能验证、国内外资质申报等方面的投入力度。
感染防控方面，公司继续推进高中低通量产品体系研发，加速完善PMseq产
品体系和PCR等技术相结合，同时进一步丰富POCT相关产品，并稳步推进各类主打产
品的注册进程。
多组学大数据与合成方面，继续聚焦核心技术和产品，加大全球化业务推
广，推出有市场竞争力的服务和产品，完善Dr.Tom三期系统的开发，使该系统适配多
个组学的分析需求，提高用户粘性。
精准医学综合解决方案方面，继续以现有业务为支点，构建全球渠道网络
，重点从公共卫生项目切入，分阶段推进本地化合作方案，建立区域性闭环价值链，
拉通“筛诊疗”临床应用中心的共建。
内部管理方面，不断拓宽各主营业务板块的服务领域和产品线，在标准化
布局上重点突破“一带一路”国际区域标准；加强对全球渠道网络的建设和管理，加
强工程化平台建设能力；全面推进预算管理，有效控制运营成本，实现产品全价值链
成本管理，及项目全生命周期成本管理；持续加强内部控制和规范运作，全面提升企
业的经营管理效率，力争完成董事会制定的各项经营计划，实现公司的稳定持续发展
。
对公司未来经营产生不利影响的重要风险因素、公司经营存在的主要困难
及公司拟采取的应对措施
1、经营业绩波动风险
报告期内，由于新冠疫情在全球范围爆发以及在海外出现持续反复，市场
对新冠病毒检测试剂盒及检测服务的需求增加，感染防控业务和精准医学综合解决方
案业务在报告期内实现了大幅增长，公司其他主营业务板块随国内疫情防控向好逐步
恢复。本次新冠疫情持续时间无法准确估计，全球新冠疫情防控进展、市场对新冠病
毒检测的需求、海外市场行业政策、国家进出口政策等未来存在较大不确定性，且新
冠检测产品市场竞争加剧，未来销售是否继续保持大幅度增长尚存在一定的不确定性
。
针对疫情带来的影响，公司将采取多种方式促进主营业务各板块的快速正
常化运营，以专业的技术、高效的服务和国产自主平台的成本优势巩固并拓展市场份
额，加大销售体系建设力度和研发投入力度，做好市场区域与技术研发的有效布局；
全球的“火眼”实验室作为一体化综合解决方案服务在承担本次新冠疫情的病原微生
物检测后，未来将依托这些解决方案的衍生服务和产品来进一步拓展国际市场。
2、海外业务风险
公司业务目前已经覆盖了全球超过100个国家和地区，国际政治经济环境严
峻复杂，全球贸易因受疫情影响，不确定因素明显增加。公司在生产经营过程中力求
遵守本国及海外国家及行业的监管法规与政策。如果发生以下情形，例如境外业务所
在海外国家和地区的法律法规、产业政策或者境外投资环境发生重大变化，或因国际
政治经济形势出现不利变化、贸易摩擦等无法预知的因素，或其因新冠疫情及其他不
可抗力，可能给公司海外业务的正常开展、持续发展带来潜在不利影响。
美国近期频繁利用出口管制实体清单进行贸易限制，被列入“实体清单”
的企业，采购受EAR管制的物项，需要出售方事先向美国商务部申请出口许可证。202
0年美国商务部将公司子公司北京六合列入“实体清单”，北京六合可能存在不能采
购部分或全部受EAR管制物项，进而导致未来业务受限的风险。同时，若中美贸易摩
擦继续发展，对基因组学应用行业的相关产品提高关税，或进一步扩大产业链相关上
下游企业进入“实体清单”，通过产业链传导，也可能给公司生产经营和盈利能力带
来潜在的不利影响。
针对上述风险，公司不断加强公司业务所涉地区法律法规以及政治、经济
环境的了解与适应能力，制定差异化的国际业务策略，坚持海外业务风险分级管理机
制，完善海外业务的应急预案，努力降低海外市场的运营风险。针对子公司被美国商
务部列入“实体清单”的情形，公司采取了多种措施积极应对，并将与美国商务部及
相关部门保持沟通，尽最大努力消除不利影响。
3、市场竞争加剧的风险
公司所处的基因组学应用行业处于快速成长阶段。随着测序技术的发展，
人们生活水平的提高和保健意识的增强，社会对基因组学应用行业的关注度和接受程
度越来越高。随着市场环境的日趋成熟，国家政策的逐步放开，行业内原有企业的发
展和更多新企业的加入，基因测序行业中基于成熟产品和服务的竞争变得愈发激烈进
而会影响企业的盈利能力。如果公司在产品和技术方面不能持续创新，在服务质量、
研发能力、管理模式、营销渠道、人才培养等方面不能持续提升，未来面临的竞争压
力将会日益加大。
公司将继续聚焦主营业务，坚持技术创新，积极拓展产品线布局，推进主
营产品的升级迭代；利用大数据和自主平台优势，降低测序成本，提高产品附加值与
服务质量，积极开拓销售市场，以应对市场竞争加剧所带来的影响。
公司将通过开拓新市场、拓展产品线、拓宽销售渠道、集聚营运、推进产
能转移、加速数字化运营等手段，持续做强纱线主业，同时加快发展网链业务，完善
商业模式，积极发力产业转型，提升公司整体盈利水平，以规避订单波动带来的风险
。
4、汇率波动风险
公司进行全球化的业务布局，在中国香港、欧洲、日本、新加坡和美国设
立了多家全资子公司和控股子公司。随着公司境外业务规模的扩大，公司的外币资产
也将随之增加，且公司在境外销售的产品主要以美元等外币定价和结算，若人民币兑
美元等外币汇率持续波动的情况下，将直接影响公司的汇兑损益，对公司盈利状况造
成一定的影响。
公司将密切关注国际市场环境变化和汇率变动情况，加强对汇率走势的研
究分析，提高企业相关人员的风险防范意识，提供应对外汇风险的能力。通过适时运
用外汇套期保值等汇率避险工具，降低汇率波动对公司汇兑损益的影响。另外，公司
将根据资金需求，将部分外币择机结汇为人民币，以降低风险敞口。公司将通过渠道
、管理、技术等创新，提高产品附加值，同时结合汇率波动情况，适时调整产品销售
价格，减少相关货币汇率波动对公司经营业绩的影响。
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