基因检测专题:“热”话题的“冷”思考,试剂盒是基因检测在临床放量关键

目前基因检测行业公司众多,主要提供科技服务、医疗服务、仪器耗材三种产品形式,商业模式有第三方服务和医院整体合作,在临床上主要应用生育诊断、遗传病筛查、肿瘤检测等。本文基于行业调研和笔者工作经历,通过梳理临床应用及市场概况、行业公司、商业模式、问题和挑战,客观论述行业现状,我们认为,无创产前筛查是高通量测序成功商业化项目,虽然目前渗透率逐渐提高,但市场天花板可见;肿瘤检测对应的市场空间更大,二代测序技术以第三方服务模式提供检测,如果相应诊断试剂盒尽快获批,将促进在临床大规模应用,获批公司在激烈竞争中胜出。

    NIPT是二代测序商业化最成功项目,但肿瘤检测对应市场空间最大。目前临床上基因检测主要应用领域主要在生殖生育,包括无创产前筛查(Non-InvasivePrenatalTesting)和胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD;遗传病筛查;肿瘤基因检测等。其中NIPT市场竞争格局稳定,贝瑞和康和华大基因占据主要市场份额;遗传病由于发病率较低,对应市场的患者群体较小,相应的市场空间有限;肿瘤检测是最大的应用市场,2015年我国确诊癌症人数429万,加上存量病患,癌症患者数目庞大,且涉及癌种多。基因检测能够在肿瘤的预防、诊断、用药、复发检测各个环节发挥重要作用,肿瘤的基因检测市场空间巨大。

    基因检测公司主要有第三方服务和医院合作两大商业模式。其中,医院整体合作包括医院外包合作(要求公司必须具有医学检验所资质)、医院购买仪器试剂(公司产品必须有注册证)和医院共建实验室。鉴于医院在中国医疗产业链上强势地位不容置疑,医院整体合作模式是优选。

    第三方服务模式是患者缴费给第三方,由第三方公司出具报告。由于医疗的技术在不断发展创新,医院很难将创新技术快速纳入临床,在这个时间空档,第三方服务有生长空间。我们认为,真正有前瞻性的公司,在技术创新时期能够提供第三方服务,技术成熟后销售试剂盒,这样在市场竞争中才能处于优势地位。

    没有获批试剂盒是制约高通量测序在肿瘤检测大规模应用的关键。基因检测公司以医学检验所为平台,针对临床开展基因检测服务。目前存在问题是已进入医院的传统技术试剂盒不能满足临床同时检测多基因的需求,但是二代测序没有获批试剂盒,意味着临床肿瘤检测缺少标准化、规范化的产品形式,这制约着其在临床大规模应用。试剂盒模式是公司临床业务稳定盈利的最佳模式,NIPT商业化成功最根本的原因是有获批试剂盒。目前,诺禾致源、南京世和等多家公司致力于二代测序技术肿瘤检测试剂盒的申请工作。